Тромбофилия: причины развития и симптомы тромбофлебита, формы и виды, диагностика и лечение заболевания крови

Термин «тромбофилия» применяется для характеристики различных нарушений в системе свертывания крови, в результате чего могут образовываться тромбы.

Тромбофилию нельзя считать отдельной нозологической единицей или заболеванием, проводить аналогию с «тромбозом», поскольку в данном случае отражается только возможность или предрасположенность.

Истинные последствия могут быть спрогнозированы с большей или меньшей долей вероятности.

Современные исследования механизма поддержки гемостаза (нормального состава крови) позволили выделить наследственные и приобретенные в течение жизни состояния, общим свойством которых является появление склонности к тромбозам и эмболиям.

Чем опасна тромбофилия?

Проблема выявления и лечения тромбофилии особенно важна в кардиологии и неврологии, поскольку острые тромботические заболевания венечных и мозговых артерий твердо занимают одно из ведущих мест в смертности населения и, по сути, определяют срок жизни каждого десятого человека.

Причины тромбоза можно установить в 80% случаев.

Все тромбофилии подразделяются по этиологическому принципу (происхождению) на врожденные и полученные в результате хронических заболеваний (приобретенные).

Избирательная склонность к поражению артерий или вен присуща некоторым тромбофилиям.

В ХХI веке сформировалась отдельная отрасль кардиологии — кардиогенетика, занимающаяся изучением влияния генетических отклонений — мутаций — на заболевания сердца и сосудов.

Чем отличаются артериальные и венозные тромбы?

Отличия между тромбами в артериях и венах скрываются за их механизмом образования. Это приходится учитывать, поскольку перекрытие артерии более опасно для здоровья человека.

Артериальные тромбы формируются в артериях и внутри сердечных камер. В состав входят тромбоцитарные клетки, соединенные мостиками из фибрина. Поэтому они имеют белый цвет. Редко полностью перекрывают диаметр сосуда. В образовании главную роль играют:

• заболевания сосудов (атеросклероз, артериит);
• врожденные пороки сердца и сосудистого русла;
• активация тромбоцитов;
• инфекционные заболевания;
• действие лекарственных средств.

Пристеночный характер начального формирования красного тромба типичен для магистральных вен

Венозный тромбоз образуется из эритроцитов и фибрина. Тромб имеет красный цвет. Полностью закрывает просвет вены. Встречается в 2 раза чаще, чем артериальный. Механизм образования основан на:

• повышении свертываемости;
• снижении скорости кровотока (стазе).

Что известно о природе врожденной тромбофилии?

Генетическая тромбофилия впервые обнаружена в середине ХХ века у пациентов с венозным тромбозом. Она заключается в недостаточности необходимых для естественного процесса антикоагуляции веществ из-за:

• блокирования их синтеза;
• связующего действия специфических белковых комплексов;
• повышенного разрушения с помощью протеолитических ферментных систем.

В результате перевес гемостаза происходит в сторону усиления свертываемости. К натуральным антикоагулянтам относятся:

• факторы свертываемости (IX, X, XI и XII);
• тромбин;
• протеин С — способен растворять Va и VIIIa факторы, образующие тромбин;
• протеин S — служит кофактором биохимических реакций протеина С, активирует его.

Дефицит протеинов S и С установлен у 20% больных с аномалиями, по другим данным — у 40%. Это наиболее частая мутация генов. Она вызвана заменой аминокислоты аргинина. Наиболее распространена подобная мутация среди жителей Европы (до 15%). Не встречается у аборигенов Америки, Азии и Африки.

В зависимости от получения гена-мутанта от одного или обоих родителей формируется носительство, называемое гетерозиготным и гомозиготным:

• в первом случае риск развития тромбоэмболий среди родственников в течение жизни увеличивается в 3–8 раз;
• во втором — увеличивается до 50–100 раз и приходится на молодой возраст.

Изменения в факторе II (протромбине) выявлены у 1–4% европейских жителей, в других зонах мира практически не встречаются. Риск развития врожденной тромбофилии и последующего артериального тромбоза возрастает до 8 раз, угрожает молодым людям.

Начало ХХI века позволило выявить наследственное влияние сразу нескольких генетических факторов, которые воздействуют независимо или же усиливают друг друга. Подобные сочетания вызваны полиморфизмом ДНК в клетках. Вид тромбофилии получил название «мультиформной».

Генетический полиморфизм характерен для факторов, находящихся в плазме крови:

• Нарушенного уровня фибриногена — доказано его неблагоприятное влияние на прогноз при ишемии миокарда, связь с развитием атеросклероза.
• Гена, подавляющего активацию плазминогена типа I — в результате полиморфизма не образуется активный плазмин или плазминоген не переходит в плазмин.

Доказана роль ингибитора активаторов плазминогена (Plasminogen Activator Inhibitor-1, PAI-1) в нарушении жирового обмена, развитии атеросклероза, ожирении, акушерской патологии. На него отрицательно действует курение, гипертензия.

• Дефицита фактора ХII — тоже отвечает за трансформацию плазминогена в плазмин.
• Нарушения формирования сгустка фибрина под влиянием фактора ХIII, высокая активность доказана у пациентов с инфарктом миокарда.

Для изменения структуры ДНК существует множество вариантов путем замены отдельных аминокислот, целых генов и их участков

Полиморфизм ДНК относится к ведущим изменениям внутри тромбоцитов, он влияет на:

• склеивание клеток (агрегацию) — считается основным фактором риска в ишемии миокарда, как носительство в Европе поражает до 35% населения;
• содержание гликопротеина с измененными иммунными свойствами, влияющими на синтез коллагена стенки сосудов — обнаружено у 15% европейских жителей.

Изучение наследственных гематогенных сдвигов в крови позволило выявить сложный механизм взаимодействия генных мутаций с внешними провоцирующими приобретенными факторами, создание их комбинаций и вариантов. Это важно учитывать в планировании терапии больных.

