Генетический анализ крови: показание, расшифровка, как его сделать

В настоящее время генетика играет важную роль при терапии разного рода заболеваний. Благодаря современному генетическому анализу можно обнаружить у пациентов наличие тех или иных патологических процессов.

Кроме того, данное исследование позволит выявить склонность человека к определённому заболеванию. Также генетическая информация в широких масштабах применяется в криминалистике, для определения родственных связей и т. п.

Сейчас имеются различные способы генетического анализа с присущими им задачами и целями. Чаще всего он основан на наследственности и изменчивости.

Генетический анализ крови: показание, расшифровка, как его сделать

Что это за анализ?

По своей сути исследование является совокупностью множества вычислений, опытов и наблюдений, задача которых – определение наследственных характеристик и изучение свойств генов. Врачи рекомендуют женщинам проводить ещё во время планирования детей генетическую диагностику.

Благодаря этому можно вычислить прогноз здоровья своего будущего ребёнка заранее, определить возможные наследственные патологии и найти способы решения проблем, если таковые имеются.

Чаще всего женщины проводят подобный анализ уже при наступившей беременности, и благодаря ему устанавливается причина выкидышей и врождённых пороков развития малыша.

Когда проводится генетический анализ крови при беременности?

При беременности он должен обязательно осуществляться в таких ситуациях:

  • при возрасте женщины свыше тридцати пяти лет;
  • при наличии в семье одного из родителей будущего ребёнка генетических заболеваний;
  • когда имело место рождение предыдущего малыша с какими-либо врождёнными пороками;

Генетический анализ крови: показание, расшифровка, как его сделать

  • есть воздействие каких-либо вредоносных факторов на женщину во время зачатия или вынашивания ребёнка (радиация, приём ряда медикаментов, рентген, алкоголь, наркотики и т. д.);
  • если будущая мама во время беременности перенесла вирусную инфекцию острого характера (краснуха, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
  • при наличии у женщины в прошлом мертворождённых младенцев или выкидышей;
  • процедуру положено проходить всем беременным женщинам, которые включены в группу риска, согласно сведениям УЗИ, а также биохимическому анализу крови. То есть у женщины имеются генетические предрасположенности.

Наблюдающий за беременностью гинеколог в обязательном порядке назначит будущей матери анализ на совместимость и наследственные заболевания, если она входит в состав той самой группы риска.

Особенно это относится к возрасту от тридцати пяти лет, поскольку в это время сильно увеличивается риск развития пороков и мутаций у плода.

Во избежание отрицательных последствий беременности женщине необходимо провести анализ на генетические заболевания и на совместимость.

Цель проведения исследования

Существуют следующие главные направления при осуществлении лабораторных исследований, основанных на генетическом анализе крови:

  • анализ на генетическую совместимость, который определяет материнство, отцовство, а также другое кровное родство;
  • установление генетической предрасположенности к получившим широкое распространение заболеваниям;
  • выявление возбудителей инфекции;
  • установление генетического паспорта человека.

Генетический анализ крови: показание, расшифровка, как его сделать

Генетическая принадлежность

Также его называют тестом на отцовство либо анализом ДНК. Чтобы его провести, не требуются медицинские показания, он осуществляется частным образом, если этого желают родители.

Зачастую данная разновидность применяется при имущественном разделе, при разводах и иных тяжбах в суде. Степень родства малыша можно установить ещё до его рождения, в период беременности.

Но часто проводят генетический анализ крови у новорожденных.

Предрасположенность ребенка

Благодаря анализу на наследственные заболевания можно получить стопроцентный результат и установить предрасположенность ребёнка к таким потенциальным заболеваниям и состояниям:

  • инфаркт миокарда;
  • тромбозы;
  • артериальная гипертония;
  • заболевания ЖКТ;
  • остеопороз;
  • заболевания щитовидной железы;
  • сахарный диабет;
  • бронхолёгочные патологические процессы.

Генетический анализ крови: показание, расшифровка, как его сделать

Если провести исследование вовремя и обнаружить генетические заболевания у детей ещё при беременности, то можно благополучным образом доносить плод и подкорректировать его здоровье.

С помощью методов традиционной диагностики можно с максимальной быстротой найти ДНК возбудителей инфекции в организме, сделать их классификацию и осуществлять контроль поведения, подобрать корректный терапевтический курс.

Какие патологии можно обнаружить?

Проведя, например, анализ на наследственность и изменчивость, можно обнаружить такие широко распространённые патологические процессы, как синдром Эдвардса, Дауна и т. д.

Генетический паспорт личности формируется из заключения, вынесенного экспертом-генетиком, благодаря использованию методики генетического анализа. Представляет собой он особую форму комбинированного ДНК-анализа с содержанием данных в профиле о человеческой неповторимости.

Такие сведения могут оказаться очень полезными в течение жизни, если имеются какие-либо проблемы со здоровьем и генетические предрасположенности.

Методы исследования

К числу традиционных или неинвазивных способов генетического анализа относятся:

  • УЗИ;
  • анализ крови биохимический.

Генетический анализ крови: показание, расшифровка, как его сделать

УЗИ плода, равно как и проведение генетического анализа во время беременности, делается на сроке от десяти до четырнадцати недель. Как раз на таком сроке возможно выявление генетических заболеваний у детей.

Анализ крови осуществляется на более раннем сроке, позволяет определить наследственную и хромосомную патологию, если у него таковая имеется.

Если есть подозрения, после предварительно проведённого генетического анализа не позже двадцать четвёртой недели срока производят УЗИ повторно. Такой способ даёт возможность определения небольших порок в развитии малыша. Генетический анализ крови при беременности имеет очень важное значение.

Инвазивные методы

При подтверждении подозрений женщине требуется назначение инвазивные методы наследственного анализа:

  • биопсия хориона, то есть изучение клеток, которые выступают в качестве основы формирования плаценты;
  • амниоцентез (изучение околоплодных вод);
  • плацентоцентез, то есть процедура, выявляющая последствия перенесённой женщиной во время беременности инфекции;
  • кордоцентез – изучение пуповинной крови.

Если своевременно провести анализ на генетическую совместимость, а также анализ на наследственные заболевания, то можно обнаружить и установить около четырёхсот патологических разновидностей из возможных пяти тысяч.

Генетический анализ крови: показание, расшифровка, как его сделать

Проведение генетического анализа во время беременности

Главные методы генетического анализа крови являются безвредными и безопасными для матери и малыша. УЗИ осуществляется через живот женщины посредством специального аппарата. Намного реже используется трансвагинальное УЗИ (в этом случае аппарат вводится во влагалище).

