Серповидноклеточная анемия: причины появления у человека, симптомы и лечение

Серповидноклеточная анемия в мазке крови

Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание, когда форма эритроцитов изменяется на серповидную. Это происходит из-за мутировавшего белка гемоглобина, который кристаллизуется в эритроците.

Такие клетки крови не в состоянии полноценно доносить кислород тканям всех органов, они закупоривают сосуды, а сами подвержены преждевременному разрушению, что приводит к снижению дыхательной функции крови — анемии.

Подобные мутации гемоглобина диагностируются по всему миру, но самая большая концентрация заболевания сосредоточена среди негроидной расы.

В некоторых районах Африки число носителей этого заболевания доходит до 45% от общего населения региона. В Нигерии ежегодно рождается около 150 000 детей с серповидноклеточной анемией.

При этом 50% детей не доживает до 1 года, ещё 40% умирает, не достигнув зрелого возраста.

В других странах статистика более благоприятная, пациенты достигают возраста 45 — 55 лет, а смертность в возрасте до 1 года составляет 10%. Болезнь считается неизлечимой, все терапевтические меры направлены на устранение симптомов и осложнений.

Это дало надежду миллионам людей, страдающим от этого недуга.

Патогенез

Измененная форма эритроцита при серповидноклеточной анемии

При серповидноклеточной анемии в гемоглобине одна аминокислота заменяется на другую, вследствие чего происходит мутация, и вместо здорового гемоглобина А появляется гемоглобин S. Гемоглобин S не способен растворяться в цитоплазме эритроцита, вместо этого он образует длинные жгуты и так и застывает, кристаллизуясь в эритроците.

Эритроциты становятся хрупкими, продолжительность их жизни сокращается в 10 раз. Костный мозг производит новые эритроциты в ускоренном темпе, но они снова быстро разрушаются. Серповидные клетки, при попытке пройти через узкие капилляры, застревают в них, образуя тромбы. Это приводит к нарушению кровообращения и ломкости капилляров.

Несмотря на мутацию гемоглобина, проявляется болезнь не постоянно, а приступами. В некоторых случаях эритроциты нормально циркулируют по кровяному руслу, не меняя свою форму, пока не появляется причина, которая провоцирует усиленную кристаллизацию.

Это может быть нехватка воздуха, недостаток какого-либо элемента в питании, обезвоживание, инфекционная болезнь.

Во время приступов пациенты испытывают в течение нескольких дней мучительную боль, которую зачастую не удаётся заглушить самыми сильными обезболивающими.

Причины серповидноклеточной анемии

Тип наследования серповидноклеточной анемии

Заболевание передаётся только по наследству и не является заразным. Ребёнок заболевает в случае, если оба родителя передали ему мутировавшие гены.

• Если от одного родителя получены здоровые гены, а от другого изменённые, ребёнок станет лишь носителем заболевания.
• Он передаст мутировавший ген и своему потомству, а если его супруг(а) тоже будет носителем, с большой вероятностью их дети будут страдать от патологии.
• Причина изначальной мутации гемоглобина — эволюция эритроцитов в районах с повышенным риском заражения малярией.
• Плазмодии, вызывающие малярию, живут сначала в печени, а потом отправляются в кровяное русло размножаться, используя местом своего обитания эритроциты.

Устроившись в тельце эритроцита, паразит насыщается молекулами гемоглобина, а затем путём деления образует множество своих копий. Паразитические организмы очень быстро приводят к необратимым последствиям и человек умирает.

При серповидноклеточной болезни эритроциты наполняются кристаллами гемоглобина, и паразиты уже не могут питаться и размножаться.

Исследования показали, что чем больше определённый регион подвержен малярии, тем большее число носителей серповидноклеточной анемии там зарегистрировано. Таким образом, изменение формы кровяных клеток направлено на спасение жизни от очень опасного заражения малярией.

Симптомы

Припухлость стоп при анемии

Чаще всего симптомы начинают проявляться в возрасте 6 месяцев. Признаки заболевания включают в себя:

• Припухлость стоп и кистей. Происходит из-за закупоривания серповидными эритроцитами кровеносных сосудов.
• Болевые приступы. Провоцируются блокированием артерий в различных участках тела. Приступы обладают неоднородной цикличностью, могут наступить в любой момент и развиваться с различной интенсивностью.
• Нарушения развития скелета. Могут определяться деформации черепа, искривления позвоночника.
• Септические некрозы плечевой и/или бедренной кости развиваются из-за закупорки сосудов участков кости, питающихся одной артерией.
• Снижение зрения происходит из-за блокирования сосудов, снабжающих глаза.

Также заболевание характеризуются признаками, присущими всем видам анемий:

• Вялость, быстрая утомляемость.
• Бледность кожи и слизистых оболочек.
• Отставание детей в физическом и психомоторном развитии.
• Частые инфекционные заболевания.

Диагностика

Диагностический амниоцентез

Серповидноклеточную анемию можно определить у ребёнка, когда он ещё находится в утробе матери. Для этого проводится диагностическая манипуляция — биопсия хориона либо амниоцентез. Для новорожденных и старше методы выявления заболевания включают в себя следующие параметры.

• Общий анализ крови. Уровень гемоглобина снижен, значения ретикулоцитов повышены, объём эритроцитов приближен к норме.
• Биохимический анализ крови. Увеличение содержания сывороточного железа, повышение билирубина.
• Мазок периферической крови. Определяются эритроциты с заострёнными концами в форме серпа.
• Электрофорез. Выявляется наличие S гемоглобина.
• УЗИ брюшной полости. Увеличение селезёнки (в тяжелой стадии происходит уже уменьшение), печени, наличие камней в желчном пузыре.