Особенности клинической картины при наследственной тромбофилии

Врожденная тромбофилия чаще всего проявляется тромбозами глубоких магистральных вен на ногах (до 90% всех случаев), редко наблюдаются такие серьезные осложнения, как тромбоэмболия легочной артерии.

На тромботические проявления зон мозговых и мезентериальных вен приходится до 5%. Эти случаи более характерны при дефиците протеинов S и С. Характерно, что все изменения, включая осложнения, развиваются у больных в возрасте до 40 лет. Тромбоз в артериальной системе не типичен для наследственных форм.

Тяжесть клинических нарушений свертываемости зависит от типа наследования:

• при гомозиготной передаче чаще рождаются нежизнеспособные дети, они погибают в первые дни или недели, возможно развитие молниеносной геморрагической пурпуры на первом году жизни;
• у гетерозигот тромбозы формируются и проявляются эпизодически, длительно протекают скрытно, симптомы тромбофилии зависят от внешнего провоцирующего фактора.

Активировать клинические признаки могут:

• травмы;
• беременность;
• хирургическое вмешательство;
• прием гормональных противозачаточных средств;
• необходимость длительного постельного режима.

В таких сочетаниях риск тромбоза считается необратимым.

Что служит приобретенным фактором риска тромбообразования?

Множество хронических заболеваний и патологических состояний сопровождаются повышенной склонностью к тромбообразованию. Это особенно следует учитывать при плановых медицинских вмешательствах. Наиболее часто тромбозы осложняют:

Похожая статья:Норма свертываемости крови у мужчин

• внутривенные манипуляции (90% всех тромбозов), от крупных подключичных с установленным катетером, до кубитальных и мелких на кисти, чем дольше находится катетер в вене, тем вероятность тромбообразования выше;
• повышенную вязкость крови при значительном снижении общего объема циркуляции (любые виды гиповолемии, массивная кровопотеря), заболеваниях, сопровождающихся полицитемией (увеличением и разрастанием количества кровяных элементов);
• травмы;
• оперативные вмешательства;
• инфекции (например, ветряную оспу, тромбофлебит, ВИЧ);
• врождённые пороки сердца и крупных сосудов;
• заболевания аутоиммунного характера (системная волчанка, антифосфолипидный синдром);
• сахарный диабет;
• поражение почек с нефротическим синдромом, когда нарушена выделительная функция;
• онкологические заболевания и способы их лечения (химиотерапия, лучевое воздействие);
• хронические заболевания печеночной ткани;
• прием гормональных контрацептивов, кортикостероидов, концентрированных протеинов.

Варианты проявления приобретенной тромбофилии

Наиболее частым тяжелым выражением тромбофилии в приобретенном виде считается гипергомоцистеинемия и антифосфолипидный синдром.

Накопление гомоцистеина

Гипергомоцистеинемия встречается как во врожденном, так и в приобретенном варианте.

Своевременная диагностика гипергомоцистеинемии позволяет выявить причину невынашивания при беременности, избежать осложнений

Подробнее узнать об акушерской патологии, провоцируемой тромбофилией, можно из этой статьи.

Гомоцистеин — одно из важных биологических веществ, обеспечивающих метаболизм метионина и солей фолиевой кислоты (фолатов) в печеночных клетках. В химической формуле содержится сера, поэтому при накоплении 25 мкмоль/л и более обладает токсическими свойствами. Гомоцистеин участвует в:

• процессах метилирования;
• синтезе гепарина, глутатиона, хондроитинсульфата;
• фолатном цикле биохимических реакций по образованию фолатов для последующей выработки нуклеиновых кислот.

Метаболические реакции происходят внутри клеток при непосредственном участии в качестве ферментов и кофакторов витаминов группы В. Они обеспечивают определенный уровень гомоцистеина, удаление излишков. В нарушении выведения и активации синтеза принимают участие:

• мутация генов ферментов;
• недостаточность фолатов и витаминов группы В (особенно В6 и В12) в пищевых продуктах;
• частые стрессовые реакции;
• почечные заболевания, сопровождающиеся нарушением функции выделения.

Сочетание этих факторов приводит к гипергомоцистеинемии. В результате:

• нарушается структура эндотелия сосудов;
• блокируется активность природных антикоагулянтов и процесса фибринолиза.

Прибор-анализатор, позволяющий выявить специфические антитела

Разрушение фосфолипидов

Антифосфолипидный синдром возможен только как приобретенный вариант, наиболее часто выявляется при тромботических заболеваниях. Его изучение позволило установить аутоиммунную природу. В организме больного появляются антитела к собственным фосфолипидным комплексам.

В клинической практике выражается в:

• появлении артериальных и венозных тромбов;
• тромбоцитопении;
• угрозе невынашивания беременности;
• неврологических заболеваниях.

Редко наблюдаются:

• кардиомиопатии,
• гепатиты,
• васкулиты,
• гемолитическая анемия,
• почечная недостаточность.

Выявлены 3 группы антител, по-разному блокирующих процессы антисвертывания:

• волчаночноподобный антикоагулянт;
• антикардиолипиновые;
• имеющие сродство к β2-гликопротеину1.

Ученые до настоящего времени не выяснили, являются ли эти антитела безусловными «виновниками» антифосфолипидного синдрома или просто сопутствуют ему. Ведь у 5% совершенно здоровых людей тоже выявляются перечисленные антитела.

По клинике выделяют:

Клиническая картина проявляется выраженными множественными микротромбами и эмболами в разных сосудах, поражающими сразу несколько органов и систем: острые инфаркты в миокарде, почках, легочной ткани, печени, ишемический инсульт головного мозга.

Причинами тяжелой формы синдрома считаются:

• резкое прерывание приема антикоагулянтов;
• возникновение злокачественной опухоли;
• перенесение острых инфекционных заболеваний.

Диагностика тромбофилии

Анализ на тромбофилию делит диагностику на 2 части:

Генетические маркеры тромбофилии, имеющие значение и признаваемые медициной — это подтвержденный полиморфизм:

• гена V фактора (Лейдена);
• гена II фактора (протромбина).