Анализ биохимический проводится с использованием крови пациентки. Берётся она из вены.

Методы же инвазивные требуют внедрения непосредственно в женский организм. Например, при амниоцентезе посредством специальной иглы матка прокалывается, и из неё берут околоплодные воды. С помощью УЗИ при этом производится непрерывный контроль.

Под биопсией хориона имеется в виду пункция в женскую брюшную полость для забора того материала, который содержит требуемые для изучения клетки, то есть основу плаценты. В некоторых случаях для данного анализа применяется маточное содержимое.

Плацентоцентез производится чаще всего во втором триместре под общим наркозом, поскольку такая процедура считается серьёзной.

Кордоцентез является методом генетического анализа в период беременности, не раньше восемнадцати недель. Посредством пункции берут кровь из пуповины через маточную полость. При этом женщине также делают обезболивание.

Генетический анализ крови: показание, расшифровка, как его сделать

Генетический анализ крови — цена

Стоимость генетического анализа варьируется от 2 500 до 85 000 рублей. Такая высокая цена подразумевает полное генетическое обследование взрослого человека или ребенка. Тест на ДНК — 9 990 рублей. Это зависит от сложности исследования, региона и лаборатории.

Мы рассмотрели генетический анализ крови. Надеемся, что информация была вам полезна.

Источник: https://www.syl.ru/article/357341/geneticheskiy-analiz-krovi-dlya-svoevremennogo-vyiyavleniya-geneticheskih-patologiy

О чем расскажет днк-анализ

Невероятно, но вся информация о нас заключена в одной единственной молекуле — ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты).

Она определяет, какого цвета у нас глаза и кожа, к каким болезням мы предрасположены, активны ли мы или относимся к тихоням. Ученые уже давно изучают ДНК и расшифровали ее еще в 1953 году.

Это одно из самых значимых достижений медицины — ведь анализ ДНК применим в самых разных сферах.

Сферы применения анализа ДНК

Макромолекула ДНК обеспечивает хранение, передачу и реализацию генетической программы развития организма, другими словами — это наша инструкция по сборке. Расшифровав ДНК, специалист может многое сказать о человеке — даже если тот еще не родился.

Анализ ДНК широко применяют в репродуктивной медицине. Он позволяет узнать, нет ли у плода каких-либо аномалий и предрасположенности к генетическим заболеваниям.

Этот тест с высокой долей точности скажет, будет ребенок здоровым или же высок риск таких патологий, как синдром Дауна, гемофилия и других.

Если риск очень высок, врач может посоветовать прервать беременность по медицинским показаниям, хотя это решение, разумеется, всегда остается на усмотрение женщины.

Еще одна сфера применения ДНК-анализа — установление отцовства. Впрочем, этот тест может определить наличие любых родственных отношений, однако на практике он чаще всего используется именно для выявления таких связей.

Подобное исследование стало незаменимым инструментом и в криминалистике — с его помощью можно установить личность человека, опознать тело, выяснить, кому принадлежит биоматериал (например, кровь или волосы), найденные на месте преступления. Этот метод исследования помог раскрыть немало преступлений.

И наконец, анализ крови с целью расшифровки ДНК проводят для того, чтобы выяснить, к каким заболеваниям предрасположен человек. На основе этих данных можно разработать схему питания и рекомендации по образу жизни — эти меры, казалось бы, такие простые, действительно могут снизить риск развития болезни.

ДНК-анализы очень точны. Однако следует понимать, что степень их достоверности зависит от типа исследования.

Например, при определении родственных связей результат точен на 99,9%, поэтому он может использоваться даже в качестве доказательства в суде.

Отсутствие возможности дать 100-процентный точный результат связано с тем, что у предполагаемого отца может (хотя бы теоретически) быть брат-близнец, человек с точно такой же ДНК.

Анализ ДНК, проводимый при планировании беременности и во время наблюдения будущей мамы, показывает не столько наличие патологий, сколько риск их развития.

Эти данные тоже очень точны, однако ни один доктор не посоветует прервать беременность или отказаться от идеи заводить детей только на их основании — женщине обязательно предложат пройти целый ряд других исследований, и только если все они подтвердят мрачные предположения, можно принимать какое-либо решение.

Интересный факт Проект «Геном человека» был запущен в 1990 году. К сегодняшнему дню исследователи расшифровали более 99% ДНК.

Как сдать анализ ДНК

Генетические исследования можно разделить на две условных группы:

  • Собственно ДНК-анализ, при котором сравнивается несколько фрагментов ДНК (для определения родства) или изучается строение ДНК для выявления генетически обусловленных заболеваний.
  • Кариотипирование, или хромосомный анализ, во время которого специалист изучает форму и структуру хромосом в клетках. Именно этот анализ проводится при планировании и ведении беременности, он выявляет хромосомные заболевания, например синдром Дауна или синдром Эдвардса.

Сегодня многие клиники проводят подобные анализы либо силами собственных лабораторий, либо при поддержке иностранных.

Для анализа ДНК подходят разные виды биоматериала: кровь, сперма, клетки кожи, волосы, слюна.

Однако в клинической практике чаще всего на анализ берут кровь из вены (10–20 мл) или, в случае проведения теста на отцовство, — клетки слизистой оболочки рта (впрочем, кровь для такого теста тоже подходит).

Последний вариант совершенно безболезненный — врач просто потрет ватную палочку о внутреннюю поверхность щеки. Это можно сделать и самостоятельно в домашних условиях, но все же лучше обратиться в лабораторию, где будет соблюдаться полная стерильность и образец точно не будет загрязнен.

Никакой специфической подготовки для анализа не требуется. Однако сдавать анализ крови не стоит сразу после процедуры переливания крови — следует подождать как минимум 3 месяца. Брать пробу со слизистой лучше утром натощак.

Анализ материала обычно занимает 5–10 рабочих дней, в зависимости от типа анализа.

Как проводится расшифровка результатов ДНК-анализа

Основной метод расшифровки ДНК называют секвенированием. Этот метод определяет последовательность аминокислот в ДНК. Метод был разработан еще в 1970-е годы и с тех пор значительно усовершенствован.

Сегодня для расшифровки анализа ДНК применяется автоматическое секвенирование при помощи специальных аппаратов, параллельно идет разработка и усовершенствование органического томографа, который позволяет проводить анализ без секвенирования, значительно ускоряя и удешевляя его. Прогресс трудно не заметить — если еще 15–20 лет назад анализ ДНК был очень дорогим и малодоступным, то сегодня любой может пройти его как по медицинским показаниям, так и по желанию.

