Гемофилия: патогенез, лечение, причины и профилактика

Гемофилия — наследственное заболевание, обусловленное дефицитом плазменных факторов свёртывания VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) и характеризующееся кровоточивостью гематомного типа. Распространённость гемофилии составляет 13-14 случаев на 100 000 лиц мужского пола.

Этиология и патогенез

В зависимости от дефицита факторов свёртывающей системы крови выделяют два вида гемофилии: гемофилия А, характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина — фактора VIII; гемофилия В, сопровождающаяся нарушением свёртывания крови вследствие недостаточности компонента тромбопластина плазмы — фактора IX. Гемофилия А встречается в 5 раз чаще, чем гемофилия В.

Гемофилией А и В (К, рецессив) болеют в основном мужчины. Патологическая хромосома Х с геном гемофилии передаётся от больного отца дочерям. Они являются носительницами гена гемофилии, передавая заболевание половине сыновей, наследующих изменённую хромосому Х, а 50% их дочерей будут носителями (кондукторами) гена гемофилии.

Причиной кровоточивости при гемофилии является нарушение первой фазы свёртывания крови — образование тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильных факторов (VIII, IX). Время свёртывания крови при гемофилии увеличено, иногда кровь больных не сворачивается в течение нескольких часов.

Клиническая картина

Гемофилия может проявиться в любом возрасте. Самыми ранними признаками заболевания могут быть кровотечения из перевязанной пуповины у новорождённых, кефалогематома, кровоизлияния под кожу.

На первом году жизни у детей, страдающих гемофилией, кровотечение может возникнуть во время прорезывания зубов. Заболевание чаще выявляют после года, когда ребёнок начинает ходить, становится более активным, в связи с чем возрастает риск травматизации.

Гемофилии свойствен гематомный тип кровоточивости, для которого характерны гемартрозы, гематомы, отсроченные (поздние) кровотечения.

•  Типичный симптом гемофилии — кровоизлияния в суставы (гемартрозы), очень болезненные, нередко сопровождающиеся высокой лихорадкой. Чаще страдают коленные, локтевые, голеностопные суставы; реже плечевые, тазобедренные и мелкие суставы кистей и стоп.

После первых кровоизлияний кровь в синовиальной полости постепенно рассасывается, функция сустава восстанавливается. Повторные кровоизлияния в суставы приводят к развитию анкилоза.

Кроме гемартрозов, при гемофилии возможны кровоизлияния в костную ткань с развитием асептических некрозов, декальцинации костей.

•  Для гемофилии характерны гематомы — глубокие межмышечные кровоизлияния. Рассасывание их происходит медленно. Излившаяся кровь долгое время остаётся жидкой, поэтому легко проникает в ткани и вдоль фасций. Гематомы могут быть настолько значительными, что сдавливают периферические нервные стволы или крупные артерии, вызывая параличи и гангрены. При этом возникают интенсивные боли.

•  Гемофилии свойственны продолжительные кровотечения из слизистых оболочек носа, дёсен, полости рта, реже ЖКТ, почек.

К тяжёлым кровотечениям могут привести любые медицинские манипуляции, особенно внутримышечные инъекции. К длительным кровотечениям приводят экстракция зуба и тонзиллэктомия.

Возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки, приводящие к летальному исходу или тяжёлым поражениям ЦНС.

  • •  Особенность геморрагического синдрома при гемофилии — отсроченный, поздний характер кровотечений. Обычно они возникают не сразу после травмы, а спустя некоторое время, иногда через 6-12 ч и более, в зависимости от интенсивности травмы и тяжести забо-
  • левания, так как первичную остановку кровотечения осуществляют
  • тромбоциты, содержание которых не изменено.

Степень недостаточности антигемофильных факторов подвержена колебаниям, что обусловливает периодичность в проявлениях кровоточивости. Тяжесть геморрагических проявлений при гемофилии связана с концентрацией антигемофильных факторов (табл. 15-3).

Таблица 15-3. Формы гемофилии в зависимости от концентрации антиге-

Гемофилия: патогенез, лечение, причины и профилактика

  1. Диагностика и дифференциальная диагностика
  2. Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют следующие изменения.
  3. •  Увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови.
  4. •  Замедление времени рекальцификации.
  5. •  Увеличение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ).
  6. •  Нарушение образования тромбопластина.
  7. •  Снижение потребления протромбина.
  8. •  Уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов
  9. (VIII, IX).

Продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны, пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечением.

Гемофилию дифференцируют с болезнью фон Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой .

Лечение

Основной метод лечения — пожизненная заместительная терапия. В настоящее время могут быть использованы 3 метода лечения больных гемофилией: профилактический, лечение на дому, лечение по факту кровотечения.

Профилактический метод — поддержание активности дефецитного фактора на уровне приблизительно 5%, что позволяет упредить кровоизлияния в суставы и инвалидизацию больного. Используют концентраты антигемофильного глобулина высокой степени очистки.

При гемофилии А препараты вводят 3 раза в неделю; при гемофилии В — 2 раза (соответственно периоду полувыведения антигемофильного глобулина).

Этот метод позволяет полностью социально адаптировать больных, но является дорогостоящим, что ограничивает его использование.