Лабораторные исследования проводятся «инвитро», что означает «на стекле»

• В более распространенном понятии — не требуют заражения животных или исследования каких-либо органных структур прижизненно.
• Генетики выделяют тип наследования (гомо- или гетерозиготный) и указывают результат в расшифровке анализа.
• К наиболее информативным функциональным тестам относят определение уровней:

• протеина С;
• протеина S;
• антитромбина III;
• VIII фактора.

1. Обязательно исследуют устойчивость к активированному протеину С (резистентность — АПС) и тромбиновое время для выявления аномалий фибриногена.
2. В качестве иммунных маркеров при антифосфолипидном синдроме может использоваться выявление специфических антител к фосфолипидам (кардиолипину, фосфатидилсерину, фосфатидилэтаноламину и фосфтидилинозитолу).
3. Диагностику осложняет отсутствие изменений в обычной коагулограмме.

Алгоритм исследований на гипергомоцистемию

Чтобы не пропустить возможную патологию при неясном нарушении свертываемости, рекомендуется соблюдать следующую схему направления на анализы:

• первыми обследуются женщины с венозным тромбозом в возрасте до 45 лет, артериальным — до 35 лет;
• женщины с привычным невынашиванием беременности;
• члены семьи пациентов с ранее установленной тромбофилией.

Уровень гомоцистеина определяется в плазме крови методами:

• газохроматографической спектроскопии;
• флюоресцентным способом;
• с помощью аминокислотных анализаторов;
• иммуноферментным при участии «светящихся» антител.

• Чтобы связать повышенную концентрацию гомоцистеина с клиникой микротромбозов, некоторые ученые настаивают на повторных анализах, проводимых на фоне лечения, учете возраста и пола пациента, наличия беременности.
• Установлено, что:

• у ребенка концентрация гомоцистеина не более 5 мкмоль/л;
• у женщин до 45 лет — на 1/5 ниже, чем у мужчин-сверстников;
• при беременности снижается в зависимости от триместра с 5,6 до 3,3 мкмоль/л.

Лечение

Лечение тромбофилии определяется формой и тяжестью патологии.

При гипергомоцистеинемии снижение уровня гомоцистеина достигается:

• диетой, обогащенной фолатами;
• назначением комплекса фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12.

Эти витамины ускоряют биохимические процессы утилизации излишков вещества. Дозировка и длительность курса лечения устанавливается врачом. После использования значительных доз обычно рекомендуется поддерживающая терапия.

Максимальная концентрация фолатов содержится в арахисе и печени

В питании пациентов следует рекомендовать:

• орехи арахис и грецкие;
• мясо (говядину, курятину, печень);
• бобовые культуры;
• капусту брокколи;
• ячневую крупу;
• шпинат.

При подтвержденном дефиците природных антикоагулянтов пациенту необходима заместительная терапия. В лечение включаются:

• концентраты протеина С;
• переливание свежезамороженной плазмы (в качестве источника натуральных антикоагулянтов);
• тромбоцитарная взвесь.

Если выявлена вторичная причина тромбофилии, необходима терапия основного заболевания.

Выявление тромбофилии в практике врача имеет принципиальное значение. Это не просто указание на большую вероятность тромбообразования у пациента, но и выбор терапии конкретного случая для предупреждения тяжелых осложнений. Учет и изучение индивидуального риска взаимодействия наследуемых и внешних причин — будущее медицины.

Источник: https://icvtormet.ru/bolezni/trombofiliya

Тромбофилия: классификация, причины, маркеры и симптомы заболевания

Среди всех заболеваний крови тромбофилия занимает особое место. Эта патология приводит к многочисленным нарушениям в работе кровеносной системы из-за повышенного тромбообразования.

Наиболее распространенной и сложной в лечении формой считается генетическая тромбофилия.

Основной причиной болезни становится дефект генов, отвечающих за свертываемость крови (это может быть мутация Лейдена, дисфибриногенемия и другие).

Врачи отмечают, что тромбофилия — это такое заболевание, которое диагностируется только после появления осложнений. Это может быть как хронический тромбоз вен, так и инфаркты различных органов.

У женщин генетическая тромбофилия приводит к вторичному бесплодию, а у мужчин является распространенной причиной инсульта.

Более 20% пациентов с такой патологией не получают эффективного лечения, так как истинная причина образования тромбов остается невыясненной.

По статистике генетическая тромбофилия проявляется у 40% взрослого населения, и лишь в 3% случаев она выявляется у детей.

Особенности заболевания

Большая часть случаев такого отклонения имеет генетическую природу, то есть является врожденной. Однако выявляется тромбофилия у детей крайне редко, так как до определенного возраста на организм не действуют факторы, подстегивающие свертывающие факторы крови работать слишком активно. Для таких пациентов характерен расширенный генетический риск тромбофилии.

Часть пациентов, столкнувшихся с чрезмерной «густотой» крови, генетически здоровы. У них состояние обусловлено вторичными факторами: хроническими заболеваниями, приемом лекарств, гормональными изменениями, беременностью.

Так как на свертываемость крови в большей степени влияет гормональный фон и его изменения, признаки вторичной тромбофилия чаще обнаруживается у женщин.

Несмотря на то, что патология приводит к значительным изменениям в работе органов и может стать причиной утраты пациентом трудоспособности, случаи инвалидности по тромбофилии в медицинской практике практически не встречаются. Получить особый статус по состоянию здоровья и, соответственно, специализированную помощь пациент может только после наступления осложнений — тромбоза с ишемией или некрозом органов, инфаркта или инсульта.

Причины возникновения

• неблагоприятная глобальная экология;
• изменение питания в поколениях людей;
• повышение объема волнового воздействия на организм родителей и развивающегося плода.

Вторичными причинами, при которых возникает предрасположенность у человека к тромбофилии, могут стать хронические заболевания:

• тромбоцитоз;
• этитремия;
• атеросклероз;
• мерцательная аритмия;
• артериальная гипертония;
• аутоиммунные заболевания, такие как красная системная волчанка;
• варикоз;
• злокачественные опухоли.