Кстати Технологии забора материала для анализа ДНК постоянно совершенствуются. Например, еще несколько лет назад для анализа, проводимого в целях перинатальной диагностики, было необходимо взять пробу околоплодных вод. Эта процедура была небезопасна и для матери, и для ребенка. Сегодня для подобных анализов достаточно 10–20 мл венозной крови беременной женщины.

Читайте также:  Как восстановить сердце спортсмена после завершения тренировок

Стоимость исследования

В наши дни ДНК-анализ доступен каждому, и цена его отнюдь не высока. Так, анализ ДНК на отцовство стоит 15–20 тысяч рублей.

Полное генетическое обследование намного дороже, однако оно дает информацию о практически всех предрасположенностях. Такой тест обойдется в 70–85 тысяч рублей.

Обследование при планировании беременности стоит примерно 25–35 тысяч рублей и дает информацию о рисках осложнений во время вынашивания. Неинвазивный перинатальный тест на выявление риска развития патологий у плода стоит 35–55 тысяч рублей — цена варьируется от количества определяемых аномалий.

Невозможно переоценить значение ДНК-тестов в современной медицине. Эти анализы могут спасти здоровье и даже жизнь, предупредив развитие болезней. Они помогают установить родственные связи и просчитать все возможные риски при планировании беременности.

Это весьма перспективное направление, и на усовершенствование методов анализа ДНК сегодня выделяются немалые средства. Есть все основания полагать, что совсем скоро этот тип анализов станет таким же распространенным, как и привычный биохимический анализ крови.

Генетический анализ крови: показание, расшифровка, как его сделать

Источник: https://www.eg.ru/digest/chto-pokazyvaet-i-kak-delaetsja-analiz-dnk.html

Как расшифровать генетический анализ крови

Генетический анализ крови — вид лабораторного исследования, позволяющий провести оценку хромосом человека для выявления патологических состояний. А также данное исследование используется для установления степени родства или для профилактики.

  • Виды генетического анализа
  • Когда может быть назначен генетический анализ крови
  • Генетический анализ новорождённых
  • Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины
  • Есть ли противопоказания и ограничения?
  • Расшифровка результатов генетических исследований
  • В зависимости от цели проведения исследования выделяют следующие виды генетического анализа:

Анализ крови ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это исследование, позволяющее идентифицировать человека в процессе изучения уникальной последовательности нуклеотидов. Данный «генетический след», является индивидуальным для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и в течение жизни не изменяется.

Молекулярно-генетические исследования крови позволяют определить:

  1. Возможные заболевания. Исследование биологического материала на ДНК позволяет вовремя обнаружить наследственные болезни. Если в семье зафиксированы случаи психического расстройства или онкологии, с помощью данного теста определяется предрасположенность к развитию у потомков схожей проблемы.
  2. Индивидуальную непереносимость медикаментов. В случаях, когда имеются подозрения на повышенную чувствительность к определённой группе препаратов, может быть показан ДНК-анализ.
  3. Степень родства. Одной из самых частых причин для проведения исследования является необходимость установления родственных связей между людьми.
  4. Факторы бесплодия. В репродуктивных центрах парам, имеющим трудности с зачатием, в обязательном порядке назначают ДНК-тест.
  5. Склонность к развитию алкоголизма или наркомании. Подобную предрасположенность можно установить за счёт определения генов, ответственных за синтез ферментов для расщепления молекул алкоголя и других соединений.

Под кариотипированием понимают методику цитогенетического анализа, благодаря которому удаётся исследовать хромосомный набор человека. Подобное обследование проводится среди супружеских пар желающих завести ребёнка.

  1. Кариотип – хромосомный набор каждого человека, содержащий полную характеристику признаков всех его составляющих, их:
  2. В геноме человека содержится 46 хромосом, которые, в свою очередь, делятся на 23 пары.
  3. Аутосомные (первые 44) — предназначены для передачи наследственных признаков: (цвет волос, глаз, анатомические особенности).
  4. Последняя хромосомная пара является половыми хромосомами, с помощью которых удаётся определить кариотип:
  5. Основными задачами назначения кариотипирования являются:
  1. Определение несоответствия в хромосомном наборе супругов. Анализ проводится для предотвращения рождения детей с пороками развития или другими генетическими патологиями.
  2. Выявление количества и принадлежности хромосом, характеристика их структуры.
  3. Установление причины бесплодия, проявляющиеся в изменении кратности хромосом.

Помимо личной инициативы, врач часто рекомендует сделать генетический анализ вследствие определённых факторов.

Среди обязательных медицинских показаний для проведения исследования выделяют следующие:

  • проживание в экологически неблагоприятной местности;
  • бесплодие, у которого не установлена причина;
  • возраст от 35 лет (проводится даже среди пар, где хотя бы один супруг старше 35 лет);
  • безуспешные многократные попытки искусственного оплодотворения;
  • патологии в развитии сперматогенезе без установленной причины;
  • гормональные нарушения у женщины;
  • наличие генетических заболеваний в роду;
  • постоянный контакт химическими веществами;
  • браки между близкими родственниками;
  • зафиксированные случаи самопроизвольного прерывания беременности, включая преждевременные роды и мертворождение.

Своевременно проведённый тест ДНК показывает пороки развития малыша ещё до его рождения, поможет составить генетическую карту ребёнка. Чаще всего в этом случае назначают исследование «генетическая двойка».

Для проведения анализа необходимо провести забор биологического материала не только матери, но и плода. При этом в процессе исследования происходит проникновение через брюшную полость женщины. Метод инвазивной диагностики позволяет окончательно подтвердить поставленный предварительно диагноз, но несёт определённую угрозу для малыша.

Особенности проведения анализа:

  1. Провести тест можно уже в первом триместре беременности, для исследования берётся венозная кровь.
  2. Анализ генетической двойки подразумевает изучение специфических белковых структур (бетта-ХГЧ и РРАР-А), которые считаются основным показателями наличия генетических патологий.
  3. Назначается в комплексе с УЗИ матки и анализом на кариотип родителей. Для изучения кариотипа берётся кровь из пуповины малыша.
  4. В заключение врач оценивает степень и риски развития наследственных патологий у ребёнка, назначает лечения и фиксирует данные в генетической карте.

Методики неинвазивной диагностики появились в ответ на возможные осложнения и риски при проведении инвазивного генетического анализа. Самым востребованным таким методом является Tranquility NIPT.