Лечение

Лечение заболевания — симптоматическое

Терапия направлена на общее укрепление организма во избежание осложнений и присоединения инфекционных заболеваний.

• Для купирования болевых приступов назначаются анальгетики — морфин и другие опиоидные средства.
• Обильное питьё рекомендуется всем пациентам для улучшения циркуляции крови по сосудам.
• Антибиотики пенициллинового ряда назначаются с 6 месяцев для профилактики присоединения инфекций. Антибиотики широкого спектра назначаются при подозрении на бактериальное заражение.
• Переливание крови осуществляется для профилактики образования тромбов.
• Хороший эффект по ослаблению осложнений даёт терапия на основе оксимочевины. Оксимочевина способствует снижению количества S гемоглобина за счёт увеличения фетального гемоглобина (F гемоглобина). Таким образом, уменьшается количество приступов боли у пациента. Терапия оксимочевиной проводится для пациентов на протяжении всей их жизни.
• Пересадка костного мозга сопряжена с риском летальности при данном диагнозе, но опубликованы данные об успешно проведённых операциях, в результате которых симптомы ослабевают.

Возможные осложнения

Анемия может осложниться почечной недостаточностью

Осложнения имеют разнонаправленный характер и затрагивают системы всех органов. Смертельные случаи в большинстве своём спровоцированы присоединением инфекции. Также могут развиться следующие последствия:

• сплющивание и уменьшение селезёнки с замещением здоровой ткани на рубцовую;
• ишемические инсульты, инфаркты, сердечная недостаточность;
• почечная недостаточность;
• некрозы костей, остеомиелит;
• легочная гипертензия;
• поражение печени;
• слепота;
• кожные язвы.

Прогноз и профилактика

Консультация генетика с профилактической целью

Прогноз неблагоприятный, так как болезнь не поддаётся лечению. По мере развития медицины появляется надежда на полное устранение болезни при помощи генной терапии, но пока это касается только развитых стран. Большинство же пациентов с серповидноклеточной анемией не могут позволить себе даже пройти обследование.

Профилактические меры включают в себя обязательную консультацию с генетиком для пар — носителей заболевания, желающих зачать ребёнка. Такая практика уже позволила избежать рождения множества больных детей, но этот процесс породил массу этических вопросов. Можно ли отказаться от ребёнка, даже зная, что он будет болен?

В любом случае информированность родителей о том, с чем им предстоит столкнуться, как помочь ребёнку с первых проявлений заболевания, какие препараты принимать для облегчения состояния, с какого возраста начинать профилактический приём антибиотиков — помогает справиться с приступами болезни и продлить пациенту жизнь.

Источник: https://14gkb.ru/serpovidnokletochnaya-anemiya-prichiny-simptomy-i-lechenie-tip-nasledovaniya-chto-eto-takoe-biohimiya/

Диагностика и лечение серповидноклеточной анемии

Анемия – это группа заболеваний крови с общим признаком снижением гемоглобина, к которому чаще всего присоединяется и уменьшение общей массы эритроцитов. Анемия не является самостоятельным диагнозом, а только лишь формой проявления основного заболевания.

Эритроциты имеют серповидную форму

Эритроциты являются «транспортом», который доставляет кислород и питательные вещества к клеткам человеческого организма и удаляет из них углекислый газ и продукты метаболизма.

Эритроциты содержат в себе гемоглобин, который и придаёт им красную окраску. Именно гемоглобин и отвечает за насыщение клеток кислородом.

При уменьшении количества эритроцитов нарушается так называемый «газовый обмен», и начинают проявляться характерные признаки анемии.

Данное заболевание имеет множество классификаций. На данный момент нас интересует серповидноклеточная анемия.

Серповидноклеточная анемия – что это такое

Серповидноклеточная анемия получила свое название из-за эритроцитов, имеющих характерную форму в виде серпа. Происходит это в результате нарушения строения гемоглобина в данном эритроците.

Сущность этого нарушения заключается в приобретении белком гемоглобина в крови человека особого кристаллического строения. Данное изменение строения хорошо видно под микроскопом.

Происходит это из-за мутации гена НВВ.

Это заболевание относится к болезням, передаваемым по наследству. Выделяют два типа болеющих:

У гетерозиготов можно обнаружить в крови наличие аномального гемоглобина S в равных количествах с нормальным гемоглобином А.

Происходит это по причине того, что болезнь была получена только по одной линии – отца или матери.

Носители практически никогда не имеют симптомов анемии, и проявляются такие симптомы только при экстремальных для организма условиях, например, таких, как сильное обезвоживание или высокогорье.

У другой части людей, гемозиготов, в эритроцитах присутствует только гемоглобин S. Заболевание было передано ребёнку по обеим линиям – и отца, и матери. В этом случае наследственная болезнь будет протекать крайне тяжело, и лечение редко даёт положительные результаты.

Отрицательное действие измененного гемоглобина

Суть данного заболевания заключается в том, что эритроциты, имеющие в своём составе гемоглобин S, могут переносить гораздо меньше кислорода, и продолжительность их жизни гораздо короче.

Кроме того, такие эритроциты крайне нестойки и разрушаются под воздействием различных ферментов.

Наибольшее распространение серповидноклеточная анемия имеет в странах, где часто случаются эпидемии малярии. Люди, больные данным видом анемии, практически не восприимчивы к возбудителям малярии, такими же способностями обладают и носители аномального гемоглобина.

Эритроцит проходит генитическую мутацию и приобретает серповидную форму

Симптомы заболевания

Признаки серповидноклеточной анемии начинают проявляться крайне рано, уже впервые месяцы жизни. Проявления заболевания будут варьироваться в зависимости от возраста пациента. В медицине принято выделять несколько условных периодов.

1. От рождения до 3 лет. Новорождённые обычно выглядят абсолютно здоровыми, и только через три месяца могут появиться первые признаки в виде опухших кистей и стоп. Это происходит в результате выпадения эритроцитов из жидкой составляющей крови и скопления их в мелких капиллярах в качестве осадка. Позже они рассосутся сами, но на первых порах ребёнок будет испытывать сильную боль. Постепенно у таких малышей начинают более явственно проявляться и другие признаки болезни. Кожные покровы становятся бледными и слегка желтоватыми. Дети начинают всё чаще испытывать боли в животе, спине и конечностях. В связи с тем, что может произойти закупорка сосудов селезёнки, отвечающей за очистку крови от вредоносных инфекций, у детей в этом возрасте может развиться сепсис крови. Родители, в чьих семьях есть дети, страдающие такой формой анемии, должны обязательно обратиться к врачу, если ребёнок становится чрезмерно раздражительным и у него резко поднимается температура.
2. С 3 лет до10. В этом возрасте у детей довольно часто наблюдают закупорку капилляров костей, что обычно выражается частыми ноющими болями в костях. Закупорка мелких капилляров может также происходить и в других органах.
3. С 10 лет. В этом возрасте дети часто очень нервозны. Происходит заметное отставание в физическом и умственном развитии детей. Половое созревание наступает несколько позже, но на детородные функции это влияния не оказывает.
4. Взрослые. Серповидная клеточная анемия у взрослых приобретает стойкий хронический характер. На этом этапе наблюдается постоянный процесс образования закупорки капилляров в разных органах человека. Это может быть закупорка капилляров почек, лёгких, в головном мозге, в сетчатке глаз.

Симптомы данной болезни можно разделить на две разные категории. К первой категории относят все симптомы, характерные для любого типа анемий. Это могут быть постоянное чувство слабости и хронической усталости, головокружения вплоть до потери сознания, часто диагностируют желтуху.

Ко второй категории обычно относят все остальные признаки заболевания, которые будут различаться в зависимости от того, в капиллярах какого органа произошла закупорка. При этом заболевании невозможно найти двух одинаковых больных.

Первый признак сепровидноклеточной анемии — опухшие кисти

Гемолитические кризы

В процессе жизни больные серповидноклеточной анемией переживают частые гемолитические кризы. В эти периоды у больных резко повышается температура, уровень гемоглобина снижается до критических отметок. Моча становится чёрного цвета. В зависимости от основного симптома выделяют следующие типы:

1. Апластический криз – резкое снижение гемоглобина и угнетение ростков эритроцитов костного мозга. В это время идёт повышенное расходование фолиевой кислоты.
2. Секвестрационный криз – следствие депонирования крови в печени или селезёнке. Характеризуется сильным увеличением органов и их болезненностью. В большинстве случаев наблюдается артериальная гипотония.
3. Сосудисто-окклюзионные кризы диагностируют при развитии различных тромбозов, например, тромбоз почек, миокарда, селезёнки и других.

• Существуют и более редкие виды кризов.
• Длительность кризовых состояний может доходить до месяца.
• Процессы в организме больного во время заболевания

В самый разгар болезни происходит ряд значительных изменений в организме больного. Эти изменения можно поделить на внешние и внутренние.

Внешние изменения:

• высокий рост;
• болезненная худоба;
• удлинённое туловище;
• искривление позвоночника;
• искривлённые зубы.

Происходит всё это в результате разрастания в костях мозгового вещества.

Внутренние изменения:

1. Резкое увеличение печени и селезёнки – это результат того, что они частично берут на себя выработку недостающего гемоглобина. Это влечёт за собой дальнейшие изменения (диабет, цирроз, желчнокаменная болезнь).

2. Трофические изменения – развиваются в связи с постоянной закупоркой сосудов конечностей. Язвы очень плохо будут поддаваться заживлению.
3. Нарушения мозгового кровообращения – приводит к парезу мышечных групп и частичным параличам.

Длительность периода интенсивного развития болезни может продолжаться до пяти лет. Именно на этом этапе самый высокий процент смертности.

Больные, пережившие острые периоды заболевания, получают хронические болезни поражённых внутренних органов. Это будут обязательные проблемы с селезёнкой, как результат её множественных инфарктов. У многих диагностируют проблемы с лёгкими, сердцем, почками, глазами и так далее. Таких пациентов ждёт постоянное и непрерывное лечение всех развившихся осложнений.

Диагностика

Диагноз серповидноклеточная анемия устанавливается практически сразу же после рождения ребёнка. Если известно, что есть наследственный фактор, то такую диагностику можно провести на этапе беременности матери, используя биопсию.

Наличие заболевания серповидная клеточная анемия подтверждается только на основании анализа крови. В ней будут найдены однозначные признаки нормохромной анемии – крайне низкий гемоглобин (50 – 70 г/л), ретикулоцитоз, высокий лейкоцитоз, билирубин тоже будет выше нормы.

Под микроскопом в крови обнаруживаются эритроциты неправильной, серповидной формы. Обязательно будут присутствовать тельца Жолли и кольца Кабо. Методом электрофореза выясняют количество гемоглобина в эритроците и принадлежность больного к группе гомозиготной или гетерозиготной.

Иногда проводят пункцию костного мозга.

В дополнение к стандартным анализам для подтверждения диагноза проводят ещё и дифференциальную диагностику. Этим врачи исключают наличие заболевания рахитом, вирусным гепатитом А, туберкулёзом костей, ревматоидным артритом и др.

Наличие заболевания подтверждается анализом крови

Лечение

К сожалению, серповидноклеточная анемия относится к неизлечимым болезням крови. Больные должны на протяжении всей своей жизни наблюдаться у гематолога. Все усилия врача и пациента должны быть направлены на лечение по предотвращению кризов болезни.

Если же криз наступил, больному нужна обязательная госпитализация. Первым действием врачей, направленным на купирование криза, будет кислородная терапия. Кроме того, больному назначают введение:

• дополнительной жидкости;
• обезболивающих;
• антибиотиков;
• дезагрегантов и антикоагулянтов;
• фолиевой кислоты.

Лечение данной болезни обязательно будет включать в себя и проведение мероприятий, направленных на излечение возникших сопутствующих заболеваний.

Прогноз

Предотвратить наследование ребёнком этой формы анемии, передаваемой по наследству родителями, невозможно. Если в семье есть такая проблема, будущим родителям стоит проконсультироваться с врачом и понимать все риски, связанные с рождением такого малыша.

Больные, страдающие серповидной клеточной анемией, редко живут дольше 45 – 48 лет. Большая часть больных тяжёлой формой детей умирает ещё в первое десятилетие своей жизни от тромбозных или инфекционных проблем.

Зная такие не очень обнадёживающие прогнозы, больные всё же не должны опускать руки, нужно делать всё, от них зависящее, для максимального поддержания своего здоровья в удовлетворительном состоянии.

Современная медицина имеет множество инструментов для оказания соответствующей помощи.

Источник: https://kardiodocs.ru/blood/anemiya/diagnostika-i-lechenie-serpovidnokletochnoj-anemii.html

Серповидноклеточная анемия симптомы

Серповидно-клеточная анемия – это наследственное заболевание крови. Попробуем разобраться, в чем же оно заключается. Эритроциты крови содержат гемоглобин – белок, который переносит кислород в крови. В норме эритроциты имеют круглую форму и они гибкие, что позволяет им двигаться через мелкие кровеносные сосуды, чтобы доставить кислород ко всем частям тела.

Серповидно-клеточная анемия заставляет клетки крови принимать форму полумесяца, или серпа. В такой форме клеток крови эритроциты очень легко распадаются, что вызывает анемию.

Серповидные красные клетки живут всего 10-20 дней вместо 120 дней, как бывает в норме у здоровых клеток. Кроме того, поврежденные эритроциты слипаются и прилипают к стенкам кровеносных сосудов, блокируя поток крови.

Это может стать причиной сильных болей и постоянного повреждения мозга, сердца, легких, почек, печени, костей и селезенки.

В нормальном состоянии эритроциты характеризуются круглой формой, мягкостью. Это обеспечивает их свободное передвижение по кровеносным сосудам, передачу кислорода в ткани организма. Гемоглобин – главный компонент красных кровяных тел. Кровяные клетки приобретают серповидную форму, становятся твердыми, жесткими.

Человеческий организм разрушает серповидные клетки, однако не способен воспроизводить новые с достаточной скоростью. Как правило, такое состояние объясняется наследственностью, генетическими дефектами.

Факторы риска:

• Генетические отклонения. Ребенок должен унаследовать «больной» ген от обоих родителей. Единственного дефектного гена в большинстве случаев недостаточно.
• Этническая принадлежность. Согласно медицинским исследованиям наиболее подвержены серповидноклеточной форме анемии итальянцы и греки.
• Расовая принадлежность. Болезнь часто встречается у жителей африканского континента.
• Условия, благоприятствующие развитию кризов заболевания. Это может быть инфекция, лихорадка, обезвоживание, сокращение уровня кислорода (полет на самолете).

Таким образом, больные, у которых наблюдается серповидноклеточная анемия, обладают ненормальным типом гемоглобина.

Симптоматика серповидноклеточной анемии

Заболевание формирует группу симптомов, которые врачи именуют серповидноклеточным кризисом. Боли ощущаются в области груди, живота, мышц, костей и так далее.

Болевые приступы повторяются с разной тяжестью и периодичностью, наблюдаются и периоды ремиссии. Характерно увеличение сердца, печени, разрушение тканей легких, возникновение шумов в сердце.

• ускоренное сердцебиение
• одышка (даже в состоянии полного покоя)
• слабость
• хроническая усталость
• пониженный иммунитет
• увеличение температуры
• восприимчивость к инфекциям

Также серповидноклеточная разновидность анемии способна сообщать о себе язвочками, которые образуются на ногах, в основном концентрируются вокруг лодыжек. У больного наблюдается бледность кожных покровов, развивается желтуха, возможны опухания суставов. Температура может держаться на уровне 37.8 или подниматься выше 40 градусов, каждый случай индивидуален.

В зрелом возрасте у таких пациентов узкие бедра и плечи, длинные ноги и руки, грудь бочкообразной формы, искривленная спина, неестественно вытянутый череп и другие внешние отклонения.

Заболевание может проявляться по-разному. У одних пациентов наблюдаются сильные и частые болевые приступы, у других – практически не выражены симптомы, отсутствуют боли.

2.Симптомы заболевания

Симптомами серповидно-клеточной анемии могут быть:

• Сильные боли;
• Анемия;
• Боль в груди и затрудненное дыхание;
• Боль в суставах, артрит;
• Закупорка кровотока в селезенке или печени;
• Тяжелые инфекции.

У больных серповидно-клеточной анемией развивается тяжелая боль в груди, спине, руках, ногах и животе. Кроме того, боль может возникать в любой части тела. Серповидные красные кровяные клетки в легких могут вызвать серьезные заболевания с такими симптомами, как боль в груди, лихорадка и затрудненное дыхание.

Посетите нашу страницу Терапия

Диагностирование серповидноклеточной анемии

Диагностика серповидноклеточного вида анемии традиционно начинается со сбора анамнеза. Врач уточняет, наблюдались ли аналогичные симптомы у близких родственников пациента, диагностировалось ли у кого-то из них это заболевание.

Также специалист обязательно поинтересуется этнической принадлежностью. Далее определяется время появления первых симптомов – во взрослом возрасте, с момента рождения.

При обследовании младенцев, входящих в группу риска, на предмет заболевания, кровь для исследования берется из пуповины. При осмотре ребенка специалист непременно исследует печень, определяет отклонение ее размеров от нормы.

Лабораторная диагностика помогает выявить пониженную концентрацию эритроцитов, увеличение числа тромбоцитов и лейкоцитов. Анализы показывают сокращение времени существования эритроцитов, увеличенное содержание железа в кровяной сыворотке.

Дополнительно проводится общий клинический анализ крови. Если пациент болен серповидноклеточной анемией, анализ покажет уменьшение числа здоровых эритроцитов, повышенное значение СОЭ. Берутся специальные пробы, с помощью которых устанавливается присутствие патологических серповидных эритроцитов.

3.Диагностика серповидно-клеточной анемии

Серповидные эритроциты можно увидеть, когда образец крови исследуется под микроскопом.

Но для диагностики серповидно-клеточной анемии человека используется специальный анализ крови – гемоглобин-электрофорез, который позволяет измерить количество аномального гемоглобина.

В зависимости от установленного количества серповидного гемоглобина можно определить, является ли человек носителем гена или имеет заболевание серповидно-клеточную анемию.

Перинатальная диагностика серповидно-клеточной анемии проводится путем изучения ДНК клеток плода, полученных при биопсии хориона или амниоцентеза.

О нашей клиникем. Чистые прудыСтраница Мединтерком!

Лечение серповидноклеточной анемии

Для лечения серповидно-клеточной анемии человека применяются:

• Опиоидные обезболивающие (например, морфин);
• Противовоспалительные препараты (например, ибупрофен);
• Антибиотики для лечения инфекций;
• Кислород;
• Внутривенное или пероральное введение специальных жидкостей.

Переливание эритроцитов может понадобиться в случае тяжелой анемии, для профилактики приступов стенокардии или перед операцией. Иногда обменное переливание осуществляется с помощью специального аппарата, который удаляет серповидные красные кровяные клетки и заменяет их на здоровые.

Для лечения серповидно-клеточной анемии может назначаться специальный препарат – гидроксимочевина. Он помогает предотвратить приступы боли. Исследования показали, что при регулярном приеме гидроксимочевины у больных серповидно-клеточной анемией уменьшается частота и тяжесть приступов боли, а также сокращается количество необходимых переливаний крови и госпитализаций.

Единственным способом действительно вылечить серповидно-клеточную анемию человека является пересадка стволовых клеток. Это достаточно новый метод лечения. Он сопряжен с серьезными рисками (около 5-10% риск смертельного исхода), но те пациенты, трансплантация стволовых клеток у которых прошла успешно, полностью вылечились от серповидно-клеточной анемии.

Пересадка стволовых клеток обычно делается молодым пациентам с тяжелой серповидно- клеточной анемией, для которых удается подобрать подходящего донора. Иногда для трансплантации стволовых клеток используется пуповинная кровь от донора-родственника.

Важно и то, что ученые постоянно изучают возможность лечения серповидно-клеточной анемии человека с помощью новых препаратов, которые предотвращают выработку серповидно- клеточных эритроцитов красных кровяных клеток и улучшают кровоток и доставку кислорода к органам и тканям. И эти новые методы лечения уже довольно успешно проходят тестовые испытания.

Вообще люди с серповидно-клеточной анемией, как правило, имеют меньшую продолжительность жизни. Но современная медицина показывает неплохие результаты. Современные методики лечения позволяют существенно продлить жизнь таким пациентам.

В 1973 году средняя продолжительность жизни людей с серповидно-клеточной анемией была 14 лет, а сегодня цифра 40-50 лет является вполне реальной. Бывает, что пациенты живут 60 лет и дольше.

Постоянное лечение гидроксимочевиной может продлить жизнь.

Основная задача лечения этого заболевания – устранения симптоматики, облегчение состояния больного, проводится и борьба с фоновыми болезнями.

• Врач назначает пациенту прием обезболивающих препаратов.
• Больной соблюдает строгий постельный режим.
• Проводится кислородная терапия. Процедура направлена на предотвращение развития осложнений, уменьшение боли.

Могут назначаться и внутривенные вливания.

• Пересадка костного мозга. Для проведения операции необходим совместимый донор. Метод может оказаться эффективным, однако присутствуют медицинские риски. На протяжении всей жизни после операции больному придется принимать препараты, обеспечивающие подавление иммунной системы.
• Переливание крови. Процедура назначается для предотвращения и борьбы с определенными осложнениями. Терапия часто прописывается маленьким детям во избежание повторяющихся кризисов.
• Пневмококковая вакцина. Она вводится детям в возрасте 2-5 лет, страдающим от серповидноклеточной анемии.
• Пенициллин. Он используется для новорожденных, у которых присутствует это заболевание. Лекарство необходимо применять дважды в день, с двух месяцев и до достижения пятилетнего возраста (иногда дольше).
• Гидреа. Препарат, эффективно препятствующий развитию осложнений болезни. С его помощью активизируется производство фетального гемоглобина, что приводит к сокращению числа видоизмененных эритроцитов. В итоге частота кризисов у больного значительно уменьшается. К сожалению, Гидреа может помочь не всем пациентам. Это лекарство актуально только после достижения больным совершеннолетия, если у него наблюдается не менее трех приступов ежегодно.
• В отдельных случаях требуется переливание эритроцитарной массы.

В среднем больные доживают до 50 лет. Однако при внимательном отношении к своему здоровью, принятии профилактических мер этот срок можно значительно увеличить.

Профилактика серповидноклеточной анемии

Предотвратить развитие заболевания не представляется возможным, так как оно принадлежит к разряду наследственных. Однако соблюдение определенных врачебных предписаний позволяет избежать опасных осложнений.

Меры профилактики:

• Добавки фолиевой кислоты – эффективный способ стимуляции производства красных кровяных тел. Такие добавки в обязательном порядке принимаются ежедневно.
• Обезвоживание опасно для пациентов, страдающих от этой болезни. Им нужно употреблять как можно большее количество воды.
• Спровоцировать криз способны постоянные стрессы, сильные перенапряжения, физические и эмоциональные. Нужно научиться полноценно расслабляться, обеспечить условия для частого отдыха.
• Привести к кризу могут различные инфекции, к примеру, мочевыводящих путей, развитие пневмонии.
• Больным рекомендуется по возможности воздерживаться от перелетов, в особенности на дальние расстояния. Перепад высот, вызывающий кислородное голодание, способен спровоцировать анемический криз.
• Серьезную опасность представляют экстремальные температуры, чрезмерно низкие или высокие. 
• Медицинское обследование следует проходить регулярно.

Если больной – это маленький ребенок, профилактические меры ложатся на родителей. Важно, чтобы он как можно больше внимания уделял физическим упражнениям, однако без перенапряжения.

Нельзя допускать взаимодействия с инфекционными больными.

Ребенок должен постоянно оставаться в тепле и сухости, получать достаточное количество питья, обеспечиваться продолжительным отдыхом. Обязательно нужно каждый день принимать фолиевую кислоту.

Все эти действия, как и соблюдение других врачебных предписаний, способны уменьшить опасность кризов.

О том, что представляет собой серповидноклеточная анемия, вы узнаете из программы Жить Здорово с Еленой Малышевой.

Серповидноклеточная анемия – заболевание достаточно тяжелое, но отнюдь не приговор. Многое зависит от готовности пациентов четко соблюдать врачебные рекомендации, регулярно обследоваться и не пропускать симптомы надвигающихся кризов.

Источник: https://firma77.ru/serpovidnokletochnaya-anemiya-simptomy/

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия — наследственная анемия, гемоглобинопатия, возникающая из-за синтеза аномального гемоглобина S, характеризующаяся нарушением формы и свойств эритроцитов — красных кровяных телец.

Заболевание проявляется тромбозами, болевым синдромом, увеличением печени и селезенки, гемолитическими и апластическими кризисами, аплазией костного мозга и другими проявлениями.

Лечение серповидно-клеточной анемии направлено на устранение симптомов болезни и предупреждение осложнений.

Что такое серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия — вид гемолитической анемии, передающейся по наследству. Заболевание получило название из-за характерной серповидной формы эритроцитов.

Серповидно-клеточная анемия характеризуется нарушением строения гемоглобина и присутствием в крови красных кровяных телец, внешне напоминающих серп.

Такие клетки имеют нестабильную внешнюю мембрану, что провоцирует развитие специфических симптомов и объясняет клиническую картину заболевания.

Патология встречается в странах Африки, в Индии, на Ближнем и Среднем Востоке, где заболеваемость достигает 40%. Серповидно-клеточная анемия возникла как защита от малярии, поскольку малярийный плазмодий не может проникнуть в измененные эритроциты.

МКБ-10

Согласно МКБ-10 серповидно-клеточной анемии присвоен код D-57 — серповидно-клеточные нарушения.

Этиология и патогенез

Основная причина серповидно-клеточной анемии — мутация в генах. Из-за нарушения в бета-цепи гемоглобина А глутаминовая кислота замещается валином, а сама цепь теряет атом кислорода.

В результате образуется гемоглобин S, обладающий консистенцией высокополимерного геля и плохой растворимостью. Эритроциты, несущие патологически измененный гемоглобин, приобретают серповидную форму. Мембрана таких клеток становится жесткой, малопластичной, легко разрушается.

Как результат — возникает характерная клиническая картина серповидно-клеточной анемии.

Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У лиц, носителей одного мутировавшего гена в крови присутствуют как нормальные клетки, так и патологические. Если же пациент унаследовал два измененных гена, все его красные кровяные тельца имеют серповидную форму. В таком случае серповидно-клеточная анемия рано манифестирует и протекает особенно тяжело.

Симптомы и признаки

У гомозиготных пациентов серповидно-клеточная анемия проявляется в первом полугодии жизни, когда количество серповидных эритроцитов достигает 90%.

Ранняя гемолитическая анемия обуславливает задержку моторного и психологического развития.

У ребенка формируется башенный череп, утолщаются лобные швы, возникают искривления позвоночника в виде кифоза грудного отдела или лордоза поясничного.

Ранними симптомами серповидно-клеточной анемии являются:

• симметричный отек суставов конечностей;
• иктеричность;
• увеличение селезенки;
• частые ОРВИ.

Чем выше концентрация патологического гемоглобина в крови ребенка, тем тяжелее протекает серповидно-клеточная анемия.

Провоцирующими факторами серповидно-клеточных кризисов являются:

• инфекция;
• стресс;
• гипоксия;
• беременность.

В период гемолитического кризиса состояние больного резко ухудшается. Усиливается желтушность, в крови повышается уровень непрямого билирубина, кровь выделяется с мочой, в общем анализе крови отмечается выраженная анемия.

Секвестрационные кризисы являются следствием чрезмерного накопления эритроцитов в печени и селезенке. Пациенты жалуются на сильную боль в животе, отмечается снижение артериального давления, сплено- и гепатомегалия.

Тромбозы возникают из-за закупорки мелких сосудов патологическими красными кровяными тельцами. Клиническая картина довольно разнообразна и зависит от локализации тромба. Чаще всего имеют место инфаркт почек, селезенки и легких, миокарда, сетчатки, тромбоз сосудов брыжейки.

Диагностика

Диагностику серповидно-клеточной анемии проводит врач-гематолог, опираясь на данные клинической картины, изменения в общем и биохимическом анализе крови и результаты генетического исследования.

Основным лабораторным методом диагностики при серповидно-клеточной анемии является микроскопия мазка крови, при которой обнаруживают измененные эритроциты, содержащие тельца Жолли и кольца Кабо. В общем анализе крови выявляют выраженную нормохромную анемию, увеличение количества ретикулоцитов.

С помощью пункции костного мозга подтверждают расширение эритробластического ростка кроветворения.

Лечение

Серповидно-клеточная анемия относится к неизлечимым заболеваниям крови. На протяжении всей жизни пациенты находятся под наблюдением гематолога.

Все усилия и врача, и больного, должны быть направлены на предупреждение кризисов. Если, несмотря на профилактику, кризис все-таки наступил, пациент госпитализируется в стационарное отделение.

Основное лечебное направление в таких случаях — кислородная терапия. Из медикаментозных препаратов назначают:

• средства, улучшающие реологические свойства крови;
• нестероидные противовоспалительные препараты;
• антибактериальные и противовирусные лекарства;
• препараты фолиевой кислоты.

Обязательно проводится лечение сопутствующих заболеваний.

Прогноз заболевания и профилактика

Средняя длительность жизни больных с серповидно-клеточной анемией — до 50 лет. Пациенты с тяжелой формой чаще всего умирают еще в первом десятилетии.

Основная причина смерти при серповидно-клеточной анемии — тромбозы и инфекционные осложнения.

Чтобы предупредить острые кризисы, нужно оградить себя от провоцирующих факторов и своевременно начинать лечение сопутствующих болезней.

Специфических способов профилактики серповидно-клеточной анемии, к сожалению, не разработано.

Парам из группы риска на этапе планирования зачатия следует проконсультироваться с врачами и пройти необходимые обследования.

Источник: https://rare-disease.ru/diseases/serpovidno-kletochnaya-anemiya/

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия является самой тяжелой формой наследственной гемоглобинопатии. Заболевание сопровождается формированием гемоглобина S вместо гемоглобина А.

Аномальный белок обладает неправильным кристаллическим строением и особыми электрофизическими характеристиками. Эритроциты, которые несут гемоглобин S, приобретают удлиненную форму, напоминающую очертания серпа. Они быстро разрушаются и способны закупоривать сосуды.

Серповидноклеточная анемия распространена в африканских странах. Мужчины и женщины страдают от заболевания одинаково. Люди с данной патологией и ее бессимптомные носители практически невосприимчивы к различным штаммам возбудителя малярии (плазмодия).

Причиной развития серповидноклеточной анемии является наследственная генная мутация. Патологические изменения происходят в гене НВВ, который отвечает за синтез гемоглобина. В результате формируется белок с нарушенной шестой позицией бета-цепи: вместо глутаминовой кислоты в ней присутствует валин.

Мутация при серповидноклеточной анемии не приводит к нарушению образования молекул гемоглобина в целом, но провоцирует изменение его электрофизических свойств.

В условиях гипоксии (нехватки кислорода) белок меняет свое строение – полимеризируется (кристаллизируется) и образует длинные тяжи, то есть превращается в гемоглобин S (HbS).

Как следствие, эритроциты, которые его несут, деформируются: удлиняются, истончаются и приобретают вид полумесяца (серпа).

Если измененный ген НВВ присутствует только у одного из родителей, то также происходит наследование серповидноклеточной анемии (гетерозиготная форма). Ребенок является бессимптомным носителем. В его крови содержится одинаковое количество гемоглобина S и А.

В обычных условиях симптомы заболевания отсутствуют, так как нормального белка достаточно для поддержания функций эритроцитов. Патологические проявления могут возникнуть при дефиците кислорода или тяжелом обезвоживании.

Бессимптомный носитель серповидноклеточной анемии способен передавать мутантный ген своим детям.

При серповидной клеточной анемии причины негативных изменений в организме заключаются в нарушении функций эритроцитов.

Их мембрана отличается высокой ломкостью, поэтому они обладают низкой устойчивостью к лизису. Эритроциты с гемоглобином S не способны транспортировать достаточное количество кислорода.

Кроме того, их пластические возможности снижены, и они не могут изменять свою форму при прохождении через капилляры.

Изменение свойств серповидных клеток приводит к следующим патологическим процессам:

• уменьшается срок жизни красных кровяных телец, они активно разрушаются в селезенке;
• деформированные эритроциты выпадают из жидкой части крови в виде осадка и накапливаются в капиллярах, закупоривая их;
• нарушается кровоснабжение тканей и органов, в результате чего возникает хроническая гипоксия;
• происходит стимулирование образования эритроцитов в почках и «перераздражение» эритроцитарного ростка костного мозга

Симптомы серповидноклеточной анемии варьируются в зависимости от возраста пациента и сопутствующих факторов (социальных условий, приобретенных заболеваний, образа жизни). В зависимости от патологических механизмов признаки заболевания делятся на несколько групп:

• связанные с повышенным разрушением эритроцитов;
• обусловленные закупоркой сосудов;
• гемолитические кризы.

Серповидноклеточная анемия у детей не проявляется до возраста 3-6 месяцев. Затем могут возникнуть такие симптомы, как:

• болезненность и отек кистей и стоп;
• мышечная слабость;
• деформация конечностей;
• позднее освоение моторных навыков;
• бледность, сухость, а также снижение эластичности кожи и слизистых оболочек;
• желтушность из-за интенсивного высвобождения билирубина в результате распада красных кровяных телец.

До 5-6 лет дети с серповидноклеточной анемией особенно подвержены риску тяжелых инфекций. Это обусловлено нарушением функционирования селезенки из-за закупорки ее сосудов эритроцитами.

Данный орган отвечает за очищение крови от инфекционных агентов и формирование лимфоцитов. Кроме того, ухудшение микроциркуляции крови приводит к снижению барьерных способностей кожи, и микробы легко проникают в организм.

По мере взросления ребенка проявляются следующие признаки, связанные с хронической гипоксией:

• повышенная утомляемость;
• частые головокружения;
• одышка;
• отставание в физическом и умственном развитии, а также в половом созревании.

Заболевание не препятствует деторождению, но беременность сопровождается повышенным риском осложнений.

Из-за закупорки мелких сосудов у подростков и взрослых с серповидноклеточной анемией возникают:

• периодические боли в различных органах;
• язвы на коже;
• нарушения зрения;
• сердечная недостаточность;
• почечная недостаточность;
• изменение структуры костей;
• отек и болезненность суставов конечностей;
• парезы, снижение чувствительности и так далее.

Тяжелое инфекционная патология, перегрев, переохлаждение, обезвоживание, физическая нагрузка или подъем на высоту могут вызвать гемолитический криз. Его симптомы:

• резкое падение уровня гемоглобина;
• обморок;
• гипертермия;
• потемнение мочи.

Клинические симптомы позволяют заподозрить, что у человека серповидноклеточная анемия. Но поскольку они характерны для многих состояний, точный диагноз ставится только на основании гематологических исследований.

Базовые анализы:

• общий анализ крови – показывает снижение уровня эритроцитов (менее 3,5-4,0х1012/л) и гемоглобина (ниже 120-130 г/л);
• биохимия крови – демонстрирует повышение уровня билирубина и свободного железа.

Специфические исследования:

• «влажный мазок» – после взаимодействия крови с метабисульфитом натрия эритроциты теряют кислород, и становится видна их серповидная форма;
• обработка образца крови буферными растворами, в которых плохо растворяется гемоглобин S;
• электрофорез гемоглобина – анализ подвижности гемоглобина в электрическом поле, который позволяет установить наличие деформированных эритроцитов, а также дифференцировать гомозиготную мутацию от гетерозиготной.

Кроме того, при диагностике серповидноклеточной анемии проводятся:

• УЗИ внутренних органов – позволяет обнаружить увеличение селезенки и печени, а также нарушение кровообращения и инфаркты во внутренних органах;
• рентгенография – показывает деформацию и истончение костей скелета, а также расширение позвонков.

Лечение серповидноклеточной анемии направлено на устранение симптомов и профилактику осложнений. Основные направления терапии:

• коррекция дефицита эритроцитов и гемоглобина;
• устранение болевого синдрома;
• выведение из организма избытка железа;
• лечение гемолитических кризов.

Для повышения уровня эритроцитов и гемоглобина проводится переливание донорских эритроцитов либо вводится гидроксимочевина – препарат из группы цитостатиков, который способствует увеличению содержания гемоглобина.

Болевой синдром при серповидноклеточной анемии купируют с помощью наркотических анальгетиков – трамадола, промедола, морфина. В острой фазе они вводятся внутривенно, затем – перорально. Избыток железа из организма выводится посредством лекарств, которые обладают способностью связывать этот элемент, например, дефероксамина.

Лечение гемолитических кризов включает:

• кислородотерапию;
• регидратацию;
• применение обезболивающих, противосудорожных и других препаратов.

Если у пациента развивается инфекционное заболевание, проводится антибиотикотерапия для профилактики тяжелых поражений внутренних органов. Как правило, применяются амоксициллин, цефуроксим и эритромицин.

Людям с серповидноклеточной анемией следует соблюдать определенные рекомендации, касающиеся образа жизни, а именно:

• отказаться от курения, употребления алкоголя и наркотиков;
• не подниматься на высоту выше 1500 м над уровнем моря;
• ограничить тяжелые физические нагрузки;
• избегать экстремально высоких и низких температур;
• употреблять достаточное количество жидкости;
• включать в меню продукты с высоким содержанием витаминов.

Серповидноклеточная анемия является неизлечимым заболеванием. Но благодаря адекватной терапии можно снизить выраженность ее симптомов. Большинство пациентов живет дольше 50 лет.

Возможные осложнения заболевания, приводящие к летальному исходу:

• тяжелые бактериальные патологии;
• сепсис;
• инсульт;
• кровоизлияние в мозг;
• серьезные нарушения в работе почек, сердца и печени.

Меры профилактики серповидно-клеточной анемии не разработаны, поскольку она имеет генетическую природу.

Парам, в семейном анамнезе которых были случаи патологии, следует проконсультироваться с генетиком на этапе планирования беременности.

После исследования генетического материала врач сможет определить наличие мутантных генов у будущих родителей и спрогнозировать вероятность рождения ребенка с серповидноклеточной анемией.

Источник: https://liqmed.ru/disease/serpovidnokletochnaya-anemiya/