Стимулировать развитие патологии могут перенесенные хирургические вмешательства, ожирение, беременность или прием гормональных препаратов (преимущественно контрацептивных).

Специалисты утверждают, что вторичная, не обусловленная генетикой тромбофилия нередко возникает у возрастных пациентов, долгое время злоупотребляющих курением.

Классификация

Официальная классификация патологии разделяет ее на несколько форм и групп в зависимости от причин возникновения. Даже несмотря на такую «однобокость» систематизации выделено более десятка групп и форм болезни. Например, на основании полиморфизма генов, отвечающих за предрасположенность к образованию тромбов, выделено не менее 5 форм заболевания.

Формы и группы тромбофилий

Все разнообразие тромбофилий можно условно разделить на 4 группы по источнику нарушений гемостаза:

1. Сосудистая. Основным источником проблем со свертываемостью крови становится несостоятельность сосудов, чаще всего вен и капилляров. К ним относятся банальные травмы, провоцирующие локальную гиперкоагуляцию, и системные заболевания — атеросклероз, сахарный диабет, эндартериит, васкулит и другие. Это не генетическая тромбофилия, которая, тем не менее, имеет отношение к наследственности, ведь предрасположенность к сосудистым заболеваниям нередко заложена в генотипе.
2. Гематогенная тромбофилия. Представляет собой генетически обусловленное нарушение системы свертываемости крови. Это самая обширная группа заболеваний, обусловленная полиморфизмом генов тромбофилии и единичными генетическими мутациями. Эта типично генетическая тромбофилия может иметь множество вариаций: от мутации генов, отвечающих за состав крови и геометрический формы ее компонентов до нарушения регуляции вязкости плазмы и недостаточным синтезом органических антикоагулянтов.
3. Гиподинамическая или кардиогенетическая тромбофилия. Состояние возникает на фоне расстройств сократительных функций сосудов, провоцирующих застойные явления и образование тромбов. Эту разновидность врачи относят к генетически детерминированным тромбофилиям, то есть с приоритетным наследованием.
4. Ятрогенная. Абсолютно не генетическая тромбофилия, появление которой обусловлено приемом некоторых лекарств, чаще всего оральных контрацептивов.

В свою очередь врожденная тромбофилия, возникшая из-за генетических мутаций, имеет несколько форм в зависимости от того, какие процессы в организме изменяются:

• реологических свойств крови — серповидноклеточная анемия, тромбоцитемия, миеломная болезнь, патологии эндотелия;
• процесса гемостаза — дестабилизация плазменных ингибиторов агрегации и стимуляции тромбоцитов, гиперсинтез фактора Виллебранда, дефицит белков C, S и антитромбина III;
• иммуногуморальные — повышенный синтез антител к антикардиолипину и волчаночному антикоагулянту.

Для каждой формы специалисты выделяют дополнительные подвиды заболевания, которые отличаются в зависимости от того, какие гены подверглись мутациям.

В некоторых случаях у пациентов наблюдаются сочетанные генетические аномалии, что увеличивает риск опасных для жизни последствий.

Маркеры

В ходе сложного лабораторного исследования специалисты стремятся установить присутствие следующих генетических маркеров тромбофилии:

• мутации белков C и S, отвечающих за антикоагуляцию;
• дефекты генов, отвечающих за синтезирование протромбинов II и антитромбинов III;
• дефект генов, отвечающих за синтез МТГФ-редуктазы;
• мутация генов, отвечающих за синтез V фактора свертываемости крови (мутация Лейдена);
• аномалия фибриногена;
• аномальный ген тромбоцитарных рецепторов гликопротеина IIIa.

Обнаружение специфических генетических маркеров, указывающих на врожденную склонность к тромбообразованию, помогает врачам подобрать персонализированные схемы терапии. До того, как будут выявлены маркеры тромбофилии, специалистам приходится устранять последствия патологического состояния.

Симптомы патологии

По клиническим проявлениям генетическая тромбофилия крайне неспецифична, так как проявляется разноплановой симптоматикой в зависимости от локализации тромбов. При ориентации исключительно на них врачам не удается однозначно определить патологический статус пациента.

Первые клинические проявления тромбофилии даже при генетической предрасположенности у 50-70% больных появляются в молодом или зрелом возрасте. Заподозрить заболевание можно при наступлении тромбоза, ишемии мягких тканей и внутренних органов, тромбоэмболии легочной артерии. Такие признаки тромбофилии появляются в молодом возрасте, что указывает на генетическую природу проблемы.

В целом симптомы тромбофилии очень разнообразны, и зависят от локализации сгустков, образованных в кровеносном русле:

• при поражении легочных сосудов пациенты жалуются на затрудненное и болезненное дыхание, одышку при нагрузках, распирание в груди;
• при артериальном тромбозе генетическая тромбофилия проявляется в виде инсультов, инфарктов, сердечная недостаточность в молодом возрасте;
• при венозном тромбозе наблюдается ишемия, некроз мягких тканей, наблюдаются признаки и симптомы геморрагической пурпуры;
• при тромбозе брюшных вен пациента беспокоят острые боли в животе, появляются признаки ишемии и некроза кишечника, может развиться перитонит;
• при поражении печеночных сосудов появляются симптомы, схожие с циррозом органа, пациенты страдают от неукротимой рвоты и отеков.

Наиболее неспецифично проявляется генетическая тромбофилия у женщин во время беременности.

У пациенток наблюдается задержка развития плода или его замирание, гибель в 3 триместре или преждевременное мертворождение, состояние преэклампсии.

В некоторых случаях последствия патологического состояния манифестируют в процессе родов или в течение суток после них. В этом случае наступает тромбоэмболия легочной артерии, которая в трети случаев приводит к летальному исходу.

Методы диагностики

Комплексная диагностика тромбофилии включает ряд лабораторных исследований:

• биохимический и общий анализ крови;
• генетические анализы (ПЦР и комплексный генетический анализ);
• радиоизотопное обследование.

При обострении заболевания используют комплексные инструментальные методы обследования на тромбофилию, направленные на выявление тромбов в сосудистом русле:

• УЗИ сосудов;
• допплерографию;
• артериографию с контрастным раствором;
• рентгенографические исследования.

На основании полученного массива данных врачи подбирают схему лечения.

Лечение

При любом происхождении болезни врачи делают упор на профилактику тромбообразования, устранение уже имеющихся тромбов и ликвидацию последствий тромбоза. В большинстве случаев удается стабилизировать состояние с помощью медикаментов:

• для профилактики тромбоза назначают антикоагулянты и дезагреганты — аспирин, дипирамидол и их аналоги;
• при образовании тромбов на фоне инсульта, инфаркта и тромбоза легочной артерии применяют тромболитики — Тенеклеплаза, Ретаплаза и их аналоги;
• при осложненном тромбозе используют фибринолитики — Тромбофлюкс, Актилазе, Тромбовазим.

Лечение последствий тромбофилии будет полноценным только при устранении основных заболеваний, спровоцировавших формирование сгустков крови в сосудистом русле.

Профилактика

Даже при наличии генетической предрасположенности к образованию тромбов можно уменьшить риск негативных последствий заболевания. Для этого достаточно убрать из жизни провоцирующие факторы:

• вредные привычки — курение и употребление алкоголя;
• фастфуд, богатый жирами, солью и легкими углеводами;
• сидячий образ жизни.

• длительные прогулки на свежем воздухе;
• легкие пробежки;
• езда на велосипеде;
• плавание;
• скандинавская ходьба и т. д.

Для своевременного выявления риска тромбообразования необходимо ежегодно проходить комплексное обследование. Женщинам, планирующим беременность, необходимо не позже первого триместра сдать анализы на факторы свертываемости крови, а при возможности пройти генетические тесты на маркеры тромбофилии еще до зачатия.

Источник: https://bloodvessel.ru/prochee/trombofiliya

Тромбофилия

Тромбофилия – заболевание системы крови, которое характеризуется нарушением гемостаза, а также склонностью к образованию тромбов.

Основное проявления недуга – многочисленные и рецидивирующие тромбозы в определённых участках кровеносной системы.

Обычно они начинают прогрессировать после сильного физического перенапряжения, после травмы различной степени тяжести, хирургического вмешательства или же во время вынашивания ребёнка (тромбофилия при беременности нередкое явление).

Онлайн консультация по заболеванию «Тромбофилия».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Хирург.

Тромбофилия довольно распространённая патология. Медицинская статистика такова, что её диагностируют у 40% взрослого населения. Риск формирования тромбозов увеличивается из-за неблагоприятной экологической ситуации, гиподинамии, наличия у людей патологий хронического характера. Диагностикой и лечением недуга занимается врач-флеболог.

Этиология

• Все этиологические факторы, которые провоцируют прогрессирование тромбофилии, делятся на первичные и вторичные.
• Наследственная или генетическая тромбофилия прогрессирует у человека, который имеет наследственную склонность к ней (передающуюся на генетическом уровне).
• «Активировать» болезнь могут следующие состояния:

• недостаток протеина С наследственного типа. Это вещество является природным антикоагулянтом. Если в организме нарушится его синтезирование, то это приведёт к повышенному тромбообразованию;
• фактор V свёртываемости крови. Данная патология в определённой мере замедляет физиологический процесс свертывания крови, поэтому часто приводит к прогрессированию тромбофилии;
• детермированная нехватка антитромбина (генетическая). Данное вещество также является антикоагулянтом (аналог протеина С). Стоит отметить, что его дефицит может быть как врождённым, так и приобретённым;
• комбинированные наследственные тромбофилии. В этом случае человек наследует сразу несколько генов, которые являются «провокаторами» тромбофилии.

Патогенез тромбофилии

Вторичная тромбофилия у человека развивается на фоне уже имеющихся в организме патологий:

• тромбоцитоз;
• эритремия;
• опухоли злокачественного характера;
• антифосфолипидный синдром;
• аутоиммунные патологии.

Классификация

• сосудистая тромбофилия. Патология обычно развивается на фоне недугов, поражающих вены и капилляры. К таким относят атеросклероз, васкулит и прочее;
• гематогенная. К её прогрессированию приводят патологии в свёртывающей системе крови. Данная форма является самой опасной, так как по мере её развития изменяется вязкость и текучесть крови. Её повышенное сгущение может спровоцировать тромбозы, эмболию сосудов среднего и большого калибра, ишемию и инфаркт;
• гиподинамическая. Её диагностируют при нарушениях сократительной способности кровеносных сосудов различного калибра.

Симптоматика

Симптомы недуга проявляются постепенно. Стоит отметить, что часто они настолько слабо себя проявляют, что человек совершенно не обращает на них своего внимания и не идёт к врачу. Симптомы патологии напрямую зависят от того, в каком месте кровеносной системы сформировался тромб и в какой степени нарушен кровоток в этом месте, а также есть ли у пациента фоновые соматические болезни.

Основной симптом, который указывает на прогрессирование недуга, это болезненные ощущения в месте локализации тромба (руки, ноги, прочее), а также нарастающая отёчность. В случае диагностирования тромбоза вен ног часто развивается опасное осложнение, которое может привести к летальному исходу – тромбоэмболия лёгочной артерии.

Симптомы тромбофилии

Если болезнь затронула лёгкие, то проявляются такие симптомы:

• чувство распирания в грудной клетке;
• болевой синдром в грудине;
• пациент жалуется на затруднённый вдох и на появление одышки при обычных физических нагрузках.

При злокачественном течении патологии могут наблюдаться такие симптомы:

• некроз тканей;
• гангрена конечностей;
• геморрагическая пурпура.

Тромбофилия и вынашивание ребёнка

Тромбофилия при беременности часто проявляет себя. Для этого есть две причины:

• дополнительную нагрузку на организм будущей матери обеспечивает ещё один сформированный круг кровообращения – плацентарный;
• во время вынашивания ребёнка в организме женщины «запускается» механизм повышения свёртывающей способности крови. Главная цель этого процесса – снизить риск возможной кровопотери.

Женщины с тромбофилией должны быть под постоянным контролем врача, при необходимости проходить курс лечения, так как данное состояние может спровоцировать выкидыш, нарушения внутриутробного развития плода.

Диагностика

• забор крови для выявления наличия тромбофилии;
• УЗИ сосудов;
• контрастная артериография — методика, позволяющая врачам оценить проходимость сосудов различного калибра;
• венография;
• рентген;
• радиоизотопное исследование;
• анализ на наличие генетического фактора полиморфизмов.

Лечение

Лечением патологии занимаются сразу несколько врачей – флеболог, гематолог и сосудистый хирург. Важно сначала выявить истинную причину прогрессирования недуга. Наиболее эффективным лечение будет только в том случае, если устранить первопричину.

Обычно сначала врачи прибегают к терапевтическим методикам лечения.

Медикаментозная терапия включает в себя такие препараты:

• антикоагулянты;
• дезагреганты.

Также часто прибегают к лечебному кровопусканию, гемоделюции, переливанию свежезамороженной плазмы.

Важно во время лечения придерживаться специальной диеты. В таком случае эффективность терапии возрастает в несколько раз. Из рациона питания полностью исключаются продукты, которые содержат в своём составе много холестерина. Также запрещено употреблять жирную и жареную еду. В меню пациента с тромбофилией должны обязательно присутствовать овощи, фрукты, свежая зелень и сухофрукты.

При лёгкой форме недуга лечение проводиться при помощи внутривенного введения лиофилизированной плазмы, а также сухой донорской крови. При тяжёлой форме в курс лечения включают фибринолитические препараты. Их вводят непосредственно в том место, где эмбол закупорил кровеносный сосуд.

План лечения разрабатывается строго индивидуально для каждого пациента. Чтобы нормализовать кровообращение, врачи рекомендуют:

• чаще совершать пешие прогулки на свежем воздухе;
• осуществлять самомассаж;
• фитотерапия;
• заниматься лечебной гимнастикой;
• заниматься плаванием.

Народные средства

Народные средства для лечения тромбофилии применяют только в тандеме с медикаментозной терапией. Наиболее эффективные средства:

• клюквенный чай;
• виноградный сок;
• чай из таволги;
• чеснок;
• настой из донника;
• настойка каштана конского;
• настойка из семян софоры японской.

Осложнения

• в результате тромбоза кровеносных сосудов головного мозга, в органе возможно возникновение участков с ишемией. Также не исключены инсульты и кровоизлияния;
• некроз кишечника;
• перитонит;
• инфаркт миокарда;
• гангрена конечностей;
• если произойдет тромбоз в сосудах плаценты, то плод погибнет.

Профилактика

Снизить риск развития и прогрессирования тромбофилии можно, если придерживаться следующих рекомендаций:

• при появлении первых симптомов, указывающих на патологию, следует незамедлительно обратиться к врачу;
• вести здоровый образ жизни;
• не употреблять алкогольные напитки;
• отказаться от курения;
• нормированные физические нагрузки;
• по показаниям врача носить специальное компрессионное белье и эластичные бинты;
• контролировать уровень артериального давления, а также проходить обследование на определение уровня плохого холестерина в крови;
• пациентам, которые имеют предрасположенность к развитию недуга, следует избегать длительного пребывания на ногах, не поднимать тяжести, а также снизить физические нагрузки;
• женщинам в первом триместре беременности следует в обязательном порядке пройти комплексное обследование.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/serdtse-i-sosudy/1306-trombofiliya-simptomy

Тромбофилия: причины, признаки, симптомы и лечение

В нашем организме мудрая эволюция идеально сбалансировала 2 противоположных по своему действию процесса: механизм образования тромбов и поддержание крови в текучем, жидком состоянии. Вот если начинают преобладать процессы свертывания, и тромботические массы заполняют кровеносные магистрали, говорят что началась тромбофилия (тромбоцитарный синдром).

Тромбофилия

Чаще всего от признаков этого недуга страдают вены, они менее защищены от образования тромботической массы.

Подобная патология, нередко возникающая в результате генной мутации, многократно повышает риск возникновения тромбоза, который зачастую приводит к смерти или глубокой инвалидизации пациента.

Так происходит после обширных инсультов (тромбоз сосудов головного мозга), инфарктов (тромбоз сосудов миокарда) и т.д.

Система гемостаза

Чтобы разобраться в причинах развития клинических проявлений тромбофилии, следует остановиться на таком понятии, как гемостаз. Данное определение включает несколько пунктов.

В первую очередь – это поддержание реологических свойств крови во время ее тока по венам и артериям. С другой стороны, при повреждении каких либо сосудов начинает образовываться тромб, иными словами, сгусток, который препятствует развитию дальнейшего кровотечения.

Кроме того, нормальное состояние гемостаза предотвращает и повышенную кровоточивость.

Свертывающая система активизируется при повреждении внутренней поверхности сосудистой стенки, которую называют эндотелием. Мембраны выстилающих его клеток имеют специфическое строение, препятствующее адгезии или, грубо говоря, «прилипанию» тромбоцитов.

Однако при их повреждении проявляется действие так называемого фактора Виллербрандта, присоединяющегося к специфическим рецепторам на поверхности тромбоцитов.

Одновременно активизируются плазменные факторы свертывания, причем скорость этих процессов зависит от диаметра поврежденного сосуда – чем он больше, тем быстрее проявляется реакция свертывающей системы крови.

Противосвертывающая система «работает» в противоположном направлении. С ее помощью процесс тромбообразования ограничивается только определенным травмированным участком сосуда.

Фибринолитическая система активизируется в последнюю очередь.

Основной ее функцией является расщепление фибрина (это происходит под влиянием плазмина), который скапливается на внутренней стенке сосудов при тромбообразовании.

Причины развития врожденной тромбофилии

Именно нарушение гемостаза является основной причиной, по которой развивается тромбофилия. Подобные расстройства этого динамического равновесия могут быть обусловлены генетическими или приобретенными факторами.

Причины наследственной предрасположенности к этому заболеванию на сегодняшний день до конца неизвестны.

Многие специалисты считают, что наследственные мутации и, как следствие, врожденная тромбофилия является результатом плохой экологии, низкого качества продуктов питания, образа жизни, бесконтрольного приема некоторых лекарственных препаратов.

И уже на ранних сроках беременности на результатах УЗИ возможно выявить разнообразные патологии развития плода. Очень сложно выносить ребенка при мутации гена, предопределяющего функции фактора Лейдена FV.

Достоверно известно, что тромбофилия также проявляется при нарушении структуры генов РАІ и MTHFR, однако точный патогенез до конца не выяснен.

Если говорить о врожденной форме заболевания, стоит различать наследственную предрасположенность, когда патология может и не побеспокоить человека в течение всей жизни. При изменении структуры генов на этапе внутриутробного развития тромбофилия проявится практически со 100% вероятностью.

Иногда ген патологии может передаваться и от родителей к детям, вне зависимости от носителя (матери или отца), причем ведущую роль, проявится ли болезнь у ребенка, играет полиморфизм генов.

Если они будут в доминантном положении, мультигенная тромбофилия (тромбоцитарный синдром) даст о себе знать обязательно, вне зависимости от того, это гомозигота или гетерозигота.

Причины возникновения приобретенной тромбофилии

Приобретенная (вторичная) тромбофилия артерий часто проявляется как следствие хронического нарушения липидного обмена и атеросклероза. Обычно страдают коронарные сосуды. Отличительной особенностью данной патологии является медленное прогрессирование. Другими причинами приобретенной тромбофилии служат:

• гиподинамия, обусловленная образом жизни либо вынужденном пребывании в практически неподвижном положении;
• сердечная недостаточность, вызванная приобретенными пороками сердца или другими причинами, патология провоцирует расстройства гемодинамики в периферическом сосудистом русле;
• различные виды аутоиммунных заболеваний, при которых нарушение активности факторов свертывания вызывается антифосфолипидным синдромом, способствующим повреждению сосудистой стенки;
• печеночная, почечная или панкреатическая недостаточность;
• гиперкортицизм опасен стимуляцией синтеза биологически активных веществ, нарушающих целостность сосудистой стенки;
• повышение концентрации гомоцистеина в крови;
• резкая отмена антикоагулянтов;
• гормональная контрацепция;
• химиотерапия;
• травмы и определенные виды операций, при которых проводится стентирование сосудов;
• перенесенная инфекция, причем речь идет о тяжелой воспалительной реакции, в которую вовлекаются все органы и системы, так как септицемия стимулирует избыточную продукцию тканевого тромбопластина.

В зависимости от причин и механизмов развития помимо врожденной и приобретенной формы тромбофилии существует еще одна клиническая классификация патологии.

Гематогенная тромбофилия обусловлена повышенной свертываемостью в результате увеличения количества факторов свертывающей системы либо, наоборот, угнетения работы противосвертывающей системы крови.

Сосудистая тромбофилия возникает на фоне поражений сосудов при атеросклерозе либо васкулите. Гемодинамическая тромбофилия развивается при снижении скорости кровотока в сосудистом русле.

Симптомы заболевания

Клиническая картина у больных тромбофилией во многом зависит от вида заболевания и локализацией поражения. Если тромботический синдром охватывает стенку артерий, симптомы болезни развиваются достаточно быстро.

При нарушении кровотока в коронарных артериях возникает одышка, сильная боль за грудиной и другие симптомы кислородного голодания миокарда. Самым грозным осложнением врожденной или приобретенной тромбофилии артерий является поражение головного мозга с развитием ишемического инсульта и тромбоэмболия легочной артерии.

Если тромбофилией поражены вены, то, как правило, страдает сосудистое русло нижних конечностей. Обычно болезнь провоцирует варикоз. Пациент жалуется на боли и отечность ног. Нередко в месте локализации тромба кожа покрасневшая и горячая на ощупь и резко болезненна. Но даже при поражении вен у пациента с тромбофилией присутствует риск тромбоэмболии легочной артерии.

Методы диагностики заболевания

Тромбофилии, ассоциированные с генетической мутацией, можно определить еще в раннем возрасте, даже у новорожденных. Существуют специальные анализы, позволяющие выявить полиморфизм генов, отвечающих за развитие заболевания. Но данные исследования скорее предназначены, чтобы установить причины тромбоцитарного синдрома. Диагностировать болезнь можно по результатам следующих тестов:

• коагулограмма, это комплексный анализ, его расшифровка позволяет определить основные маркеры тромбофилии (время свертывания крови, количество фибриногена, реакцию плазмы на гепарин и др.);
• анализ на d – димер показывает активность тромбообразования и фибринолиза;
• определение активированного частичного тромбопластинового времени, одного из основных показателей функционирования свертывающей системы крови;
• определение основных факторов свертывания;
• тест, чтобы определить количество гомоцистеина.

Кроме того, анализ на тромбофилию включает и диагностику этиологических факторов развития заболевания. Так, делают тесты на аутоиммунные патологии, оценивают состояние гемодинамики. Необходимо допплеровское УЗИ коронарных артерий и вен нижних конечностей. Оно помогает выявить признаки утолщения, склерозирование стенки сосудов либо их полную окклюзию.

Одним из обязательных обследований является ангиография, ПЦР на выявление вирусов группы TORCH, анализ на уровень холестерина для дифференциального диагноза с атеросклерозом. Сдать кровь на тромбофилию можно практически в каждой лаборатории по направлению гематолога, есть даже комплексный пакет анализов под названием «Кардиориск» и «КардиоГенетика».

Диагностика тромбоцитарного синдрома очень важна для женщин на стадии планирования беременности, особенно перед ЭКО. Патология не только негативно влияет на развитие ребенка и состояние плаценты, но и повышает вероятность того, что роды произойдут раньше срока.

Также тромбофилия может вызвать различные врожденные патологии у плода. В группу риска попадают женщины, чьи родственники перенесли инсульт либо страдали другими формами тромбоза.

Кроме того, пациенткам с таким диагнозом нужно в течение всей беременности контролировать состояние плода и плаценты.

Медикаментозное лечение

Если у человека выявлена тромбофилия лечение следует начинать незамедлительно. Препараты, используемые для терапии, делят на несколько групп. Назначение конкретного лекарственного средства зависит от стадии заболевания, например, при тромбозе артерий действовать нужно незамедлительно. Обычно назначают:

• Антикоагулянты, их не применяют при легких формах синдрома. Показаниями к их использованию служит острый тромбоз, повышение риска инсульта и другие подобные состояния. Самым распространенным является Гепарин. Вводят его медленно, капельно, внутривенно. Однако он достаточно опасен из-за высокого риска кровотечений, и в настоящее время, чтобы вылечить тромбофилию, применяют его низкомолекулярные аналоги – Клексан или Фраксипарин. Основными побочными действиями лекарства являются кровотечения, поэтому дозировку подбирают индивидуально.
• Дезагреганты. Это препараты более длительного действия, которые предотвращают признаки повторного образования тромбов. Самым распространенным медикаментом этой группы является Аспирин, но он имеет слишком много противопоказаний к применению, поэтому для лечения тромбофилии вместо него назначают Кардиомагнил, Плавикс, Тиклиб и другие более безопасные препараты.
• Вспомогательные средства и витамины, улучшающие трофику сосудов. Это Курантил, Ангиовит.
• Средства для симптоматической терапии. Например, как рекомендуют на лекциях по гематологии для лечения тромбофлебита инфекционного происхождения показан Цефтриаксон и другие антибиотики.
• Седативные средства для предотвращения осложнений нейрогенного характера, например, препараты на основе магния и витаминов группы В.

Внимания заслуживает тромбофилия при беременности, особенно в сочетании с эндометритом.

Из-за высокого риска, что начнется выкидыш или преждевременные роды, женщинам на длительный срок прописывают Утрожестан, Дюфастон и другие гормональные препараты, Транексам для предотвращения кровотечений.

Часто назначают Актовегин для улучшения состояния плаценты. Кроме того, показаны регулярные допплеровские УЗИ и другие обследования, чтобы выявить проявления тромбофилии на раннем этапе.

Появление симптомов патологии можно также избежать при регулярных занятиях спортом, предотвратить венозный застой также поможет массаж. Постоянное наблюдение и выполнение рекомендаций гематолога необходимо людям с хроническими заболеваниями печени и почек, сердечной недостаточностью.

Длительного приема препаратов требует тромбофилия при наследственной мутации генов.

Народные средства

Чтобы лечить и вылечить тромбоцитофилию издавна использовали народные средства. «бабушкины» рецепты прошли вековые испытания.

Многие последствия и проявления недуга проходят куда быстрее, чем отказаться от комплексной терапии отварами, настоями и настойками.

Особенно хороши народные средства в качестве профилактики и при наличии предрасположенности к недугу. Вот несколько действенных рецептов.

Рец. №1

Сокотерапия и лечение болезни находятся в тесном тандеме. Особенно полезен сок из винограда и клюквы. Достаточно всего 200 мл свежеотжатой жидкости, чтобы обеспечить эффективную терапевтическую дозу полезных веществ. В некоторых случаях, когда свежую клюкву найти не представляется возможны, то берут сушенное сырье и заваривают вместо чая.

Рец. №2

Японская сафора – настоящая «кудесница», способная разжижать кровь в организме человека. Берут 200 гр. семян и столько же качественного спирта. Ингредиенты смешивают, настаивают не меньше 2 недели, убрав емкость подальше от прямых солнечных лучей. На один прием достаточно 20 капель настойки. Желательно употреблять 3 раза в сутки.

Рец. №3

Вводите в рацион как можно больше чеснока. Этот уникальный природный «лекарь» быстро лизирует (растворяет) фибрин, служащий каркасом для нагромождения тромботических масс.

Рец. №4

С конского каштана снимают его плотную кожицу. Пятьдесят грамм сырья заливают полулитром водки. Далее поступают так же, как при приготовлении настойки с сафоры японской.

Профилактика и прогнозы

Особую роль играет профилактика болезни, если заранее выявлена предрасположенность к недугу. Начинают борьбу с патологией с устранения факторов риска: нормализуют двигательную нагрузку, минимизируют влияние вредных привычек.

Для женщин фертильного (детородного) возраста важно заранее планировать беременность, чтобы впоследствии родить здорового ребенка. Роды проводят безопасным методом, если есть необходимость, то проводят кесарево сечение.

Тромбофилии и беременность — Др. Елена Березовская -Густая кровь / Тромбы в сосудах / Продукты, разжижающие кровь

Строгий самоконтроль общего самочувствия, своевременное обращение за врачебной помощью при первых симптомах любого соматического заболевания должна стать нормой для каждого уважающего себя человека. Борьба с инфекциями, качественная санация очагов воспаления непременно послужат лучшей профилактикой появления симптомов недуга.

Прогноз

При своевременной диагностике и назначении адекватной терапевтической схемы, лечение приносит стойкую ремиссию. В таком случае прогноз благоприятный. Появление множества осложнений удается избежать.

При появлении тяжелых недугов, таких как инфаркт миокарда или инсульт мозга, прогнозы выздоровления резко ухудшаются.

Об этом нужно помнить, ведь наступление инвалидизиции, а то и смерти пациента, будет вполне ожидаемыми и закономерными последствиями тромбофилии.

Источник: https://kakiebolezni.ru/serdtse-sosudyi-krov/trombofiliya/