  1. Для получения ДНК-результата необходимо исследовать кровь матери. Начиная с первого месяца беременности, в материнском организме активизируется циркуляция фетальных клеток. Ближе к концу первого триместра их концентрация достигает предела, что достаточно для определения в генетическом анализе.
  2. Исследование отличается высоким показателем достоверности. Точность диагностирования синдрома Дауна составляет более 99,9%.
  3. Тест не представляет угрозу для развития плода или здоровья матери.
  4. Исследование проводится на 10-12 недели беременности.
  5. Результаты готовятся в течение 15 рабочих суток.

При своевременном диагностировании патологий и правильно подобранном лечении многие проблемы удаётся решить с рождения.

  1. Для анализа на генетические заболевания берётся кровь. У доношенных малышей забор производится на 4 день после рождения, а у недоношенных – на 7 сутки.
  2. При подозрении на наличие у ребёнка генетической патологии врач назначает дальнейшее обследование. Разновидность диагностики зависит от характера заболевания.
  3. Генетический анализ новорождённых позволяет вовремя определить наличие таких патологий, как: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия и другие.
  4. Для получения дополнительной информации или диагностики иных заболеваний назначают тест ДНК. В качестве биологического материала используется венозная кровь.

Установление родства используется не только в медицинской сфере, но и часто необходимо для разрешения юридических спорных ситуаций. Так как родители передают ребёнку свой генетический материал, у родственников при таком анализе выявляются совпадающие участки. Высокий процент совпадений, значит большую вероятность доказать родство.

В отличие от других генетических тестов, биологический материал для анализа на отцовство можно брать с разных участков тела. Чаще всего используется соскоб внутренней части щеки. Анализ на отцовство – длительный процесс. Но в этом случае лучше довериться специалистам и выждать время, когда результаты многократно сравнят.

Точность установления родства при данном методе составляет больше 99%.

Инструкция по забору материала для выполнения генетического теста на установление отцовства на дому. Ролик взят с канала Евгения Иванова.

Изучение генетического материала позволяет выявить возможные болезни в будущем. Связано это с тем, что не все сбои генотипа заканчиваются той или иной патологией. В большинстве случаев важную роль играют и факторы окружающей среды. Если своевременно сделать ДНК-тест, можно избежать развития многих неизлечимых заболеваний.

К таким патологиям относят:

  • атеросклероз;
  • сахарный диабет;
  • бронхиальная астма;
  • гипертоническая болезнь;
  • онкология.

Благодаря развитию медицины, на данный момент доступно несколько методик, позволяющих исследовать генетическую информацию. Каждая вариант подбирается в зависимости от возможностей и случая.

  1. Микрочип-технология. В процессе проведения диагностики используется ДНК-чип, созданный по аналогии с электронным чипом для выделения множественных цепочек ДНК. Современные микрочипы способны определить миллоны различных мутаций и вымерять экспресиию генов. Сама микросхема изготавливается из стекла или силикона, на которую в процессе машинной печати наносится ДНК.
  2. Сравнительная геномная гибридизация. Технология подразумевает анализ изменения количества копий относительных уровней плоидности в исследуемом материале в соотношении с контрольным образцом, являющимся эталонным.
  3. FISH-технология. Принцип работы метода основан на явлении гибридизации — связыванием ДНК исследуемого образца пациента с ДНК-зонда.
  4. Полимеразная цепная реакция. Методика подразумевает стремительное увеличение концентрации выделенных участков ДНК в биологическом материале человека для определения той или иной патологии.

Предиктивная функция генетического анализа заключается в предсказании развития возможных патологий.

Для того чтобы сделать генетический анализ, врачи не определяют существенных противопоказаний и ограничений. Процедура допустима к проведению людям любого возраста и беременным женщинам. Единственное замечание, если речь идёт о будущих матерях, проводить инвазивный генетический тест рекомендуют после 18 недель.

Перед проведением исследования желательно исключить следующее:

  • курение;
  • употребление алкогольных напитков;
  • поцелуи;
  • употребление жевательной резинки.

Основной биологический материал для исследования – кровь. Чаще всего необходима именно венозная кровь.

  1. Перед процедурой пациент в обязательном порядке заполняет анкету. Важно предоставить точные данные, так как это может существенно повлиять на результат анализа.
  2. Далее пациента проводят в кабинет, где происходит забор материала. Сдавать анализ крови лучше натощак преимущественно в утреннее время.
  3. Полученные биологический материал помещается в пробирку и отправляется на исследование в лабораторию.

Интерпретацией полученных результатов на генетические заболевания должен заниматься исключительно специалист-генетик. Только опытный специалист может правильно составить заключение на основании полученных данных. Процесс подготовки и сама расшифровка длятся от нескольких недель до месяца.

Цена на услуги генетического исследования в ОН Клиник:

Наименование Цена, руб
Генетический риск нарушения системы свертывания 5000
Генетический риск гипергомоцистеинемии 2500
Иммунологическая совместимость партнеров (HLA-типирование) 4500
Андреногенитальный синдром 7500
Синдром поликистозных яичников 3500
Полиморфизм генов, кодирующих ферменты метаболизма 4500
Генетические факторы мужского бесплодия 4000
Риск развития остеопороза 9000
Генетическая непереносимость лактозы 1500
Фармакогенетика: чувствительность к варфарину 3500
Предрасположенность к раку молочной железы (BRCA) 4000
Риски развития артериальной гипертензии 3500
Восприимчивость к интерферону и рибаверину у больных вирусным гепатитом С 2500
Определение пола плода (с 9 недели беременности) 3500
Определение резус-фактора плода (с 11 недели беременности) 3000
Предрасположенность к целиакии 3000
Муковисцидоз 3000
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

Цены на услуги в Лечебно-диагностический центр «Кутузовский»:

Наименование Цена, руб
Исследование фактора репродуктивности AZF (локусы A, B, C) 7370
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек) 5630
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR — 4 точки) 3760
Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 — 10 точек) 10390
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек) 8455
Генетическая предрасположенность к остеопорозу (кровь) 6590
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T> C 1880
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) 3930
Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB — 10 показателей) 9550
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников, (кровь) 3300
Определение SNP в гене IL28B человека 2560
Исследование кариотипа (кариотипирование) 9220
Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 — 4 точки) 3760
Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G> A) 2310
Варфарин. Определение терапевтической дозы. Исследование полиморфизмов в генах: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6 4000
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (методом FISH) 14030
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

О том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК, рассказывается в видео, снятом каналом «Чудо Техники».

источник

Источник: https://geolaser29.ru/kak-rasshifrovat-geneticheskij-analiz-krovi/

Расшифровка "мутаций гемостаза" или генетических полиморфизмов системы гемостаза

Что такое наследственные тромбофилии Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови («мутации системы гемостаза») и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько.

Читайте также:  Связь между загрязненным воздухом и риском развития атеросклероза

Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, при приёме оральных контрацептивов, на протяжении жизни или никогда.

  • Как действуют мутации?
  • Когда гинеколог назначает анализ на мутации системы гемостаза
  • Какие полиморфизмы сдаются?

Выявлено много генов, так или иначе ассоциированных со свертываемостью крови.

При мутациях в одних генах может повышаться риск тромбозов, сердечно-сосудистых нарушений, невынашивания беременности, осложнений на поздних сроках беременности. А мутации в других генах действуют наоборот, снижая свертываемость крови, уменьшая вероятность тромбоза. Третья группа генов влияет не на само свертывание крови, а на то, как организм будет воспринимать лекарства.

Мутации генов системы гемостаза проявляются с неодинаковой силой. Есть наиболее значимые и «опасные», например, мутация протромбина или лейденская мутация. А если такие, которые сами по себе не дают выраженного действия, но усиливают действие друг друга или основных мутаций.

Полиморфизм генов гемостаза назначается гинекологом в четырех основных случаях — невынашивание беременности, подготовка к ЭКО, осложнения беременности, планирование контрацепции. Так как разные мутации могут действовать совместно, усиливая действие друг друга, для понимания картины и выявления причины лучше сдавать полный блок анализов.

Комплексное обследование: Полиморфизм генов системы гемостаза и метаболизма фолатов, полное обследование, 12 показателей. Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии и нарушениями фолатного обмена.

Ген F2 – протромбин (фактор II свертывания крови), кодирует предшественник тромбина. Ген F5 – проакцелерин (фактор V свертывания крови), кодирует белковый кофактор при образовании тромбина и з протромбина. Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза). Ген PAI1 – серпин (антагонист тканевого активатора плазминогена) Ген FGB – фибриноген (фактор I свертывания крови). Ген F7 – проконвертин, или конвертин (коагуляционный фактор VII свертывания крови). Ген F13A1 – фибриназа (фактор XIII свертывания крови). Ген ITGA2 – α–интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену). Ген ITGB3 – интегрин (GpIIIa) (тромбоцитарный рецептор фибриногена, или тромбоцитарный гликопротеин IIIa).

Ген MTR (В12-зависимая http://www.cirlab.ru/price/143621/

Как расшифровать анализы на мутации

Немного о генетике. В организме человека 46 хромосом, 22 пары так называемых аутосом и 1 пара половых: у женщины это две Х хромосомы (ХХ), у мужчины — Х и Y.

Из пары одна хромосома достаётся от мамы, а вторая — от папы.

В хромосоме выделяют гены — участки хромосомы, которые несут целостную информацию. В каждой хромосоме свой набор генов, расположенных в одинаковых местах. В парных хромосомах в одном месте находятся одинаковые гены, например, ген того же протромбина.

Но так как хромосомы достаются от разных родителей, варианты гена могут быть разными. Например, от мамы обычный ген протромбина, а от папы — с мутацией, повышающей риск тромбоза. Это называют вариантами или полиморфизмом генов.

Если у человека одинаковые варианты в обеих хромосомах, это называется гомозиготностью, если разные — гетерозиготностью.

Кстати, я специально указала, что у мужчины разные половые хромосомы. Это означает, что информация из Х и Y хромосомы у мужчины представлена в одном экземпляре!

Пример расшифровки анализа Мутацией Лейдена называют состояние, когда в гене фактора V свертывания крови один крохотный « кусочек» гена — гуанин — заменяется на другой — аденин, в месте под номером 1691.

Эта замена приводит к тому, что в белке, который кодируется этим геном, одна аминокислота (структурная единица белка) заменяется на другую (аргинин на глутамин).

Правильная запись этого варианта гена может быть такой: G1691A (замена гуанин на аденин); Arg506Gln (замена аргинина на глютамин) или R506Q (R — однобуквенное обозначение аргинина, Q — однобуквенное обозначение глютамина). При проведении анализа на полиморфизмы генов исследуется оба гена для поиска искомого полиморфизма (мутации).

Варианты заключений по этому гену:

G/G – то есть в обоих вариантах генов гуанин, замены нет, то есть вариант гена без лейденской мутации G/A – в одном варианте есть полиморфизм, называемый лейденской мутацией, а в другом нет (генерозигота) A/A – в обоих вариантах генов обнаружен полиморфизм G1691A Это одна из «опасных» мутаций, которая встречается примерно у 2 человек из 100.

Например, вариант гена V фактора свертывания крови, называемый лейденской мутацией, связан с тромбофилиями (склонность к развитию тромбозов). Тромбозы развиваются при наличии дополнительных факторов риска: приема гормональных контрацептивов (риск тромбозов повышается в 6 — 9 раз), наличия других мутаций, присутствия некоторых аутоантител, повышения концентрации гомоцистеина, курении.

При наличии мутации даже в одной копии гена, повышается риск тромбоза вен нижних конечностей, тромбоэмболии лёгочной артерии, тромбозы сосудов головного мозга, тромбозов артерий в молодом возрасте.

У пациенток с лейденской мутацией возможны привычное невынашивание беременности, поздние осложнения беременности, отставание развития плода, фетоплацентарная недостаточность.

Сдать анализ http://www.cirlab.ru/price/143621

Спросить гемостазиолога http://www.cironline.ru/blogs/index.php?page=post&blog=cironline-blog&post_id=189

Источник: https://www.baby.ru/sp/6235862/blog/post/468389439/

Гинетический анализ крови при беременности — расшифровка

Многие генетические анализы при планировании беременности зачастую помогают предотвратить ряд нежелательных отклонений, например Синдром Дауна, Патау и другие

Показания к проведению генетического анализа

Из всех возможных исследований, именно анализ на генетику при беременности считается самым важным, особенно когда женщина попадает в определенную группу риска. Как правило, генетические анализы осуществляются после 10 и до 14 недели первого триместра, а сколько их будет проведено, зависит от ряда факторов. В качестве объективных причин, по которым назначаются анализы крови на генетику, наиболее выделяются такие заболевания и дефекты:

  1. Алкоголизм и наркозависимость длительного характера женщины, до и после беременности.
  2. Матери, у детей которых при рождении обнаружены разнообразные отклонения в физическом, психологическом развитии.
  3. Мертворождение и выкидыши.
  4. Также генетический анализ крови при планировании беременности и его необходимость зависит от того, сколько женщине лет. В этом случае повышается риск замершей беременности или развития физических отклонений будущего ребенка.
  5. Если женщина в предыдущую беременность перенесла какую-либо опасную инфекцию.