Лечение на дому предполагает немедленное введение антигемофильного препарата сразу после травмы или при малейших признаках начинающегося кровоизлияния, что позволяет остановить кровотечение на раннем этапе, предотвратить образование гематом, гемартрозов. Этот метод требует обучения родителей методике использования антигемофильного глобулина.

Лечение по факту возникновения кровотечения. Используются антигемофильные препараты, дозы которых зависят от характера кровотечения.

В настоящее время на российском рынке существует достаточное количество концентратов антигемофильных препаратов. При гемофилии А можно использовать «Иммунат», «Эмоклот Д.И.», «Гемофил М», при гемофилии В — «Иммунин», «Аймарикс Д.И.», «Октанайн».

Все антигемофильные препараты вводят внутривенно струйно, сразу же после их расконсервирования. Учитывая период полураспада фактора VIII (8-12 ч), антигемофильные препараты при гемофилии А вводят 2 раза в сутки, а при гемофилии В (период полураспада фактора IX — 18-24 ч) — 1 раз в сутки.

При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная (3-5 дней) иммобилизация конечности в физиологическом положении.

При массивном кровоизлиянии рекомендуют незамедлительно провести пункцию сустава с аспирацией крови и введение в полость сустава гидрокортизона.

В дальнейшем показаны лёгкий массаж мышц поражённой конечности, осторожное применение физиотерапевтических процедур и лечебной гимнастики. В случае развития анкилоза показана хирургическая коррекция.

Интенсивная заместительно-трансфузионная терапия у больных гемофилией может привести к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии.

Появление ингибиторов против факторов VIII и IX свёртывания крови осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует вводимый антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной.

В этих случаях назначают плазмаферез, иммунодепрессанты. Однако положительный эффект возникает не у всех больных. К осложнениям гемостатической терапии при

использовании криопреципитата и других средств также относят инфицирование ВИЧ-инфекцией, гепатитами с парентеральным путём передачи, цитомегаловирусной и герпетической инфекцией.

Профилактика

Заболевание неизлечимо; первичная профилактика невозможна. Большое значение имеет профилактика кровотечений. Следует избегать внутримышечного введения лекарственных средств из-за опасности возникновения гематом. Лекарственные препараты целесообразно назначать перорально или вводить внутривенно.

Ребёнок с гемофилией должен посещать стоматолога каждые 3 мес, чтобы предупредить возможную экстракцию зуба. Родителей больного гемофилией необходимо ознакомить с особенностями ухода за детьми с этим заболеванием и принципами оказания им первой помощи.

Поскольку больной гемофилией не сможет заниматься физической работой, родители должны развивать у него склонность к интеллектуальному труду.

Прогноз

Прогноз зависит от степени тяжести заболевания, своевременности и адекватности терапии.

Источник: https://pediatrino.ru/fakultetskaya-pediatriya/gemofilii-fakultetskaya-pediatriya/

Гемофилия

Заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям – кровотечениям и кровоизлияниям, связанным с нарушением целостности или проницаемости стенок сосудов.

Причины возникновения. Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические, спонтанные формы гемофилии, которые впоследствии становятся наследственными.

Риск передачи заболевания. У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией, со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Типы. В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образования активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов.

Симптомы. У новорожденных детей – длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы.

У детей первого года жизни – длительные кровотечения в ходе прорезывания зубов, при оперативных вмешательствах. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.

Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов.

Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом:

  • гемартрозы (70—80%) – кровоизлияния в суставы;
  • гематомы (10-20%) – ограниченнное скопление крови при повреждении органов и тканей;
  • гематурия (14-20%) – наличие крови в моче;
  • желудочно-кишечные кровотечения (8%),
  • кровоизлияния в ЦНС (5%).

Лечение. В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений.

При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики.

Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) используется гемостатическая губка, на рану накладывается давящая повязка, раны обрабатываются тромбином.

При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж.

Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Профилактика. Проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Наблюдение. Пациентам показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Читайте также:  Жжение в сердце: что это такое, причины и что делать, лечение

Источник: http://navigator.mosgorzdrav.ru/diseases/terapiya/gemofiliya/

Этиология и патогенез гемофилии

  • — гемофилия является классическим наследственным родственным заболеванием и наследуется по сцепленному с полом рецессивному типу;
  • — гемофилия обусловлена мутацией генов, ответственных за биосинтез антигемофильного фактора;
  • — гены, которые регулируют синтез фактора VIII и фактора IХ, локализуются в Х-хромосомах 23-и пары репродуктивных клеток.

— гемофилии А и В отвечают по крайней мере два разных локуса, расположенных на разных концах Х-хромосом. Y-хромосома генов антигемофильного фактора не содержит.

  1. — болеют гемофилией только особи мужского пола;
  2. — передается от больного гемофилией внукам через здоровых дочерей, которые являются гетерозиготными носителями и передатчиками (кондукторами) болезни;
  3. — сыновья больного здоровы сами и не могут передать болезнь своим детям;
  4. — сыновья женщин-кондукторов имеют 50% шансов родиться или здоровыми или больными;
  5. — женщины-кондукторы могут передавать гемофилию через дочерей-кондукторов внукам, правнукам и более позднему потомству, где клиника гемофилии не всегда распознается
  6. — гемофилия в семье может возникать спорадично в 25% случаев гемофилии А и в 10% гемофилии В, что обусловлено новой мутацией генов.
  7. — нарушение в І фазе свертывания крови вследствие дефицита факторов VIII или IХ, которые принимают участие в образовании тромбопластина;
  8. — снижение образования протромбиназиы поднимает переход протромбина в тромбин;
  9. — недостаток тромбина приводит к снижению продукции фибрина, который проявляется удлинением времени свертывания крови и повышенной кровоточивости.

Фактор VIII или антигемофильний глобулин – является гликопротеидом плазмы, который быстро разрушается при консервировании крови и нагревании; при свертывании фактор потребляется, поэтому в сыворотке не удерживается; место синтеза — печень, селезенка, лейкоциты. Период полураспада 6-8 часов.

Фактор IХ, фактор Кристмаса — плазменный компонент тромбопластина, белок плазмы — В2-глобулин; стабильный при консервировании крови и нагревании; в процессе свертывания не потребляется и поэтому удерживается в сыворотке, с периодом полураспада — 24 часа.

  • 3. Клиника гемофилии характеризуется периодически возникающими эпизодами кровоточивости:
  • — продолжительными кровотечениями после нарушения целостности кожных покровов и слизистых оболочек;
  • — массивными кровоизлияниями (гематомами) в подкожную клетчатку, мышцы, суставы, внутренние органы, которые возникают спонтанно или после минимальных, незначительных травм.

3.1. Кровотечения.

  1. — кровотечение может быть, когда уровень фактора VIII или IХ ниже 30%, возникает при нарушении целостности кожи; тяжесть кровотечения не отвечает тяжести травме;
  2. — кровотечения возникают через 1-4 часа после травмы и могут длиться от нескольких часов до многих дней;
  3. — кровотечением со слизистых оболочек страдает 75% больных гемофилией; чаще это носовое и кровотечение из десен;
  4. — кровотечения с желудочно-кишечного тракта бывают редко, только при травме живота;
  5. — почечные кровотечения, гематурия возникают очень редко.

3.2. Кровоизлияния.

Кровоизлияния в мягкие ткани:

— характерный прежде всего гематомный тип кровоточивости, т.е. — большие межмышечные, внутри мышечные, подкожные гематомы;

  • — подкожные гематомы — разной величины безболезненные «опухоли», которые рассасываются долго, до 2 месяцев, с цветением от сине-фиолетовой до желтого ;
  • — при массивных кровоизлияниях в мышцы ухудшается общее состояние, возникает болевой синдром, который сопровождается недомоганием, лихорадкой, желтушным цветом кожи и иктеричностью склер, уробилинурией, анемией;
  • — если кровоизлияния рецидивирующие и возникают в одной и той же области, то мышцы склерозируются и атрофируются, могут быть остеоидные изменения мышц;
  • — при рецидивирующих гематомах в икроножных мышцах формируется «лошадиная стопа», что требует ортопедического вмешательства;
  • Кровоизлияния в суставы:
  • — повреждаются большие суставы: коленные, голеностопные, локтевые,
  • плечевые, лучезапястные; чаще всего — коленный, реже — суставы позвоночника;
  • — гемартрозы больших суставов возникают в возрасте 3-7 лет в зависимости от
  • степени тяжести кровоточивости;
  • — поражение суставов происходит в такой последовательности:
  1. гемартроз, гемартрит, анкилоз;
  2. — гемартроз возникает при травмах, неловком движении, физической
  3. нагрузке;
  4. — кровоизлияние в сустав начинается спустя некоторое время после травмы, через
  5. 1- 6 часов и больше;
  6. — гемартроз характеризуется быстрым увеличением сустава, его
  7. болезненностью ,гиперемией и гипертермией кожи;
  8. — при массивном кровоизлиянии напряжение суставной сумки вызывает сильную боль, затруднение активных движений; конечность занимает вынужденное положение;
  9. — ухудшается общее состояние больного, повышается температура, увеличивается СОЭ, возникает нейтрофильный лейкоцитоз;
  10. — обратное развитие происходит через 7-12 дней, или через 3-4 недели;
  11. — при повторных кровоизлияниях в тот же сустав, постепенно формируется

снижение функций сустава с ограничением подвижности вследствие воспалительных, дистрофических и деструктивных изменений, которая приводит к полной потере функций сустава, т.е., к анкилозу;

  • Кровоизлияния во внутренние органы:
  • — кровоизлияния в органы брюшной полости, брюшину, забрюшинную клетчатку, брыжейку приводят к сдавлению сосудов и развитием некроза кишечника;
  • — кровоизлияния в головной мозг или мозговые оболочки крайне редкие, но смертельно опасные в связи с развитием тяжелого неврологического дефицита.
  • — при кровоизлияниях в спинной мозг или его оболочки может развиться тетра- или параплегия с парезом тазовых органов, анестезией кожи, атрофией мышц.

4. Тяжесть гемофилии находится в зависимости от степени дефицита факторов свертывания крови. Выделяют группы в зависимости от уровня фактора VIII или IХ (за данными ВОЗ):

  1. — тяжелая форма — 0-1%,
  2. — средне тяжелая форма — 1-5%,
  3. — легкая форма — 5-25%.

4.1. Тяжелая форма характеризуется спонтанно возникающими густыми и продолжительными кровотечениями, глубокими гематомами, гемартрозами со следующими анкилозами и инвалидизацией.

4.2. Средне тяжелая форма характеризуется сильными продолжительными кровотечениями, гемартрозами, гематомами, которые возникают при микротравмах или спонтанно.

4.3. Легкая форма характеризуется продолжительными кровотечениями после любых хирургических вмешательств и небольших травм. Спонтанные кровотечения встречаются редко и, как правило, незначительные и непродолжительные.

Терапия гемофилии у детей.

Лечение гемофилии направлено не только на ликвидацию острого кровотечения, а и на профилактику геморрагических осложнений. В связи с этим терапия гемофилии имеет два направления: неотложная терапия при кровотечении и плановая систематическая трансфузионная терапия.

5.1. Неотложная терапия при кровотечении.

Заместительная инфузионная терапия.

1. При гемофилии А — криопреципитат VIII фактора в/венно струйно медленно или капельно на протяжении 3-6 дней до стабилизации гемостаза.

  • Дозы, которые зависят от тяжести кровотечения:
  • — тяжелая степень — 50-100 ЕД/кг;
  • — средне тяжелая — 20-40 ЕД/кг;
  • — легкая — 15-20 ЕД/кг.
  • 2. При гемофилии В:
  • = препарат РРSВ — концентрат таких факторов:
  • — P — протромбин — фактор II,
  • — P — проконвертин — фактор VII,
  • — S — фактор Стюарта — фактор Х,
  • — B — антигемофильний фактор IХ.
  • В зависимости от тяжести состояния 15-50 ЕД/кг 2-3 р в/в 2-5 дней.
  • = нативная плазма — 15-20 мл/кг 1 раз при легкой гемофилии В.

3. Антигемофильная плазма 10-20 мл/кг в/в при легких кровотечениях.

4. Отмытые эритроциты — 5-10 мл/кг при Нв 70 Г/л, Ht 30%).

  1. Местная гемостатическая терапия:
  2. применяется только в комплексе с заместительной терапией;
  3. — наложение тугих повязок и холодных компрессов противопоказано;
  4. — тампоны с тромбопластином, аминокапроновой кислотой;
  5. — фибриновая пленка, гемостатическая губка, паста;
  6. — при кровотечении после экстракции зуба аминотромбин;

5.2. Плановая трансфузионная терапия.

  • — заместительная инфузионная терапия направлена на профилактику обострения и осложнений, показанная лишь детям с тяжелой формой гемофилии А и В.
  • — при гемофилии А — криопреципитат VIII фактора каждые 10-14 дней:
  • — детям 1-3 лет по 200 ЕД — 25 мл,
  • — детям 4-7 лет по 400 ЕД — 50 мл,
  • — детям 8-10 лет по 600 ЕД — 75 мл.
  • — при гемофилии В применяется нативная концентрированная плазма, которая содержит IХ фактора свертывания крови в возрастной дозировке из расчета:
  • — детям 1-5 лет по 150 ЕД — 25 мол,
  • — детям 6-10 лет по 300 ЕД- 75 мл.
  • Диспансеризация — активное динамическое наблюдение в гематологических отделениях детских стационаров с целью профилактики инвалидизации.
  • Материалы для самоконтроля:



Источник: https://infopedia.su/18x13ed5.html

Гемофилия

Гемофилия – заболевание крови, характеризующееся недостатком факторов свертывания крови, в результате чего процесс свертывания крови замедляется и увеличивается время кровотечения.

В настоящее время выделяются типы гемофилии:

  • гемофилия типа А – наиболее распространенная форма, возникает при отсутствии в крови VIII фактора свертывания, который представлен антигемофильным глобулином;
  • гемофилия типа В (болезнь Кристмаса) – возникает при недостаточной активности фактора Кристмаса;
  • гемофилия типа С – самая редкая форма, возникающая при недостатке XI фактора свертывания крови.

Врожденное отсутствие при гемофилии одного из факторов (VIII, IX или XI) приводит к нарушению процесса свертывания крови в 1-й фазе—фазе тромбопластинообразования. В результате замедляется процесс свертывания, проявляющийся кровоизлияниями и кровотечениями.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы.

Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта.

Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.

Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии.

Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним.

Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.

) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы.

Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани.

Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.).

Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии.

Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Читайте также:  Увеличенное сердце: причины, симптомы, осложнения, лечение

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом,кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.

Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование.

Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза.

Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др.

Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата.

Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином.

При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж.

Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Источник: https://meddex.ru/disease/2424

Причины и патогенез гемофилии

Непосредственной причиной гемофилии А и В является мутация гена в области длинного q27-q28 плеча Х-хромосомы. Около 3/4 больных гемофилией имеют в семейном анамнезе геморрагический синдром у родственников, а примерно у 1/4 — не прослеживается наследование заболевания и в таких случаях предполагают спонтанную мутацию генов в Х-хромосоме.

Наследование гемофилии Х-сцепленное. Все дочери больных гемофилией — облигатные носители аномальных генов; все сыновья — здоровы. Вероятность того, что сын матери-носительницы будет болен гемофилией, составляет 50%, и вероятность того, что её дочь станет носительницей заболевания, также 50%.

Гемофилией могут страдать девочки, рождённые от больного гемофилией мужчины и женщины-носительницы, а также при синдроме Тернера. У женщин-носительниц кровоточивость может происходить во время менструаций, родов, при операциях и травмах.

Патогенез гемофилии. Недостаток плазменных факторов свертывания крови (VIII, IX, XI) вызывает нарушение во внутреннем коагуляционном звене гемостаза и обуславливает отсроченный гематомный тип кровоточивости.

Концентрация VIII и IX факторов в крови невелика (соответственно 1-2 мг и 0,3-0,4 мг на 100 мл или одна молекула VIII фактора на 1 млн молекул альбумина), но при отсутствии одного из них свертывание крови в первую его фазу по внешнему пути активации очень резко замедляется или совсем не происходит.

VIII фактор человека — крупномолекулярный белок с массой 1 120 000 дальтон, состоящий из ряда субъединиц с массой от 195 000 до 240 000 дальтон.

Одна из этих субъединиц обладает коагуляционной активностью (VIII: К); другая — активностью фактора Виллебранда, необходимого для их адгезии к поврежденной сосудистой стенке (VIII: ФВ); еще от двух субъединиц зависит антигенная активность (VIII: Каг и VIII: ФВаг).

Синтез субъединиц VIII фактора происходит в разных местах: VIII: ФВ — в эндотелии сосудов, а VIII: К, вероятно, в лимфоцитах. Установлено, что в единой молекуле VIII фактора субъединиц VIII: ФВ несколько. У больных гемофилией А активность VIII: К резко снижена. При гемофилии синтезируется аномальный VIII или IX факторы, не выполняющие коагуляционных функций.

Ген, кодирующий синтез обоих белков, имеющих отношение к коагуляции (VIII: К, VIII: Каг), локализован на Х-хромосоме (Xq28), тогда как ген, определяющий синтез VIII: ФВ,- на 12-й хромосоме. Ген VIII: К выделен в 1984 г., это самый крупный из известных генов человека, состоящий из 186 тыс.

оснований. Было подтверждено, что примерно у 25% больных гемофилия — следствие спонтанной мутации. Частота мутирования для гемофилии А равна 1,3х10 , а гемофилии В — 6х 10 . Ген гемофилии В фиксирован на длинном плече Х-хромомосомы (Xq27); гемофилии С — на 4-й хромосоме, наследуется аутосомно.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Источник: https://ilive.com.ua/health/prichiny-i-patogenez-gemofilii_85794i15937.html

Гемофилия: этиология и патогенез, клиника и диагностика

  • Гемофилия — врожденная форма кровоточивости, в основе которой лежит дефицит одного из трех антигемофилических факторов: фактора VIII, или антигемофилического глобулина А (гемофилия А, или классическая гемофилия), фактора IX, или антигемофилического глобулина В (гемофилия В), фактора XI, или предшественника тромбопластина плазмы (гемофилия С).
  • Чаще всего (в 80—90 % случаев) наблюдается гемофилия А, значительно реже (в 10—15 % случаев) гемофилия В и еще реже (в 5 % случаев) гемофилия С.
  • Этиология гемофилии

Гемофилия А и гемофилия В — рецессивно наследуемые, сцепленные с полом (Х-хромосомой) заболевания; болеют мужчины, женщины являются кондукторами. Генетические дефекты характеризуются нарушением нормального синтеза факторов VIII и IX. Дефицит фактора XI (гемофилия С) — аутосомное рецессивно наследуемое заболевание; болеют как мужчины, так и женщины.

Патогенез гемофилии

Врожденное отсутствие при гемофилии одного из факторов (VIII, IX или XI) приводит к нарушению процесса свертывания крови в 1-й фазе—фазе тромбопластинообразования. В результате замедляется процесс свертывания, проявляющийся кровоизлияниями и кровотечениями.

Клиническая картина гемофилии

Клиника различных видов гемофилии идентична. У большинства больных первые признаки заболевания проявляются в детском возрасте (как правило, к концу первого года жизни) в виде кровотечений, возникающих вследствие травм, подчас весьма незначительных (после удаления или прорезывания зубов, бритья, незначительных ушибов).

Кровоизлияния в кожу, подкожную основу и мышцы обычно носят характер более или менее выраженных кровоподтеков или гематом. Особое место среди них занимают забрюшинные гематомы, которые возникают исподволь, с появлением боли в поясничной и подвздошной областях, симулируя иногда острые хирургические заболевания брюшной полости.

Наиболее характерны кровоизлияния в суставы — гемартрозы (чаще в коленные и локтевые). При повторных кровоизлияниях возникают деформирующие остеоартрозы.

При гемофилии наблюдаются кровотечения из слизистых оболочек (желудка и кишок, из десен, реже из почек и носовые кровотечения), вследствие чего нередко развивается постгеморрагическая анемия.

Первое место по частоте занимают гемофилические гемартрозы, второе — кровотечения из желудка и кишок и третье — кровотечения после удаления зубов.

Течение гемофилии характеризуется периодичностью — сменой периодов обострения ремиссиями различной длительности (от нескольких недель до нескольких месяцев и даже лет).

Обычно гемофильные кровотечения возникают при снижении уровня антигемофильного глобулина менее 15 % при гемофилии А и В и менее 30 % — при гемофилии С. Болезнь протекает тяжелее в детские и юношеские годы, нередко заканчивается смертью. До зрелого возраста доживает не более 25 % больных.

С возрастом (обычно с третьего десятилетия) течение болезни становится более мягким, кровотечения наблюдаются значительно реже.

Лабораторные признаки гемофилии: резкое удлинение показателей общей свертывающей активности крови (времени свертывания, толерантности плазмы к гепарину, времени рекальцификчции, R, К1 и К2 тромбоэластограммы, каолинкефалинового времени), нарушение ауто-коагулограммы, снижение теста генерации тромбопластина, потребления протромбина, дефицит факторов VIII, IX и XI.

Различают легкую (содержание дефицитного фактора больше 5 %). средней тяжести (3—5 %), тяжелую (1—3 %) и крайне тяжелую (менее I %) формы гемофилии.

Тяжелая форма гемофилии, при которой чаще всего бывают угрожающие жизни кровотечения, т. е.

возникают ургентные состояния, характеризуется частыми спонтанными кровоизлияниями различной локализации или упорными кровотечениями из слизистых оболочек с развитием резко выраженной анемии (содержание гемоглобина в этих случаях снижается до 15—30 г/л). При легкой форме спонтанные кровоизлияния редки и неинтенсивны, возникают преимущественно после травм или операций.

Диагностика основана на выявлении с раннего детства у больных мужского пола гематомного типа кровоточивости и гемартрозов. Лабораторные методы помогают исключить другие геморрагические диатезы.

Для установления типа гемофилии (А, В, С) используют специальные образцы плазмы больных с заведомо известными типами гемофилии. Их смешивают с плазмой больного и устанавливают, какие образцы корректируют, а какие не корректируют время свертывания.

Можно также определить каждый из антигемофильных факторов количественно.

  1. В отличив от тромбоцитопенической пурпуры при гемофилии отсутствуют характерные для пурпуры симптомы, имеется наследственный фактор, характерны гемартрозы, удлинение времени свертывания крови, выраженная гипокоагуляция в 1-й фазе свертывания крови, дефицит антигемофилических факторов и др.
  2. При геморрагическом васкулите клиническая картина иная, выявляются признаки тромбогеморрагического синдрома (диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови).
  3. Лечение гемофилии

В период кровотечений проводят активную дифференцированную гемостатическую терапию.

При гемофилии А повторно переливают свежецитратную (не более одних суток давности, так как легко разрушается фактор VIII) кровь или антигемофильную плазму по 500 мл (1—2 л в сутки в зависимости от тяжести кровотечения). Кроме того, можно вводить внутривенно криопреципитат по 1—2 дозы (400—800 ЕД) 1—2 раза в сутки.

При гемофилии В и С применяют кровь и плазму со сроком хранения 3—4 дня и препарат РРSВ (либо другие концентраты фактора IX). Введение РРSВ следует «прикрывать» малыми дозами гепарина (1500—2500 ЕД на 1 дозу), так как из-за примеси активированных факторов IX и X он может вызвать тромбозы и синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания.

Г. А. Даштаянц (1973), кроме этого, рекомендует также вводить аминокапроновую кислоту (6—12 г) и фибриноген (от 2 до 6 г).

Прогноз даже при сравнительно легких формах гемофилии серьезный. Больные находятся под постоянным диспансерным наблюдением, им проводят профилактические курсы лечения.

Читайте также:  Можно ли есть арбуз при повышенном сахаре в крови

Профилактики гемофилии как таковой не существует. Можно говорить о профилактике распространения гемофилии и о профилактике кровотечений.

Профилактика распространения гемофилии включает медико-генетическую консультацию, на которой дают рекомендации. Как известно, от брака больного гемофилией со здоровой женщиной могут родиться женщины-кондукторы.

Профилактику распространения заболеваемости осуществляют путем определения пола плода во внутриутробный период; при обнаружении плода женского пола целесообразен аборт.

При наличии семейного анамнеза женщинам не рекомендуется иметь детей, так как в 50 % случаев может родиться больной гемофилией и в 50 % случаев — женщина-кондуктор.

Для предупреждения гемофилических кровотечений следует соблюдать щадящий режим, исключающий какие-либо повреждения или физические напряжения. Любое оперативное вмешательство (даже экстракцию зуба) производят в специализированных лечебных учреждениях на фоне массивной гемостатической терапии после предшествующей подготовки и повышения недостающих факторов свертывания крови до 50 % и более.

Неотложные состояния в клинике внутренних болезней. Грицюк А.И., 1985 г.

Источник: http://extremed.ru/clinicchir/41-boleznikrovi/3382-hemofilia

Гемофилия

  • Повышенная кровоточивость:
    • первый вариант: проявляется длительными и обильными кровотечениями даже при небольших порезах и других повреждениях кожного покрова;
    • второй вариант: вначале кровотечение останавливается как у здорового человека, затем открывается вновь (через 2-5 часов).
  • Гематомы и кровоизлияния на фоне незначительных ушибов и других травм. Например, внутрисуставное кровоизлияние (гемартроз): при его частых эпизодах развивается хроническое воспаление в суставах, последствием которого может стать нарушение их подвижности.

  • Подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы в результате различных хирургических вмешательств.
  • Желудочно-кишечные кровотечения (при гемофилии могут быть спонтанными, но часто обусловлены приемом препаратов, вызывающих появление эрозий (поверхностных повреждений) на поверхности слизистой оболочки желудка).

  • Гематурия (выделение крови с мочой).
  • Обильные кровотечения в результате стоматологических процедур (например, удаление зубов).

  • Гемофилия типа A возникает в результате недостаточности фактора свертывания VIII (антигемофильный глобулин- белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови), это наиболее часто встречающаяся форма гемофилии.
  • Гемофилия типа B или болезнь Кристмаса обусловлена недостаточностью фактора свертывания IX (фактор Кристмаса — белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови). По своим клиническим проявлениям данная форма не отличается от гемофилии типа А.
  • Гемофилия типа С или болезнь Розенталя возникает по причине недостаточности фактора свертываемости XI (плазменный предшественник тромбопластина, одного из важнейших компонентов системы механизма внутреннего свертывания крови). Данная форма гемофилии является относительно редкой, спонтанные кровотечения  для нее не характерны. Травмы и операции могут осложняться кровотечениями, но это случается редко.

  По степени тяжести выделяют:

  • крайне тяжелую форму: уровень фактора свертывания VIII (или IX, или XI) от 0 до 1%;
  • тяжелую форму — уровень фактора свертывания от 1 до 2%;
  • средней тяжести — уровень фактора свертывания  от 2 до 5%;
  • легкую форму — уровень фактора свертывания выше 5% (но при данной форме возможно возникновение тяжелых и даже смертельных кровотечений при травмах и хирургических вмешательствах).

Гемофилии типов А и В.

  • Мутация в хромосоме Х. По правилам наследования гена, сцепленного с Х-хромосомой:
    • все дочери больного гемофилией отца становятся ее носителями (у носительниц гемофильный ген представлен в одном экземпляре в одной из Х- хромосом, вторая Х- хромосома не содержит в себе дефектного гена, поэтому у носительницы заболевание никак не проявляется, но передается детям), тогда как все сыновья больного, получившие только одну хромосому от здоровой матери, заведомо должны быть здоровыми и не могут передать болезнь своему потомству;
    • сыновья носительниц гена гемофилии имеют равные шансы получить от матери аномальную или нормальную Х-хромосому и, следовательно, родиться больными или здоровыми, а дочери имеют равные шансы быть или не быть носительницами гемофилического гена;
    • если отец девочки болен гемофилией, а мать является носительницей гена гемофилии, то существует вероятность того, что дочь может родиться больной гемофилией;
    • ребенок, больной гемофилией, может родиться и у не предрасположенных к болезни родителей. Данный факт может быть обусловлен появлением мутации в процессе формирования родительской половой клетки.

  Гемофилия типа С:

  • возникает внутриутробно в результате мутации в соматической хромосоме;
  • передается по наследству, от одного или обоих родителей.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

  • Анализ семейного анамнеза: выяснение факта наличия гемофилии у близких или дальних родственников.
  • Анализ жалоб заболевания:
    • длительные кровотечения, развивающиеся через 2-5 часов после травмы;
    • частые синяки и кровоподтеки на фоне незначительных ушибов;
  • Общий осмотр (наличие кровоподтеков, состояние суставов и др.).
  • Идентификация вида гемофилии может быть выполнена тестами смешивания: к плазме больного последовательно в разных пробирках добавляют образцы плазм больных с заведомо известной формой гемофилии, то есть с почти нулевым содержанием факторов свертывания VIII, IX, XI. Если смешиваются плазмы с недостатком одного и того же фактора свертывания, то коррекции нарушенной свертываемости не происходит. При смешивании же плазм с различными нарушениями происходит взаимная компенсация дефектов и полная нормализация свертывания. Следовательно, форма гемофилии устанавливается по той плазме, которая не исправляет у исследуемого больного времени свертывания.
  • Лабораторная диагностика крови на параметры свертываемости, содержание факторов свертываемости.
  • Определение активности VIII, IX, XI факторов свертывания в пробах крови с помощью специальных реагентов.
  • Возможна также консультация терапевта, хирурга, травматолога-ортопеда, генетика.

Болезнь является неизлечимой, но с целью стабилизации состояния больного возможны следующие мероприятия:

  • введение факторов свертывания, синтезируемые дрожжевыми грибками, которым внедрен человеческий ген, отвечающий за синтез того или иного фактора свертывания;
  • введение   в кровь криопреципитата (концентрированная смесь плазменных факторов свертывания);
  • введение в кровь свежезамороженной плазмы;
  • при тяжелом течении гемофилии у женщин с наступлением половой зрелости возникают серьезные проблемы во время менструаций. В этом случае, как правило, приходится прибегать к методу хирургической стерилизации (метод хирургической контрацепции, суть которого заключается в создании непроходимости маточных труб хирургическим путем. В результате данного вмешательства женщина навсегда остается бесплодной). 

Вспомогательные меры:

  • меры по остановке кровотечения (наложение мягких давящих повязок, льда и др.);
  • при мышечных гематомах показана иммобилизация (обеспечение неподвижности конечности), наложение льда, приподнятое положение конечности;
  • при хирургическом вмешательстве желательна консультация гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до развития кровотечения;
  • введение кровеостанавливающих препаратов; наружное использование кровеостанавливающих препаратов при наличии кровоточащих ран;
  • возможно применение лечебного плазмафереза — данный метод заключается в извлечении из кровотока 400-450 мл плазмы с очисткой ее через фильтры и обратным введением в организм пациента. В результате активируются различные звенья системы свертывания крови;
  • при гемартрозах (кровоизлияниях в суставы) проводят пункцию сустава с аспирацией (извлечением) крови и введение в его полость противовоспалительных препаратов. Возможно проведение хирургического лечения (иссечение синовиальной оболочки сустава) и др.
  • Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких.
  • Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов.
  • Другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывихи, контрактуры (ограничение подвижности сустава, обусловленное патологическими изменениями мягких тканей), укорочения ахиллова сухожилия).
  • Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание).
  • Стенозы (сужение просвета полых органов) или длительные компрессии (сдавления), что отрицательно сказывается на работе внутренних органов. Например: стенозы гортани, трахеи могут стать причиной нарушения функции дыхания; кровеносных сосудов — сосудистых нарушений, нарушения кровоснабжения органов; компрессия нервных стволов может привести к нарушению иннервации (проведение нервных импульсов) жизненно важных органов и, как следствие, патологиям в их работе.
  • Почечные кровотечения склонны к повторному проявлению, что с годами грозит присоединением вторичной инфекции, развитием амилоидоза почек. Амилоидозом называют нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Со временем накопление амилоида в органе ведет к его гибели.
  • Высокий риск заражения вирусными гепатитами.
  • Гематомы у больных гемофилией могут подвергаться оссификации (окостенению). В этом случае в мягких тканях остается уплотнение, которое при движении может быть причиной достаточно выраженных болезненных ощущений.
  • Нарушения социальной адаптации.
  • Периоды особого риска – это период родов и ранний послеродовый периоды, так как в это время возможна значительная кровопотеря.
  • В третьем триместре решается вопрос о тактике родоразрешения – при родах через естественные родовые пути во время потуг существует риск кровоизлияний в сетчатку и головной мозг, которые для больных гемофилией опаснее, чем для здоровых.
  • Кесарево сечение, как любая операция, проводится только при введении недостающих факторов свертывания.   
  • Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких.
  • Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов.
  • Другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывихи, контрактуры (ограничение подвижности сустава, обусловленное патологическими изменениями мягких тканей), укорочения ахиллова сухожилия).
  • Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание).
  • Стенозы (сужение просвета полых органов) или длительные компрессии (сдавления), что отрицательно сказывается на работе внутренних органов. Например: стенозы гортани, трахеи могут стать причиной нарушения функции дыхания; кровеносных сосудов — сосудистых нарушений, нарушения кровоснабжения органов; компрессия нервных стволов может привести к нарушению иннервации (проведение нервных импульсов) жизненно важных органов и, как следствие, патологиям в их работе.
  • Почечные кровотечения склонны к повторному проявлению, что с годами грозит присоединением вторичной инфекции, развитием амилоидоза почек. Амилоидозом называют нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Со временем накопление амилоида в органе ведет к его гибели.
  • Высокий риск заражения вирусными гепатитами.
  • Гематомы у больных гемофилией могут подвергаться оссификации (окостенению). В этом случае в мягких тканях остается уплотнение, которое при движении может быть причиной достаточно выраженных болезненных ощущений.
  • Нарушения социальной адаптации.
  • Медико-генетическое консультирование пар на стадии планирования беременности: ранняя диагностика гемофилии на стадии пренатального (внутриутробного) развития.
  • Профилактика гемартрозов (суставных кровоизлияний) и других кровотечений: диспансеризация больных, ведение определенного образа жизни с минимальным риском возможности травмирования, раннее использование допустимых видов лечебной физкультуры (плавание, атравматичные тренажеры).
  • Хирургическая и изотопная синовэктомия (иссечение синовиальной оболочки суставов) — эффективный метод профилактики гемартрозов, как одного из самых распространенных осложнений гемофилии.
  • Организация раннего введения антигемофилических препаратов на дому (выездные специализированные бригады, обучение пациентов в школе медицинских сестер).
  • В наиболее тяжелых случаях показано систематическое (2-3 раза в месяц) профилактическое введение концентрата факторов свертывания крови.
  • При хирургическом вмешательстве желательна консультация гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до развития кровотечения.

Свертываемость крови – одна из важнейших функций кроветворной системы, отвечающая за остановку кровотечения при повреждении сосудов (например, в результате травм или порезов, после хирургических вмешательств).

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/gemofiliya-

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector