Гемофилия у детей: симптомы и лечение

Данное заболевание вызвано недостаточностью свертывания плазмы крови и проявляется неестественной склонностью к геморрагиям, то есть кровотечениям.

Гемофилия А и В регистрируется в 1 случае на 10000-50000 представителей мужского пола.

В большинстве случаев первые признаки заболевания заметны в раннем детстве, когда дитя начинает ходить, ведь в этот период малыш нередко получает различные травмы.

У новорожденного наблюдаются значительные синяки и гематомы на теле. Малыши с данным недугом имеют отличительную черту – бледный кожный покров и слабо развитый подкожный жировой слой. Но крайне опасным состоянием может оказаться кровотечение внутренних органов у младенца.

Часто у детей появляются гемартрозы со стремительной гипертермией. В большинстве случаев поражению подвергаются крупные суставы. Последующие кровоизлияния в суставах могут провоцировать как воспаление, так и такую патологию, как деформация суставов.

Гемофилия – что это, причина и механизм развития

Гемофилия – это нарушение свертываемости крови, которое развивается вследствие недостаточного количества в плазме крови определенных факторов свертывания. Всего выделяют 12 факторов свертывания, которые являются белковыми соединениями и ферментируют каскад реакций, который запускается вследствие повреждения стенок сосудов для предотвращения выраженного кровотечения.

В результате таких реакций образуется тромб из нитей белка фибриногена, он перекрывает повреждение, что приводит к постепенному уменьшению кровотечения. Также в этом процессе принимают участие тромбоциты, они имеют способность склеиваться между собой и прикрепляться к стенке сосуда в области повреждения.

Тромбоциты отвечают за остановку кровотечения из сосудов мелкого калибра. В основе гемофилии лежит недостаточный уровень белкового фактора VIII свертывания – антигемофильный глобулин. Синтез этого соединения происходит в клетках печени и регулируется геном, который локализуется в половой X-хромосоме.

В прошлом гемофилией чаще страдали королевские семьи (в частности в Европе), что связано с высоким количеством родственных браков и накоплением мутировавших генов. Также у них развивались и другие генетические заболевания.

Каковы причины возникновения болезни

Причиной этой болезни является мутация гена, который контролирует синтез различных факторов свертывания крови. Из-за недостатка факторов не происходит формирование нужного тромба, вследствие чего образовавшееся кровотечение не могут остановить в положенный срок.

Гемофилия у детей чаще проявляется от брака, в котором болезнь по типам A и B передается потомкам мужского пола от больного дедушки через дочку, которая является только носительницей. Этими типами заболевания страдает только мужской пол. Гемофилией типа C болеют дети любого пола, если их родителями являются женщина-носительница и больной мужчина.

У таких детей склонность к увеличенным кровотечениям, ведь гены этого типа гемофилии постоянно мутируют с новым поколением. В редких прецедентах в семейном анамнезе первопричину болезни обнаружить не удается.Важно! Если однажды в вашей семье появится случай заболевания гемофилией любого типа, то помните, что это обязательно передастся через поколения.

Проявления

Гемофилия у детей проявляется развитием кровотечения различной локализации, наиболее часто оно развивается из сосудов суставов, что приводит к накоплению крови в их полости – гемартроз. Гемартроз сопровождается выраженной болью, покраснением кожи над суставом, он горячий на ощупь. Также отмечается уменьшение объема и амплитуды движений в суставе.

Повторяющиеся гемартрозы постепенно приводят к разрушению хряща и развитию деформирующего остеоартроза., который может уже проявиться в подростковом возрасте.

Также могут быть кровоизлияния во внутренние органы, подкожную клетчатку и кожу (синяки). Провоцируют кровотечение различные небольшие травмы – ушибы, удары.

Это имеет особую актуальность, так как дети очень подвижны и больше подвержены появлению небольших травм.

В случае диагностированной у ребенка гемофилии, необходимо постараться максимально ограничить его от возможных травм. Имели место случаи летального исхода от массивного внутреннего кровотечения вследствие даже незначительной травмы.

Тяжесть гемофилии определяется степенью дефицита фактора VIII, в зависимости от этого выделяют 4 степени тяжести нарушения свертывания крови:

• Латентная степень – уровень антигемофильного глобулина более 10%. При этом клинически гемофилия ничем себя не проявляет, ее можно определить только с помощью лабораторных исследований (гемограмма).
• Легкая степень – уровень 5-10% , характеризуется частым развитием гемартроза, после ушиба или удара в области сустава.
• Среднетяжелая степень – уровень 1-5%, существует риск массивного кровотечения даже при незначительных воздействиях на организм (вибрация, тряска).
• Тяжелая степень – уровень ниже 1%, такая степень нарушения свертывания может привести к тяжелому кровотечению даже в состоянии покоя, поэтому требует интенсивного лечения в условиях стационара и постоянного наблюдения врача.

Первые проявления гемофилии у детей могут быть в возрасте не раньше полугода или года, так как при условии грудного вскармливания, дефицит фактора VIII свертывания крови частично восполняется молоком матери.

Последствия гемофилии

Все осложнения и последствия этой патологии связаны с периодическим возникновением кровотечением, к ним относятся:

• Летальный исход – самое грозное последствие, связанное с интенсивным кровотечением из крупного сосуда, которое не удалось вовремя остановить. Такое последствие может спровоцировать травма. Более опасными при этом является внутреннее кровотечение в связи со сложностью определения его локализации и своевременной остановки.
• Развитие анемии (малокровие), связанной с потерей крови.
• Иммунодефицит – недостаточная функциональная активность иммунной системы, в результате потери лейкоцитов при кровотечении.
• Деформирующий остеоартроз – постепенное разрушение хрящей сустава, его воспаление вследствие неоднократного гемартроза.

Самой основной целью терапии и профилактики гемофилии является недопущение развития последствий.

Диагностика

На основании частых наружных или внутренних кровотечений, гемартроза, устанавливается диагноз гемофилии. Уточнение и определение выраженности дефицита факторов свертывания крови, проводится с помощью лабораторного исследования – гемограмма.

Подтверждение диагноза у детей проводят генетик, гематолог, педиатр, неонатолог. А также, если у ребенка есть иная патология или осложнение основного заболевания, нужна консультация у детских узких специалистов, таких как гастроэнтеролог, травматолог-ортопед, отоларинголог, невролог и др.

Диагностика гемофилии у детей разбита на такие этапы:

• сбор анамнеза: бывали ли такие же симптомы у некоторых членов семьи, жалобы родителей на состояние их ребенка;
• лабораторные анализы: коагулограмма, образец плазмы на отсутствие или уменьшение уровня некоторых из факторов свертываемости;
• клиническое проявление симптомов.

Но для исключения ошибочного диагноза опытный специалист должен назначить дифференциальную диагностику с тромбастенией Гланцманна, тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Виллебранда.

Гемофилия у детей – видео

Лечение заключается в том, чтобы:

• предотвращать развития кровотечений;
• минимизировать их последствия;
• проводить профилактические меры для предотвращения осложнений и инвалидизации пациента.

Полного излечения от данного недуга не существует. Ввиду этого лечение гемофилии основывается на заместительной терапии. Пациенту вводят в кровь дефицитные факторы – те, что организм не вырабатывает.

Лечение гемофилии делят на:

• профилактическое;
• «по надобности», в периоды возникновений геморрагического синдрома.

При профилактическом лечении производят переливание препаратов, изготовленных из донорской крови.

В этих препаратах содержится достаточное количество вещества, которое способствует повышению свертывания, что является показанием для пациентов с тяжелой формой заболевания.

Проводят такой вид лечения 2-3 раза в неделю чтобы предупреждать развитие гемофилической артропатии, а также иных кровотечений.

Если произошло развитие геморрагического синдрома, то повторяют переливания препаратов. При этом также вводят свежезамороженную эритромассу, плазму, гемостатики. В случае открытого кровотечения применяют кровоостанавливающие лекарства, которые повышают выработку тромбоцитов.

Также ребенку в случае развития данного синдрома необходимо обеспечить полный покой и иммобилизировать больной сустав гипсовой лонгетой на несколько дней.

Чтобы предотвратить развитие воспаления, сгустки крови из суставной полости удаляют, после этого вводят Преднизолон. Продолжается лечение использованием УВЧ, электрофореза, ЛФК, легкого массажа.

Гемофилия у малышей и взрослых, излечима ли данная генетическая болезнь? На интересующие нас вопросы дадут ответ гости проекта: Елена Кузнецова – заведующая гематологическим отделением и Елена Афанасьева – основной внештатный детский гематолог.

Гемофилия у ребенка – это серьезная неизлечимая болезнь, по этой причине немаловажно придерживаться и не забывать о конкретных правилах на протяжении всей жизни. Отец с матерью обязаны знать об абсолютно всех спецификах ухода за подобными детьми и о главных способах оказания первой медицинской помощи при кровотечениях.

При грамотном уходе и своевременном лечении у пациентов, больных гемофилией, качество жизни страдает несущественно.

Дорогие читатели, есть ли среди вас те, кто лично столкнулся с данным заболеванием? Как вы справляетесь с ним? Что делаете для профилактики и во время проявления недуга? Поделитесь своим опытом в х ниже.

Возможные осложнения

В случае, если отсутствует соответствующее лечение, болезнь вызывает стойкую нетрудоспособность, в большинстве случаев болезнь приводит к летальным исходам. В наше время при своевременном и адекватном лечении жизнедеятельность проходит таким образом, как и у здоровых детей.

Основными осложнениями при гемофилии являются не останавливаемые кровотечения с потерей крови и анемией, вплоть до гибели.

Также опасны кровоизлияния в область жизненно важных органов (почки, мозг, печень), развитие тяжелой анемии, хронические боли, поражения суставов и их деформации, переломы костей, создание контрактур суставов, ложные опухоли тканей из-за формирования в них гематом и перерождения их в соединительную ткань. Дети относятся к инвалидам, продолжительность жизни у них крайне короткая.

Профилактические меры

Профилактика подразумевает осуществление медико-генетических консультаций супружеских пар, имеющих обремененный семейный анамнез по гемофилии. В некоторых случаях родители ошибочно считают, что прививки против гемофильной инфекции являются профилактикой гемофилии.

Данные две болезни совсем никак не связаны между собой. Однако сама болезнь никак не считается противопоказанием для плановых прививок детям. Необходимо не забывать, что таким ребятам все без исключения прививки необходимо выполнять подкожно – ведь после введения инъекции внутримышечно возможно образование обширной гематомы.

Мама и папа обязаны предоставить чаду все без исключения условия для того, чтобы он в соответствии с нормой развивался как личность. Физическим трудом ребята с гемофилией заниматься никак не смогут, ввиду риска получения травмы. По этой причине необходимо вызвать интерес ребенка к интеллектуальным занятиям и совершенствовать возможности и склонности к умственной деятельности.

Чтобы возместить частые кровопотери, пациентам необходимо диетическое питание, обогащенное солями фосфора, кальция, железа. В меню обязательно присутствие большого количества витаминов и белка.

Рекомендовано вводить в меню:

• морскую рыбу;
• творог и прочие кисломолочные продукты;
• печень, красное мясо;
• гранаты;
• морковь, брокколи, шпинат;
• очень полезны орешки, особенно арахис.

Пищу для ребенка необходимо варить, тушить, готовить на пару. Питание должно быть дробное. Немаловажно остерегаться приема весьма горячих либо слишком холодных блюд.

Источник: http://sanatoriy-baltijskij-bereg.ru/blog/gemofiliya-simptomy-detey/

Причины детской гемофилии, ее лечение и профилактика кровотечений

Гемофилия – что это, причина и механизм развития

Гемофилия – это нарушение свертываемости крови, которое развивается вследствие недостаточного количества в плазме крови определенных факторов свертывания.

Всего выделяют 12 факторов свертывания, которые являются белковыми соединениями и ферментируют каскад реакций, который запускается вследствие повреждения стенок сосудов для предотвращения выраженного кровотечения.

В результате таких реакций образуется тромб из нитей белка фибриногена, он перекрывает повреждение, что приводит к постепенному уменьшению кровотечения. Также в этом процессе принимают участие тромбоциты, они имеют способность склеиваться между собой и прикрепляться к стенке сосуда в области повреждения. Тромбоциты отвечают за остановку кровотечения из сосудов мелкого калибра. В основе гемофилии лежит недостаточный уровень белкового фактора VIII свертывания – антигемофильный глобулин. Синтез этого соединения происходит в клетках печени и регулируется геном, который локализуется в половой X-хромосоме. Мутация в этом гене определяет развитие гемофилии и передается по наследству. В связи с тем, что у женщин половой генотип – ХХ, а у мужчин ХУ, то гемофилией страдают только мужчины, так как в У-хромосоме нет такого гена и мутировавший ген в Х-хромосоме не перекрывается.

В прошлом гемофилией чаще страдали королевские семьи (в частности в Европе), что связано с высоким количеством родственных браков и накоплением мутировавших генов. Также у них развивались и другие генетические заболевания.

Проявления

В случае диагностированной у ребенка гемофилии, необходимо постараться максимально ограничить его от возможных травм. Имели место случаи летального исхода от массивного внутреннего кровотечения вследствие даже незначительной травмы.

Тяжесть гемофилии определяется степенью дефицита фактора VIII, в зависимости от этого выделяют 4 степени тяжести нарушения свертывания крови:

• Латентная степень – уровень антигемофильного глобулина более 10%. При этом клинически гемофилия ничем себя не проявляет, ее можно определить только с помощью лабораторных исследований (гемограмма).
• Легкая степень – уровень 5-10% , характеризуется частым развитием гемартроза, после ушиба или удара в области сустава.
• Среднетяжелая степень – уровень 1-5%, существует риск массивного кровотечения даже при незначительных воздействиях на организм (вибрация, тряска).
• Тяжелая степень – уровень ниже 1%, такая степень нарушения свертывания может привести к тяжелому кровотечению даже в состоянии покоя, поэтому требует интенсивного лечения в условиях стационара и постоянного наблюдения врача.

Первые проявления гемофилии у детей могут быть в возрасте не раньше полугода или года, так как при условии грудного вскармливания, дефицит фактора VIII свертывания крови частично восполняется молоком матери.

Последствия гемофилии

Все осложнения и последствия этой патологии связаны с периодическим возникновением кровотечением, к ним относятся:

• Летальный исход – самое грозное последствие, связанное с интенсивным кровотечением из крупного сосуда, которое не удалось вовремя остановить. Такое последствие может спровоцировать травма. Более опасными при этом является внутреннее кровотечение в связи со сложностью определения его локализации и своевременной остановки.
• Развитие анемии (малокровие), связанной с потерей крови.
• Иммунодефицит – недостаточная функциональная активность иммунной системы, в результате потери лейкоцитов при кровотечении.
• Деформирующий остеоартроз – постепенное разрушение хрящей сустава, его воспаление вследствие неоднократного гемартроза.

Самой основной целью терапии и профилактики гемофилии является недопущение развития последствий.

Диагностика гемофилии

На основании частых наружных или внутренних кровотечений, гемартроза, устанавливается диагноз гемофилии. Уточнение и определение выраженности дефицита факторов свертывания крови, проводится с помощью лабораторного исследования – гемограмма.

Лечение гемофилии

Лечение этой патологии является комплексным, оно имеет несколько направлений, к которым относятся:

• Восполнение фактора VIII – для этого проводится внутривенное вливание препарата крови – криопреципитат, который в значительном количестве содержит антигемофильный глобулин и фибриноген (белок предшественник фибрина, который является основой тромба). Такое лечение позволяет перевести гемофилию в латентную форму. Этот метод лечения является единственной методикой, позволяющей эффективно бороться с кровотечениями при гемофилии у детей.
• Борьба с последствиями – для этого проводится переливание эритроцитарной массы и применение железосодержащих препаратов при анемии, прием препаратов иммуномодуляторов для восстановления функциональной активности иммунной системы и хондропротекторов, которые помогают восстанавливать поврежденные хрящи суставов.
• Экстренная остановка кровотечения – проводятся различные манипуляции, в зависимости от локализации кровотечения, от накладывания жгута на конечность до выполнения ургентной операции при внутреннем кровотечении. Также в этом случае проводится вливание свежей плазмы, которая содержит все необходимые компоненты свертывания.

На сегодняшний день находятся в разработке препараты, которые содержат готовый антигемофильный глобулин, полученный посредством генной инженерии (по тому же принципу, что и современный инсулин, который продуцируют дрожжеподобные грибки после вживления в них гена, отвечающего за синтез этого гормона).

Следует помнить, что гемофилия не приговор для ребенка. При дисциплинированном выполнении врачебных рекомендаций, ребенок растет и развивается гармонично, без каких-либо изменений в других органах и системах. Важно соблюдать недопущение травматического кровотечения.

Источник: https://prof-med.info/pediatriya/43-gemofiliya-u-detej

Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение

Гемофилия – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями свертываемости крови. Название недуга произошло от греческих слов «кровь» и «любовь».

Его основным симптомом являются частые кровотечения, которые очень трудно остановить. Ген гемофилии связан («сцеплен») с половыми хромосомами, с которыми и передается.

В истории известны случаи заболевания гемофилией у мужчин королевского рода, самый известный пациент — сын царя Николая Второго и царицы Александры — цесаревич Алексей.

Причины гемофилии и механизм наследования

Страдают гемофилией преимущественно мужчины. Женщины заболевают редко и только в том случае, когда мать является носителем гена, а отец страдает гемофилией. В основном они только передают аномальную хромосому своим детям. Если у такой женщины родится девочка, она также станет носительницей патологического гена, в то время как сын может появиться на свет уже больным.

Известной носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория (1819 — 1901). Она передала заболевание своим детям Алисе и Леопольду. Принцесса Алиса в свою очередь родила Аликс Гессен-Дармштадтскую, будущую русскую царицу Александру Федоровну. Сын царя Николая Второго и принцессы Аликс Алексей был болен гемофилией.

Генеалогическое древо королевы Виктории с информацией о носителях гена гемофилии и заболевших

Механизм передачи заболевания зависит от того, кто является носителем аномальной хромосомы – мужчина или женщина. Каждая мужская клетка содержит два вида хромосом – X и Y. В женских клетках присутствуют две X-хромосомы, одна из которых и может быть аномальной. Это дает 50% вероятность, что женщина передаст ее своим детям.

У семейной пары, в которой муж болен гемофилией, а жена не является носительницей патологического гена, сыновья рождаются здоровыми, так как они получают от матери здоровую X – хромосому и от отца только Y – хромосому. В то время как дочери, появившиеся в таком браке, наследуют больную X- хромосому от отца и здоровую – от матери. В результате чего становятся очередными кондукторами (носительницами) аномального гена.

Гемофилия может передаваться по наследству от деда к внуку через мать –носительницу аномальной хромосомы или в редких случаях возникать спонтанно (спорадическая мутация гена) при некоторых заболеваниях.

Историей не представлены данные о том, каким образом королева Виктория унаследовала недуг; свидетельств тому, что ее отцом на самом деле был не Эдуард, принц Кентский, не найдено.

Таким образом, можно считать, что в этом случае гемофилия, от которой позже страдал цесаревич Алексей, возникла спонтанно.

В начале XX века медицина не была столь развита, как в наше время, поэтому больной гемофилией буквально ходил по лезвию ножа. Любое, даже незначительное кровотечение могло стоить мальчику жизни. Но при соблюдении некоторых предосторожностей человек мог жить почти так же, как здоровый.

К примеру, Вальдемар, правнук королевы Виктории, прожил с этим редким недугом 56 лет.

Классификация гемофилии

В механизме свертывания крови у здорового человека участвуют 12 факторов: 12 белков, которые обозначены латинскими цифрами от I до XII. Отсутствие или снижение уровня одного из них в крови приводит к нарушению свертываемости крови.

Ранее выделяли три типа наследственной гемофилии:

• гемофилия А (классическая – нехватка VIII фактора – антигемофильного глобулина);
• гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит IX фактора – тромбопластина плазмы);
• гемофилия С (очень редкая форма – недостаток компонента XI фактора – предшественника тромбопластина плазмы крови).

В связи с тем, что симптомы гемофилии С и способ наследования значительно отличаются от первых двух типов, ее исключили из классификации и отнесли к редким коагулопатиям: группе заболеваний с нарушениями свертываемости крови, вызванными различными причинами.

По степени тяжести гемофилию можно разделить на три формы:

• легкая – кровотечения проявляются только при хирургических операциях или в результате полученных травм;
• средняя – симптомы заболевания (обширные гематомы и кровотечения после травм) возникают в раннем возрасте;
• тяжелая – болезнь дает о себе знать с первых дней жизни ребенка.

Симптомы гемофилии

При гемофилии кровь теряет способность к свертыванию.

Проявления гемофилии могут возникнуть у ребенка любого возраста. Даже у детей первых дней жизни – в виде родовой кефалогематомы, кровотечения из пуповины или подкожных и внутрикожных гематом. У детишек до года могут возникать кровотечения при прорезывании зубов.

Но чаще всего симптомы заболевания в первые месяцы жизни практически незаметны из-за того, что в молоке матери содержатся вещества, поддерживающие нормальную свертываемость крови у малыша.

В большинстве случаев признаки гемофилии проявляются после года, когда ребенок учится ходить, и неизбежно возникают первые травмы. В это время можно наблюдать начальные симптомы гемофилии:

• появление после падения обширных и болезненных гематом, которые плохо рассасываются;
• длительные кровотечения, не соответствующие тяжести травмы: например, их могут спровоцировать порезы, ссадины или мелкие медицинские процедуры, такие, как взятие крови из пальца или уколы;
• кровотечения из десен при прорезывании или удалении зуба;
• носовые кровотечения, часто появляющиеся без видимой причины.

Со временем у ребенка проявляются новые симптомы:

• проблемы с пищеварением;
• повышение температуры тела без видимых причин;
• кровь в моче и кале;
• гемартрозы (кровоизлияния в суставы) крупных суставов: тазобедренных, коленных, локтевых, плечевых. Они сопровождаются болью, отечностью, повышением температуры тела и ограничением подвижности сустава. При первичном поражении эти явления спустя некоторое время проходят полностью, но при повторяющихся кровоизлияниях сустав может постепенно деформироваться.

Часто сильные кровотечения начинаются не сразу после травмы, а спустя 6-12 часов. Это связано с тем, что в момент травмирования начинающееся кровотечение останавливают тромбоциты, которые находятся в крови в неизменном количестве даже в случаях заболевания гемофилией.

Осложнения гемофилии

В результате кровотечений может появиться ряд осложнений:

• параличи, гангрена (из-за сдавливания обширной гематомой нервных окончаний и крупных сосудов);
• тяжелые анемии (из-за обильных кровотечений в результате травм или хирургических операций);
• острая дыхательная недостаточность (из-за механической непроходимости дыхательных путей, возникшей в результате кровотечения из слизистой гортани);
• тяжелые поражения нервной системы и даже летальный исход (из-за кровоизлияний в головной и спинной мозг, а также в мозговые оболочки);
• тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов);
• асептический некроз тканей и декальцинация костей (остеопороз) из-за частых кровоизлияний в костную ткань.

Ошибочно считается, что пациент может умереть от наружного кровотечения. Это возможно в редких случаях. Наиболее опасными для жизни являются внутренние кровотечения, полученные в результате травм.

Чем раньше диагностировано заболевание у ребенка и начато лечение, тем реже возникают осложнения.

Диагностика гемофилии

Диагностика заболевания проводится в три этапа:

• сбор анамнеза: информации о проявлении подобных симптомов в семье и жалоб матери на состояние ребенка;
• лабораторные анализы крови, где ведущим показателем является увеличенное время свертываемости крови, а также образец плазмы, в котором отсутствует или уменьшен уровень хотя бы одного фактора свертываемости;
• клинические симптомы заболевания.

При постановке диагноза врачу необходимо провести дифференциальную диагностику с тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Виллебранда и тромбастенией Гланцманна.

К какому врачу обратиться

Больной с гемофилией лечится у гематолога, наблюдается у педиатра. Его обязательно консультирует стоматолог, генетик, при необходимости (у детей старшего возраста) — психолог. Если развиваются осложнения, помогают анестезиолог, хирург, невролог, ортопед. При появлении гемартроза необходим осмотр ревматолога.

Источник

Источник: https://snovenie.ru/gemofiliia-y-detei-prichiny-simptomy-i-lechenie.html

Типы гемофилии у детей: симптомы и лечение

Если раньше дети, больные гемофилией, были обречены, то теперь, благодаря современной системе для самостоятельных инъекций с раствором фактора VIII, который эффективно способствует свёртываемости крови, риск смертности таких пациентов значительно снизился. Интересно, что носителем гена этой «царской» или «викторианской» болезни являются женщины, а передается данная генетическая патология (за исключением типа С) только мужчинам.

Гемофилия у детей — это наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, наследуется по рецессивному типу лицами мужского пола (гемофилии А и В) от матери.

Как проявляется гемофилия у детей: клиническая картина

Что это за болезнь – гемофилия, и как она проявляется у детей? Наиболее часто встречается гемофилия А с дефицитом фактора VIII, реже — гемофилия В с дефицитом фактора IX, гемофилия С с дефицитом фактора XI (наследуется аутосомно), и еще реже бывает дефицит других факторов свертывания.

К кровотечениям при гемофилии наиболее часто предрасполагают травмы колющими и режущими предметами, падения, ушибы, оперативные вмешательства, в том числе «малые» (экстракция зуба, тонзиллэктомия), внутримышечные инъекции, длительный прием медикаментозных препаратов, способствующих развитию эрозивно-язвенных процессов в слизистой оболочке ЖКТ (НПВС, глюкокортикоиды).

Клиническая картина.Основной симптом гемофилии у детей – чрезмерная кровоточивость в сравнении с причиной, её вызвавшей.

Кровотечения продолжительные (иногда часами и днями), не имеют тенденции к самостоятельному прекращению, часто образуются гематомы, которые распространяются в мышцы, суставы, внутренние полости.

Наблюдаются кровотечения из носа, десен, слизистой оболочки рта, нередко отмечается гематурия и значительно реже — желудочные кровотечения. Для гемофилии типичен гемартроз с последующим анкилозированием сустава.

Гемофилия у детей проявляется с отчетливой возрастной эволюцией. При рождении наблюдаются обширные кефалогематомы, подкожные и внутримышечные кровоизлияния, кровотечения из сосудов пупочного канатика.

В первые годы жизни ребенка признаками гемофилии являются частые кровотечения из слизистой оболочки рта, связанные с прорезыванием зубов, травмой острыми предметами.

Когда ребенок учится ходить, падения и ушибы часто сопровождаются обильными носовыми кровотечениями и гематомами на голове, кровоизлияниями в глазницу, появлением аглазничных гематом, которые могут привести к потере зрения.

С возрастом на первый план выступают кровотечения в крупные суставы — коленные, голеностопные, локтевые, лучезапястные, плечевые тазобедренные и реже — в мелкие суставы кистей и стоп, а также в межпозвонковые суставы. Повторные внутрисуставные кровоизлияния с развитием продуктивного процесса ведут к деформации суставов, тугоподвижности, анкилозу.

Лабораторные показатели: замедление свертывания крови, длительность кровотечения соответствует норме, потребление протромбина и уровень антигемофильного глобулина снижены; ретракция кровяного сгустка наступает вовремя, но выражена слабее, чем в норме; количество эритроцитов и уровень гемоглобина зависят от периода заболевания; в моче периодически выявляются эритроциты; в кале часто — скрытая кровь (положительная реакция Грегерсена).

Клинические рекомендации по лечению детей, больных гемофилией А, В и С

Лечение гемофилии А, В и С у детей включает общие и местные мероприятия. Местное лечение сводится к остановке наружных кровотечений. Небольшие раны можно прижечь ляписом, молочной кислотой.

На более значительные раны следует наложить марлю, пропитанную гемостатическим препаратом (адреналин, окисленная целлюлоза и др.), или богатое тромбопластином средство (гемостатическая губка).

При повреждении десен кровотечение можно остановить сближением краев раны путем наложения специальных зажимов или шва.

Основной метод лечения гемофилии А у детей — заместительная терапия, включающая внутривенные инфузии криопреципитата, АГП, антигемофильного глобулина, концентрата фактора VIII. Последний лабилен и не сохраняется в консервированной крови и нативной плазме.

Рекомендуются повторные введения в той же дозе в течение 4-5 дней до полной остановки кровотечения и предотвращения угрозы его возобновления.

При экстракции зубов — дозу 30-40 ЕД/кг вводят за 12 час и за 1 час до манипуляции, повторные введения указанной дозы рекомендуются через 4-10 час после экстракции, еще 3 дня ежедневно, а затем через день до эпителизации лунки.

При отсутствии криопреципитата ввести антигемофильную плазму в дозе 10-15 мл/кг 2-3 раза в сутки (время полураспада фактора VIII в плазме — 8-12 ч), суточная доза АГП — 50 мл/кг (1 доза криопреципитата = 200 мл АГП).

С учетом наследственных причин гемофилии у детей необходимость возмещения кровопотери определяется ее величиной. Цель терапии — поддержание уровня фактора VIII выше нормы на 10-15 %, что обеспечивает надежность системы гемостаза.

При гемофилии В заместительная терапия включает инфузии криопреципитата СЗП, в которой хорошо сохраняется фактор IX. Инфузии плазмы по 10-15 мл/кг проводят 1 раз в сутки.

Остановка и предупреждение массивных кровотечений, согласно клиническим рекомендациям по лечению гемофилии у детей, возможны лишь с помощью концентратов, включающих фактор IX (смесь PPSB — концентрат протромбина, проконвертин, фактор Стюарта или фактор X, антигемофильный фактор В или IX, концентрат фактора IX высокой очистки). Препарат PPSB назначают с осторожностью, так как он вызывает гиперкоагуляцию и может явиться причиной тромбоза и ДВС-синдрома.

Фактор IX вводят внутривенно капельно не более 2 мл/мин. Дозу определяют индивидуально под контролем фактора IX в крови.

При удалении зубов и малых операциях уровень этого фактора не должен снижаться ниже 30% нормы, при желудочно-кишечных кровотечениях — ниже 30-50%, а внутричерепных кровоизлияниях или обширных операциях — ниже 60%.

При гемофилии С надежное купирование и предупреждение кровотечений обеспечиваются трансфузиями нативной, свежезамороженной или сухой плазмы.

Струйные трансфузии плазмы в дозе 4-5 мл/кг на 10% повышают уровень фактора XI в плазме, а в дозе 9-10 мл/кг — соответственно на 20 %.

Для обеспечения гемостаза при малых оперативных вмешательствах и легких формах заболевания эффективна первая доза, а при выраженных формах болезни и больших операциях лучше вводить вторую дозу.

Для обеспечения гемостаза в послеоперационном периоде достаточны повторные трансфузии плазмы в первые дни через каждые 48 ч, а затем через 72 ч. Аминокапроновая кислота в дозе 0,2 г/кг способствует предупреждению и купированию кровотечений при небольших травмах и операциях (порезы, удаление зубов и т.д.).

Если нет полной уверенности в правильности диагноза или у больного (его родственников) раньше отмечались геморрагии, до оперативного вмешательства лучше перелить плазму. Трансфузионную терапию проводят так же, как при дефиците фактора XI.

При дефекте фактора Хагемана не следует применять аминокапроновую кислоту и другие ингибиторы фибринолиза, поскольку эту патологию сопровождает недостаточность фибринолитической системы. В этих случаях введение антифибринолитиков повышает риск тромбоэмболии.

Источник: https://wdoctor.ru/pediatriya/tipy-gemofilii-u-detej-simptomy-i-lechenie.html

Гемофилия у детей и новорожденных: что это за болезнь, код по МКБ-10, симптомы и признаки заболевания

• Гемофилия — редкая патология, которая обычно встречается у детей и характеризуется серьезными гематомами и кровоизлияниями.
• Без своевременной диагностики и терапии оно может привести к тяжелым последствиям и даже летальному исходу.
• В этой статье мы расскажем о гемофилии у новорожденных и детей постарше: что это за болезнь, как ее диагностировать и можно ли вылечить.

Описание болезни и ее код по МКБ-10

Гемофилия — серьезное генетические заболевание, сопровождающееся частыми и длительными кровотечениями. У страдающих этой патологией нарушен процесс формирования кровяных сгустков при поражении сосудов.

При нормальном функционировании после повреждении сосуда у здорового человека образуется тромбоцит, который отвечает за свертываемость крови.

У больного тромб не останавливает кровоизлияние до конца, и оно может начаться вновь.

Гемофилия делится на несколько типов: А,В и С. Последний рассматривается врачами, как отдельная болезнь, а первые два делятся по недостаточности факторов свертываемости — VIII и IX. Тип А — самый распространенный.

Патология также различается по степени тяжести: может быть легкой, умеренной, когда проявляется в раннем детском возрасте, или тяжелой, когда проявляется уже с самого рождения.

По классификации МКБ-10 предусмотрены следующие типы:

• D66 Наследственный дефицит фактора VIII (А);
• D67(В)D68 прочие нарушения свертываемости;
• D68.1 Наследственный дефицит фактора XI (ранее — С);
• M36.2 Артропатия, поражение суставов.

1. О том, что такое гемофилия, расскажет видео:

Причины возникновения

Болезнь носит наследственный характер, передается генетически от родителей.

От каких браков чаще всего проявляется? Гемофилия проявляется у мужского пола, у девочек она проявится в случае, когда отец болен, а мать — носитель гена болезни.

• При мутации гена у части поколений патология может не возникнуть.
• Механизм передачи заболевания основан на передаче гена, который сцеплен с Х-хромосомой.
• В случае, когда мать здорова, а отец болен, дети мужского пола будут полностью здоровы, а женского — станут переносчиками заболевания.
• Если же мать имеет ген болезни, а отец здоров, мальчики могут родиться как здоровыми (им перешла здоровая Х-хромосома), так и больными (им перешла Х-хромосома с геном гемофилии).
• Девочки же либо рождаются абсолютно здоровыми, либо с болезнетворным геном и становятся переносчиками.
• Патология может передаваться через одно поколение, от дедушки к внуку через маму, которая обладает болезнетворным геном.
• При мутации гена в очень редких случаях болезнь появляется внезапно при других заболеваниях.

Симптомы и признаки

В зависимости от возраста ребенка и формы заболевания симптоматика немного различается. Признаки могут начать проявляться уже сразу после рождения.

Признаки гемофилии у младенцев:

• кровотечение из пуповины или при появлении молочных зубов;
• при появлении первых зубов есть вероятность прикусывания языка, при котором появляется кровь в слюне;
• может проявиться смешанное кровотечение, при котором образуется гематомы, одновременно бежит кровь из слизистых;
• сильные кровоизлияния под кожей при пеленании или легком надавливании;
• большая гематома с опухолью на темечке или сбоку черепа после родовой травмы, которые проявляются примерно на третий день после родов;
• появление множественных подкожных гематом, когда малыш начинает ходить.

Кровотечения — непостоянный симптом болезни. Периодически они могут полностью пропадать, а спустя время снова проявляться.

У детей дошкольного и школьного возраста при физических упражнениях и играх повышается вероятность тупых ударов, травм, которые приводят к следующим признакам:

• повышенные кровотечения при микротравмах, например, при укусе насекомого или уколе, при небольших ушибах;
• образование больших гематом в местах ушибов;
• сильные кровоизлияния после удаления миндалин или полипов;
• кровотечения из носа, десен;
• жалобы на боли в суставах;
• бледность кожи;
• отек, увеличение суставов в объемах;
• высокая температура;
• покраснение ушибленного места, появление синяков.

1. Ушибленное место с гематомой может быть горячим на ощупь — это сигнал, что началось воспаление тканей.
2. Постепенно у ребенка может изменяться походка, движения становятся более неуверенными.

К подростковому возрасту при поражении тазобедренных суставов без лечения появляется инвалидность. Большие гематомы также приводят к параличу конечностей, атрофии мышц.

Для диагностики заболевания необходимо обратиться к гематологу и генетику.

Гемофилию возможно диагностировать у младенца еще до его рождения. Для этого изучаются генетические патологии семьи, проводятся лабораторные тесты, в частности, анализ свертываемости крови.

Наличие заболевания можно проследить у младенца при длительном кровотечении перерезанной пуповины или образовании гематом.

По анализу крови можно определить патологию. Если время свертывания дольше нормы и если при пробах на щипок и жгут показатель отрицателен.

Диагностика на гемофилию проходит в три шага:

• сбор общей медицинской информации о семье, жалобах ребенка;
• анализы крови;
• изучение всех выраженных симптомов.

Самый главный риск такой болезни состоит во внезапном кровоизлиянии в головной или спинной мозг. Оно может начаться в любых важных внутренних органах ребенка.

Осложнения гемофилии проявляются в появлении постоянных сильных болей в суставах, анемии, образовании опухолей.

Образующиеся гематомы могут сдавить нервы или артерии. При некоторых видах кровотечений может произойти удушье.

Для данного заболевания характерны следующие осложнения:

• параличи;
• дыхательная недостаточность;
• поражения нервной системы;
• гангрена.

• Пациент всегда подвержен риску заражения различными заболеваниями, передающимся через кровь, так как периодически проводится лечение препаратами из чужой крови донора.
• При любых медицинских операционных или инъекционных процедурах необходимо предупреждать врача о болезни ребенка, так как он должен быть предельно аккуратен.
• Летальный исход в большинстве случаев происходит из-за внутреннего кровотечения, поэтому заболевание важно диагностировать как можно раньше.

Меры профилактики

Хотя заболевание неизлечимо и избавиться от него при генетической предрасположенности невозможно, с помощью правильного лечения, соблюдения профилактических мер возможно поддерживать состояние малыша на удовлетворительном уровне. Об этом мы рассказывали здесь.

1. Больным детям выдается специальный паспорт, их ставят на диспансерный учет и регулярно наблюдают у гематолога.
2. Родителям дают инструкцию, как вести себя с малышом, правильно ухаживать, как оказывать первую помощь при кровоизлияниях.
3. При постоянной грамотной врачебной терапии можно избежать осложнений и поддерживать легкую форму заболевания.

Дети с такой болезнью должны быть ограничены в физической активности. Упор нужно делать на интеллектуальном труде, а все окружающие, которые с ребенком контактируют, должны аккуратно вести себя при общении.

• Гемофилия передается только по наследству и в очень редких случаях может появиться при мутации гена.
• Заболевание характеризуется серьезными внешними и внутренними кровотечениями, требует регулярного наблюдения и грамотной терапии.
• При соблюдении определенных мер у ребенка есть возможность избежать ухудшений и осложнений болезни.

Источник: https://malutka.pro/osobennyie-deti/gemofiliya.html

Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение

Гемофилия−наследственное рецессивное, сцепленное с X-хромосомой заболевание, которое проявляется частыми и длительными кровотечениями вследствие замедленного свертывания крови и функционального поражения капилляров.

Гемофилия у детей встречается с частотой 1 случай на 7 000 новорожденных мальчиков.

Виды гемофилии

В настоящее время различают врожденные и приобретенные формы гемофилии.

К врожденным наследственным формам относятся:

• гемофилия A (классическая, с дефицитом фактора VIII)
• гемофилия B (болезнь Кристмаса, дефицит фактора IX)
• гемофилия C (болезнь Розенталя, дефицит фактора XI)

Приобретенные формы возникают в результате аутоиммунных заболеваний и  генных мутаций.

Причины возникновения гемофилии у детей

• Для осуществления нормального процесса свертывания крови необходимо присутствие химических соединений белкового и неорганического происхождения.
• Некоторые из них носят название факторов.
• При гемофилии A замедление свертывания крови вызвано врожденным недостатком активности антигемофильного глобулина (АГГ) в плазме крови больного, а при гемофилии B – врожденным недостатком активности компонента тромбопластина плазмы (КТП).
• При гемофилии C в плазме крови имеется недостаток предшественника тромбопластина плазмы ПТП.
• Гемофилии  A, B, и  C могут возникать и спорадически.
• В семьях больных гемофилией A и B заболевание передается через женщин-кондукторов, которые сами не страдают повышенной кровоточивостью.
• Генетически заболевание передается измененной X-хромосомой.
• Болеют гемофилией A и B только мужчины.
• Гемофилия C имеет доминантный тип наследования, при котором болеют оба пола.
•  Клиническая картина
• Первые признаки заболевания можно заметить еще в роддоме при повышенной кровоточивости  сосудов во время обрезания пуповины или при травмировании десен в процессе прорезывания зубов.
• Однако чаще всего проявления гемофилии возникают на 2-м году жизни, когда ребенок начинает ходить и легче подвергается бытовым травмам.
• Самые характерные клинические симптомы гемофилии это:
• Они имеют некоторые особенности.
• Ничтожные травмы могут вызвать угрожающие длительные кровотечения, затягивающиеся на несколько дней.
• Кровотечения возникают не сразу, а спустя 1-2 часа после травмы.
• Образовавшийся на месте повреждения рыхлый, объемистый кровяной сгусток не способствует остановке кровотечения.
• Образуются часто, склонны к постепенному увеличению количества скопившейся крови и могут распространяться к подлежащим тканям.
• Являются наиболее серьезным проявлением гемофилии, захватывают в основном крупные суставы.
• После кровоизлияния в сустав появляется гемартрит, а затем анкилоз.
• Процесс начинается с увеличения объема сустава после небольшой травмы.
• Возникают боли, конечность принимает согнутое положение.
• Затем присоединяется воспаление синовиальных оболочек сустава.
• В дальнейшем развивается атрофия хряща и приводит к деформации сустава.
•  Диагностика 
• Гемофилия у детей определяется при наличии отклонений в лабораторных исследованиях.
• К ним относятся замедление свертывания крови и рекальцинированной оксалатной плазмы, понижение потребления протромбина, снижение активности антигемофильного глобулина, компонента тромбопластина или предшественника тромбопластина плазмы.

 Лечение гемофилии у детей

1. Наружные кровотечения лечатся местно.
2. На рану накладывается повязка, смоченная раствором адреналина, норадреналина или эфедрина, и гемостатическая тромбиновая губка.
3. Если кровотечение быстро не останавливается, переходят к общему лечению.
4. Одно из первых мест занимают трансфузии крови.
5. При гемофилии A применяют свежецитратную кровь или кровь непосредственно от донора.
6. При гемофилии B можно пользоваться консервированной кровью и плазмой, содержащей в достаточном количестве стабильный IX фактор.
7. При гемофилии C переливают консервированную кровь, плазму и сыворотку крови.
8. Прогноз
9. Улучшился благодаря эффективности борьбы с кровопотерями, однако остается серьезным в связи с возможностью кровоизлияний в жизненно важные органы и развитием анкилозов крупных суставов.
10. Профилактика
11. На сегодняшний день не разработана.

Источник: https://health.chibi-co.ru/article/gemofiliya-u-detey-prichiny-simptomy-i-lechenie