Любой генетический анализ крови при беременности или при планировании, разделяется на несколько этапов:

  1. УЗИ плода на третьем месяце срока.
  2. Также осуществляются ХГ и АФП исследования плода. Делают их во время второго триместра, преимущественно на 17 – 18 неделе.
  3. Примерно на 21 – 22 неделе беременности проводится повторное УЗИ.
  4. Если возникают подозрения замершей беременности или на других патологических отклонений плода, стоит применить методы диагностики инвазивного характера, типа биопсии хориона, амниоцентеза и кордоцентеза.

Проведя генетические исследования, на ранних этапах можно выявить у плода различные заболевания, например диабет, болезни ЖКТ, гипертонию, остеопороз, проблемы с легкими и щитовидной железой.

По этим причинам не стоит отказываться от рекомендаций врача в проведении анализа на генетическом уровне. Исследование необходимо как при планировании беременности, так и во время вынашивания плода.

Чем скорее исследование будет проведено, тем лучше, поскольку если отклонения от нормы обнаружатся, они только подтвердят нарушения в развитии. Как правило, все это становится явным после первых месяцев беременности.

Дополнительные виды генетических исследований

В том случае если генетический анализ выявил у плода заболевания, в обязательном порядке назначаются повторные исследования. Чаще всего к ним относятся:

  1. Амниоцентез. В этом анализе исследуются околоплодные воды. Анализ делают на 16 – 17 неделе, а забор материала происходит через прокол в матке. Эта процедура стоит отметить, совершенно безобидна. За ее счет можно объективно выявить отклонения, сколько бы их ни было. Определяются при амниоцентезе такие заболевания как Болезнь Тея – Сакса, гемофилия и другие.
  2. Таким же образом получается жидкость для биопсии хориона для анализа основы плаценты. Несмотря на то, что способ обнаруживает сложные заболевания типа Синдрома Дауна и талассемии, он относительно опасен, так как может спровоцировать открытие кровотечения.
  3. Для исследования под названием кордоцентез, в качестве исследуемого материала выступает кровь из пуповины женщины. Сразу стоит отметить, что этот генетический анализ делают только во время второго триместра беременности. Направлен анализ на выявление гемолитических отклонений и на наличие резус – конфликта.
  4. Следующее исследование плацентоцентез стоит назначать женщинам в том случае, если у плода имеются генные нарушения, либо перенесенные инфекции. Причем не важно, сколько именно их на данный момент произошло, и какого уровня.

Суточный анализ мочи при беременности: правила сбора и рекомендации

Учеными из США было запатентовано дополнительное, но не менее важное исследование в определении патологий плода. Этот анализ делают на 9 неделе, а его точность составляет от 90%.

Заключается этот анализ в подсчете хромосом и он совершенно безопасен как для будущего ребенка, так и для беременной женщины.

Что касается замершей беременности, она обычно диагностируется в течение первых трех месяцев. Тем не менее, данная патология не должна исключаться в течение всего срока, так как медицине известны случаи замирания плода буквально за 10 дней до назначенных родов.

Расшифровка генетического исследования при беременности

Сразу же после получения результатов, лечащий врач изучает выявленные заболевания и определяет, во сколько оценивается риск замершей беременности и невынашивания плода. Результаты генетического анализа при беременности оцениваются по величине F и5 F 2.

В качестве стандартной гетерозиготы, отмечаются ингибитор активатора плазмогена и фибриноген F6B.

Главные причины замершей беременности связаны:

  1. С системами гомеостаза и фибринолиза.
  2. Ингибитором плазмогена PAJ-1.
  3. Протромбином 620210A.
  4. Геном 6667Т.

Фактор риска рождения детей зависит от того, сколько женщине лет. Например по хромосоме 21, общий показатель равняется 1/900. После 20 лет до 24 – 1/562. У женщин после 30 фактор риска составляет 1/100, а после 39 лет, вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна равняется 1/214.

Источник: https://testanaliz.ru/geneticheskiy-analiz-pri-beremennosti

Генетические анализы — блог Медок

Практически каждый внешне здоровый человек является носителем 10-12 рецессивных мутаций, которые при случайной встрече в браке с носителем тех же мутаций могут привести к рождению больного ребенка.

Наследственные заболевания являются результатом генной мутации. Большинство мутаций может проявиться не сразу, а дать о себе знать только через несколько поколений. Такие нарушения в геноме родителей могут быть наследственного характера, т.е. полученные от предыдущих поколений.

  • В то же самое время генетические нарушения могут стать результатом неблагоприятного влияния некоторых факторов: курения, употребления алкоголя, инфекционных заболеваний, приема некоторых лекарственных препаратов или же неблагоприятного воздействия вредного производства или окружающей среды.
  • Как же узнать, являетесь ли Вы носителем генетических заболеваний и что сделать, чтобы родить здорового ребёнка?
  • На этот вопрос Вам поможет ответить врач-генетик и именно для этой цели существуют генетические анализы.

Многие семейные пары страшатся генетических анализов и консультаций врача-генетика. На самом же деле консультации врача-генетика и генетические анализы помогают избежать проблем, связанных с риском рождения неполноценного ребенка и предоставляют будущей маме все возможности выносить и родить здорового малыша.

В этой статье мы ответим на вопросы, которые чаще всего задают пациентки врачам сети женских консультаций МЕДОК по поводу генетических анализов и посещения врача-генетика.

Что такое генетический анализ?

Вся информация о человеке, его внешности, характере, предрасположенности к болезням и личных особенностях зашифрована в молекуле ДНК.

Генетический анализ – это метод расшифровки генетической информации человека. Хотя в более широком смысле генетический анализ – это вся совокупность методов, изучающих наследственность у человека.

Зачем нужны генетические анализы?

  1. Генетический анализ позволяет определить предрасположенность человека к различным заболеваниям.
  2. Генетические анализы используются при планировании семьи для выявления риска появления на свет ребенка с врожденной патологией.

  3. Генетический анализ может проводиться в рамках обследования плода, если вероятность наследственной болезни высока и для решения вопроса о прерывании беременности требуется определить генетический код или кариотип будущего малыша.

  4. Кроме того, генетические анализы проводятся для определения личности человека, отцовства, склонности к полноте, разработки специальной диеты и рекомендаций по коррекции образа жизни, исходя из генетического риска развития определенного заболевания.

Генетические анализы могут проводиться по рекомендации врача-генетика или по собственному желанию пациента.

Какие бывают генетические анализы?

  • ДНК-анализ. В узком смысле слова под ДНК-анализом понимают метод сравнения между собой участков ДНК двух или более людей для определения степени их родства. В широком смысле ДНК-диагностика – это совокупность методов изучения строения ДНК. С помощью ДНК-анализа возможно определение предрасположенности или наличия генных болезней (гемофилии, фенилкетонурии, муковисцидоза).
  • Цитогенетический анализ, или хромосомный анализ (кариотипирование). Это изучение количества, формы и структуры хромосом в половых и соматических клетках. Наиболее часто применяется на этапе пренатальной диагностики. С помощью цитогенетического анализа выявляются хромосомные болезни (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие).
Читайте также:  Какая группа крови подходит всем: совместимость, резус фактор

Что может служить материалом для генетического анализа?

Материалом для генетических анализов могут служить любые ткани человека. Наиболее часто используют слюну, соскоб слизистой ротовой полости, кровь, ногти, волосы, сперму, клетки эмбриональных тканей, ворсин хориона, амниотическую жидкость, ткани абортивного материала и прочее.

Что такое генетические анализы при планировании семьи?

Генетический анализ при планировании семьи — это анализ, по которому можно увидеть и понять, насколько велика предрасположенность будущего ребенка к генетическим и другим заболеваниям, а также как влияют внешние факторы (экология, питание и др.) на развитие плода в утробе матери

Каждый человек обладает нескольким десятком тысяч генов, и каждый из этих генов играет огромную роль в его жизни. Набор генов каждого отдельного человека уникален. Наследственные характеристики составляют набор из 46 хромосом. Ребенок получает половину хромосом от матери, и половину хромосом – от отца. Если при сочетании хромосом происходит сбой, это отражается на здоровье будущего ребенка.

Для того, чтобы быть спокойным за нормальное протекание беременности и развитие плода, необходимо обратиться к специалистам для исследования хромосомного набора будущего ребенка, сделать генетический анализ.

Молекулярно-генетические исследования помогут определить индивидуальные генетические особенности плода. Генетический анализ определяет риск наследственных и других заболеваний ребенка.

Кому обязательно делать генетические анализы при планировании ребенка и при беременности?

Медико-генетическая консультация и генетические анализы обязательны, если:

  • возраст женщины составляет более 35 лет, а возраст мужчины — более 40 (это возраст, когда повышается риск развития генных мутаций и патологий);
  • в семье имеются наследственные заболевания;
  • родители будущего ребенка — близкие кровные родственники;
  • первый ребенок родился с врожденными пороками развития;
  • прежде у беременной женщины были выкидыши, мертворождение дети;
  • во время зачатия или в течение беременности на плод воздействовали вредные факторы;
  • во время беременности женщина переболела острой вирусной инфекцией (ОРВИ, краснухой, ветрянкой, гриппом);
  • при бесплодии;
  • беременная женщина входит в группу риска по результатам биохимического или ультразвукового исследования.

Какие генетические анализы назначают паре, планирующей ребенка?

Врачи настоятельно рекомендуют будущим родителям обратиться к генетику еще во время планирования беременности, поскольку тогда шансов избежать проблем намного больше.

Если пара не попадает ни в одну из групп риска, то обычно врач направляет будущих родителей на основные обследования: осмотр специалистов, биохимический анализ крови и анализ на TORCH-инфекции.

Также генетики советуют до беременности определить группу крови обоих партнеров и резус-фактор.

Это связано с тем, что в случае отрицательного резуса у будущей мамы и положительного резуса у отца ребенка – плод может иметь положительный резус, что чревато резус-конфликтом, который может повлечь за собой тяжелые последствия для здоровья будущего ребенка, если вовремя не принять соответствующие меры. Эту проблему необходимо выявить и решать на ранних сроках беременности.

Если же семья, планирующая беременность, попадает в одну из основных групп риска, то помимо базовых обследований будущим родителям могут быть назначены:

  • Спермограмма – для того, чтобы убедиться в отсутствии патологии спермы;
  • Цитогенетическое обследование – для того, чтобы определить качество и количество хромосом;
  • HLA-типирование – для того, чтобы определить степень тканевой совместимости при неясных причинах бесплодия.
  1. После того, как супруги пройдут все назначенные обследования, врач-генетик обычно анализируют результаты генетических анализов и оценивают процент риска возникновения генетических отклонений.
  2. Процент риска меньше 10 означает, что у данной пары вероятнее всего родиться здоровый ребенок.
  3. Если же генетики оценивают риск возникновения аномалий в пределах от 10 до 20%, то это означает, что рождение здорового ребенка возможно, но беременность требует тщательной подготовки и внимательного наблюдения.

Почему важна консультация врача-генетика?

Первым и очень важным шагом для будущих родителей является обращение к врачу-генетику. Предположительно любая здоровая пара может просто поговорить с генетиком, но чаще всего для такой консультации появляются более обоснованные серьезные причины.

Обычно врач-генетик использует клинико-генеалогический метод.

Врач собирает информацию о родословной будущих родителей и максимально пытается определить, не было ли каких-то состояний в роду, вызванных наследственными синдромами.

В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, бездетных браках, многоплодных беременностях и т.д. После сбора всех данных делают графическое изображение родословной, а затем врач-генетик проводит подробный анализ.

Основная проблема не слишком высокой эффективности такого исследования заключается в том, что люди, как правило, не знают подробностей жизни и здоровья своих родственников дальше второго-третьего поколения. Они не могут сказать, от какого заболевания умер их дальний родственник или новорожденный младенец в роду.

Дальнейшая тактика обследования зависит от того, насколько исчерпывающим будет клинико-генеалогический анализ. В одних случаях будет достаточно лишь такого анализа, чтобы составить прогноз относительно здоровья будущего ребенка, в других — понадобятся обязательные дополнительные генетические исследования.

Какие существуют виды генетических анализов во время беременности?

  • Не все пары, планирующие ребенка, обращаются за консультацией к врачу-генетику.
  • В любом случае, если Вы заботитесь о здоровье будущего малыша, необходимо обратиться к генетику во время беременности.
  • Существуют два основных метода генетической экспертизы (генетических анализов) во время беременности:
  • Неинвазивные (традиционные) методы обследования.
  • Инвазивные методы обследования.

Каковы неинвазивные (традиционные) методы генетической экспертизы?

Неинвазивные (традиционные) методы генетической экспертизы — это УЗИ и биохимический анализ крови.

Основным неинвазивным (традиционным) методом генетической экспертизы (генетическим анализом) является пренатальный скрининг.

Что такое пренатальный скрининг?

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые из-за своей простоты, безопасности и доступности могут применяться у больших групп населения для выявления ряда признаков. Пренатальный означает дородовый.

Пренатальный скрининг – это комплекс диагностических исследований, который проводится у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Что такое пренатальный скрининг 1 триместра беременности?

Пренатальный двойной скрининг тест 1 триместра (PRISCA I) входит в базовый спектр обследования беременных по приказу Минздрава и является обязательным для всех беременных.

Скрининг-тест PRISCA I помогает определить риск вероятных отклонения в развитии ребенка и наследственных патологий.

Пренатальный скрининг 1 триместра (PRISCA I)выполняется в сроки с 11 по 13 неделю беременности. Золотым стандартом является 12 неделя беременности.

Исследование PRISCA I включает в себя анализ крови на гормоны (в том числе на b-ХГЧ) и УЗИ скрининг первого триместра.

Для получения максимально достоверного результата по PRISCA I врачи рекомендуют проводить данное обследование (кровь и УЗИ) в один день.

Что такое пренатальный скрининг 2 триместра беременности?

Пренатальный тройной скрининг 2 триместра беременности (PRISCA-II) предназначен для установления риска наличия хромосомной патологии у плода во II триместре беременности и включает:

Определение в крови беременной женщины с 15-й по 22-ю неделю беременности (оптимальный срок 16-18 неделя) следующих биохимических маркеров:

  • альфа-фетопротеина (АФП);
  • хорионического гонадотропина (ХГ);
  • свободного эстриола;
  1. Ультразвуковое исследование с 14-й по 21-ю неделю (оптимально 17-19 неделя).
  2. Для получения максимально достоверного результата по PRISCA II врачи рекомендуют проводить данное обследование (кровь и УЗИ) в один день.
  3. Программа PRISCA позволяет использовать PRISCA I и PRISCA II последовательно в качестве интегрального теста (PRISCA-I + PRISCA-II).

Каковы инвазивные методы генетической экспертизы (генетические анализы)?

Инвазивные генетические анализы это

  • амниоцентез,
  • биопсия хориона,
  • плацентоцентез,
  • кордоцентез.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – исследование околоплодных вод. Срок проведения анализа – 16-20 неделя беременности.

Это биохимическое исследование амниотической жидкости (жидкости, которая окружает плод в утробе матери) осуществляется для выявления наличия кислородного голодания плода и определения пороков его развития.

Околоплодные воды (от 3 до 30 мл) забирают путем прокола длинной тонкой иглой передней брюшной стенки, матки и амниона (защитный пузырь с жидкостью, в которой находится плод). Вместе с жидкостью во время амниоцентеза берут и слущенные клетки плода, по которым специалисты судят о наличии или отсутствии генных мутаций.

Длительность манипуляции составляет не более 2-3 минут. По свидетельствам многих женщин, процедура не болезненна, но вызывает некоторые неприятные ощущения, которые вскоре после исследования самостоятельно проходят.

Чаще всего амниоцентез производят для того чтобы убедиться, что будущий ребенок не имеет хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна или синдром Эдвардса.

Амниоцентез может выявить эти и еще несколько хромосомных синдромов еще до рождения ребенка.

С помощью амниоцентеза также могут быть выявлены несколько сотен генетических заболеваний, таких как серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз и другие.

Что такое биопсия хориона?

С помощью биопсии хориона исследуются клетки, которые являются основой будущей плаценты. Материал для анализа получают через шейку матки или путем прокола брюшной полости.

Биопсия хориона назначается на 10-12 неделе беременности. С помощью тонкого катетера, который вводится через шейку матки или иглы через брюшную стенку, под контролем ультразвукового исследования производится забор или «отщипывание» ворсин хориона. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Гены этих ворсинок идентичны генам плода.

Этот тест нужно сдавать, только если вероятность заболевания плода очень велика.

Важной особенностью биопсии хориона является то, что этот анализ проводят в первом триместре беременности. Если врач диагностирует серьёзное отклонение, у вас будет время подготовиться к рождению ребёнка с патологией или принять решение о прерывании беременности.

Что такое плацентоцентез?

Если беременная женщина перенесла инфекционное заболевание, ей могут назначить плацентоцентез.

Плацентоцентез – это та же самая биопсия хориона, но проводимая на более поздних сроках беременности, когда плацента уже сформировалась.

Плацентоцентез — инвазивное исследование, проводимое в условиях стационара, с целью установить есть ли у плода хромосомные аномалии. Под контролем УЗИ врач делает прокол передней брюшной стенки, и специальной иглой берет кусочек плаценты для последующего исследования.

Плацентоцентез проводится на сроке от 14 до 20 недель беременности.

Плацентоцентез обычно проводится после введения обезболивающих препаратов.

Что такое кордоцентез?

Кордоцентез — это исследование пуповинной крови. Этот анализ возможен после 18 недели беременности. С помощью пункции через полость матки набирают кровь, которую отправляют на генетический анализ.

Пуповинная кровь берется через прокол передней брюшной стенки беременной. Для исследования берут кровь из пуповины плода в объеме, равном 1-5 мл. Прокол пуповины контролируется при помощи УЗИ.

Местная анестезия при кардоцентезе (процедура занимает не более 15 минут) обычно не требуется. Сроки выполнения исследования и получения результатов занимают, как правило, два-три дня.

Анализ крови плода проводят после 16-17 недель беременности, что связано с функциональной непрочностью пуповинных сосудов на более ранних сроках. Оптимальные сроки для проведения исследования – 22-25 недель.

При гемолитической болезни плода (несовместимость крови матери и плода по резус-фактору) с помощью кордоцентеза оценивают степень тяжести заболевания, а при необходимости возможно внутриутробное лечение плода путём переливания крови через пуповину. При подозрении на гемофилию определяют факторы свёртывающей системы крови.

Генетический анализ при беременности – это зачастую та необходимая мера, которая помогает избежать многих проблем в будущем.

Однако необходимо помнить о том, что когда речь идет о генетическом анализе при планировании семьи или о генетических анализах при беременности, то их результаты позволяют лишь предположить риск возникновения той или иной патологии.

Одни только результаты генетического анализа в этом случае не являются достоверным критерием для решения вопроса о беременности. Положительный результат подобного генетического исследования должен оцениваться лишь совместно с другими данными: данными УЗИ плода, биохимических анализов крови на маркеры беременности (ХГЧ, АФП) и другими.

Источник: https://www.mcmedok.ru/blog/geneticheskie-analizy.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector