Представьте себе, что вы идете спать, а наутро просыпаетесь и понимаете, что разговариваете абсолютно чужим голосом. И это не выдумки писателей-фантастов, а совершенно реальное состояние. В медицинской практике встречаются и более странные заболевания, о которых вы, возможно, еще не слышали.
AdMe.ru нашел 12 редких болезней, причины возникновения которых остаются до конца не изученными даже в XXI веке.
Фибродисплазия
© Joh-co/Wikipedia Commons
Это редкое и тяжелое генетическое заболевание характеризуется постепенной оссификацией (окостенением) мышц, сухожилий и связок. Как видно на фотографии скелета, принадлежавшего больному фибродисплазией, человек буквально «зарастает» костной тканью. Болезнь приводит к тяжелым деформациям, утрате возможности нормально передвигаться и преждевременной смерти.
Пока не существует эффективных мер профилактики и лечения этой болезни, однако ученым удалось найти ген, ответственный за возникновение фибродисплазии. В настоящее время ведутся клинические испытания препарата, призванного остановить процесс оссификации.
Синдром Элерса — Данлоса
© Piotr Dołżonek/Wikipedia Commons
При этом заболевании нарушается синтез коллагена, что приводит к хрупкости кровеносных сосудов, чрезмерной гибкости суставов, вывихам, растяжениям, деформациям тканей и другим последствиям. Кожа больных этих синдромом эластичная, легко повреждаемая и склонная к образованию шрамов неправильной формы.
Существует несколько подвидов синдрома — от умеренных до тяжелых (последние, к счастью, встречаются реже). В случае, если болезнь не затрагивает кровеносные сосуды, она не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни человека. Лечения на настоящий момент не существует, но при правильном уходе и физиотерапии последствия синдрома Элерса — Данлоса можно смягчить.
Летаргический энцефалит
© akg-images/EAST NEWS
Известен также как энцефалит Экономо (по имени своего первооткрывателя Константина фон Экономо) или «сонная болезнь», но при этом отличается от сонной болезни, переносимой мухой цеце. Предполагается, что у болезни вирусная природа, но конкретного возбудителя выявить не удалось.
Заболевание характеризуется высокой температурой, болью в горле, головной болью, слабостью, тремором и способностью заснуть где угодно. Специфического лечения не существует, и больной либо может выздороветь сам, либо болезнь может перейти в хроническую стадию и длиться десятилетиями.
Впервые эпидемии заболевания наблюдались в 1915–1917 гг., и, как предполагают некоторые исследователи, летаргическим энцефалитом переболел Адольф Гитлер, что впоследствии отразилось на его личности и принимаемых им решениях.
Холодовая аллергия
Холодовой аллергией называют наследственное или приобретенное заболевание, при котором организм реагирует на охлаждение путем высыпаний, похожих на крапивницу. Это происходит из-за аномального выброса гистамина, но механизм, который запускает этот выброс, остается неясным.
Лечение в основном симптоматическое: больным рекомендуют не переохлаждаться, принимать антигистаминные препараты, а перед выходом из дома наносить средства, защищающие кожу лица и рук от холода.
Ксеродерма
© East News
Это генетическое заболевание также называют синдромом вампира, поскольку человек, страдающий им, не может находиться на солнце без тяжелых последствий. На участках кожи, подвергшихся воздействию УФ-лучей, возникает стойкая воспалительная реакция, которая может привести к онкологии. Страдают также и глаза.
Если человек, страдающий ксеродермой, намеревается выйти из дома в дневное время, ему придется прибегнуть ко всем возможным средствам защиты. Например, мальчику по имени Дэвид Миддлтон, которого вы видите на фото, пришлось ходить в школу в особом костюме и наносить защитный крем каждые 2 часа.
Синдром иностранного акцента
© gpointstudio/depositphoto.com
Причины возникновения этого синдрома непонятны, но отмечено, что он может возникать в результате травмы головы, инсульта или опухолей головного мозга. Человек по-прежнему разговаривает на родном языке, но у него настолько меняется выговор, что окружающие считают, будто он говорит с иностранным акцентом.
Само по себе расстройство не опасно для жизни, но люди отмечают, что чувствуют себя чужими в родной стране и им приходится тяжело из-за непонимания, а порой и насмешек окружающих.
Гипертрихоз
© dana press/East News © dana press/East News
Гипертрихоз — избыточный рост волос в тех местах, где это не считается нормой, например на лице. Преимущественно гипертрихозом страдают мужчины, но иногда болезнь встречается и у женщин — этот диагноз можно было бы поставить бородатым дамам из жутких бродячих цирков прошлого.
Врожденный гипертрихоз не лечится, но, к счастью, в наши дни есть масса способов хотя бы на время избавиться от лишних волос. Ну а кто-то, как, например, мексиканский актер Хесус Асевес, не делает трагедии из своей аномалии и живет полной жизнью.
Аргироз
Это заболевание вызывается отложением в организме частиц серебра или его соединений. В результате кожа человека принимает необратимую пигментацию серебристого или синевато-серого оттенка. Развитие аргироза возможно в случаях бесконтрольного использования средств на основе серебра, также его наблюдали у рабочих, занятых в производстве этого металла.
Самым известным из таких людей был американец Пол Карасон, прозванный Папой Смурфом за свое сходство с этим мультперсонажем. Мужчина буквально посинел после длительного потребления коллоидного серебра, пытаясь вылечить им дерматит.
Синдром взрывающейся головы
© harveysart/depositphotos.com
«Появляется шум, который становится все громче, затем раздается звук взрыва и возникает яркая вспышка света, словно мне в лицо направили фонарь», — примерно так описывают свои ощущения люди с синдромом взрывающейся головы. И он не так уж и редок: если вы часто страдаете от бессоницы и стресса, то вы тоже рискуете испытать это неприятное состояние на себе.
Ученые предполагают, что синдром может быть вызван всплеском нейронной активности в участках мозга, ответственных за обработку звука, что приводит к «взрыву» и ощущению, похожему на удар током.
Триметиламинурия
© avemario/depositphotos.com
Заболевание известно также как синдром рыбного запаха, и, как нетрудно догадаться из этого названия, приводит оно к тому, что от человека исходит запах рыбы, причем он сам не всегда способен его ощутить. Зато его чувствуют окружающие, что влечет за собой массу психологических проблем и трудности в общении.
К сожалению, в настоящее время не существует эффективных методов лечения, но, согласно результатам некоторых исследований, уменьшить рыбный запах может помочь особая диета и ежедневный прием активированного угля и противомикробного средства — хлорофиллипта.
Синдром Стендаля
© Medusa Produzione © Cine 2000
«Когда я выходил из церкви Святого Креста, у меня забилось сердце, мне показалось, что иссяк источник жизни, я шел, боясь рухнуть на землю…» — так описал свои ощущения французский писатель Стендаль после посещения Флоренции. То, что испытал писатель, — психическое расстройство, которое проявляется при виде предметов изобразительного искусства, а также красоты природы, животных и людей.
Интересно, что синдрому Стендаля не подвержены туристы из Азии, предположительно из-за разницы культур, а также туристы из Италии — вероятно, для них атмосфера красоты намного привычнее, чем для все остальных. Впрочем, «иммунитет к красоте» не помешал итальянцам снять фильм, героиня которого страдает этим синдромом.
Болезнь Урбаха — Вите
© vova130555/depositphotos.com
У пациентов, страдающих этим заболеванием, разрушается миндалевидное тело мозга, в результате чего наблюдается почти полное отсутствие… страха. Опыты с пациенткой, известной как S. M., показали, что таких людей не пугают змеи, ядовитые пауки, фильмы ужасов, вооруженные грабители и прочие опасности.
Единственное, что может вызвать у них нечто отдаленно напоминающее страх, — это ингаляция со смесью с высоким содержанием углекислого газа, которая заставит паниковать любого здорового человека.
Фото на превью dana press/East News, vova130555/depositphotos.com
Источник: https://www.adme.ru/zhizn-nauka/12-samyh-strannyh-zabolevanij-kotorye-medicina-ne-v-silah-do-konca-ponyat-1706515/
10 необычных симптомов больного сердца
Не всегда проблемы с сердцем проявляются типичной картиной, как мы привыкли видеть в кино: человек хватается рукой за грудную клетку в области сердца и падает без сознания.
Часто признаками того, что с сердцем не все в порядке, могут оказаться совсем неожиданные симптомы.
Причем они даже могут быть не связаны с областью грудной клетки. Расскажем, на какие симптомы нужно обратить внимание, чтобы вовремя предупредить сердечный приступ или выявить серьезное заболевание сердца.
1. Чувство дискомфорта в грудной клетке
Самый распространенный признак при заболеваниях, связанных с сердцем. Под «дискомфортом в груди» понимается не только боль, это могут быть различные неприятные ощущения и т. д.
При любых неприятных симптомах, локализованных в области грудной клетки, доктор в первую очередь должен исключить заболевания сердца. Таких заболеваний несколько:
Для стенокардии характерны сильные боли, чаще всего пациенты описывают их как жжение, чувство сдавления в середине грудной клетки, сопровождаемое страхом смерти. Симптомы могут возникать при физическом или эмоциональном напряжении. Приступы длятся не дольше 15 минут и проходят после отдыха и приема сердечных препаратов.
Боль при некрозе сердечной мышцы выражена сильнее, чем при стенокардии, может сопровождаться слабостью, тошнотой, чувством обреченности. Такая боль не купируется приемом сердечных препаратов. Если болевые ощущения в области грудной клетки длятся более 15 минут, следует вызывать скорую помощь.
Также важно помнить, что в некоторых случаях инфаркт миокарда может протекать совсем без боли. Такое случается, например, при сахарном диабете. Медики связывают такое течение инфаркта с изменениями в нервных волокнах (диабетическая нейропатия). Чаще «безболевой» инфаркт развивается у женщин.
- Тромбоэмболия легочной артерии.
Эмболия легочной артерии тромбом при неоказании медицинской помощи приводит к летальному исходу. Заподозрить такое состояние можно по внезапному появлению сильных болей в грудной клетке, которые усиливаются при движениях, кашле. Болевой синдром сопровождается одышкой. Иногда может наблюдаться кашель, в мокроте обнаруживается примесь крови.
- Расслаивающая аневризма аорты.
Аневризма аорты — патологическое выпячивание в стенке аорты, развивающееся по многим причинам (атеросклероз, гипертония, врожденные дефекты стенки сосуда).
Расслаивание аневризмы происходит при надрыве тонкой растянутой стенки в области выпячивания (аневризмы).
При этом происходит затекание крови между слоями стенки и дальнейшее расслаивание сосуда, либо прорыв всех слоев стенки с массивным внутренним кровотечением. Состояние опасно быстрым наступлением смерти.
Боль при таком состоянии очень сильная, характер боли можно описать как «раздирающая», «рвущая», «жгучая».
При этом определить ее локализацию пациенту бывает трудно, боль способна менять свое положения, иррадиируя в шею, руки, ноги, живот или спину. Пациент может находиться в возбужденном состоянии или терять сознание.
Характерна бледность кожи вследствие потери крови, а посинение верхней части туловища обусловлено развивающейся тампонадой сердца (кровь в околосердечной сумке)
2. Боль в животе и изжога
Конечно, в большинстве случаев изжога и боли в животе сигнализируют о заболеваниях желудочно-кишечного тракта. Но в некоторых ситуациях это могут быть признаки развивающегося инфаркта миокарда. Отмечено, что такие формы инфаркта чаще выявляются у женщин пожилого возраста.
Изжога или острая боль в животе регистрируются при инфаркте, развивающемся на диафрагмальной поверхности сердца. Состояние может сопровождаться рвотой, поносом, тошнотой. Бывали случаи, когда пациентов с острыми болями в животе брали на операцию с диагнозом «острый живот».
В ходе операции патология в животе не обнаруживалась, а дальнейшая клиническая картина и обследования подтверждали наличие инфаркта в сердечной мышце.
3. Боль в различных отделах тела
Существуют нетипичные формы инфаркта миокарда, когда болевые ощущения определяются совершенно в других частях тела, что противоречит нашим представлениям о расположении сердца.
- Резко возникшая боль в горле может свидетельствовать о развитии гортанно-глоточной формы инфаркта миокарда;
- Боль может охватывать всю левую руку или локализоваться только на кончике мизинца;
- Резко возникшая боль в нижней челюсти бывает при нижне-челюстной форме инфаркта миокарда;
- Верхнепозвоночная форма инфаркта протекает с локализацией боли в спине в области шейно-грудного отдела позвоночника.
Атипичные формы инфаркта сердечной мышцы чаще развиваются у пациентов, находящихся в преклонном возрасте, имеющих большое количество сопутствующих заболеваний, истощение, инфаркты в прошлом.
При внезапно возникшем болевом синдроме в вышеперечисленных отделах тела следует вызвать врача. Комплексное обследование позволит подтвердить или опровергнуть диагноз инфаркта.
4. Одышка
Одышка является ранним симптомом сердечной недостаточности. Пациенты отмечают, что стали «задыхаться» при небольших физических нагрузках или ходьбе, чего раньше не случалось. Позже одышка может возникать и в покое.
Одышкой сопровождаются практически все заболевания сердца, приводящие к развитию сердечной недостаточности (артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, миокардиты, пороки сердца).
Связан этот симптом с неспособностью сердца выполнять свои функции в полном объеме: снижается сократимость сердечной мышцы, давление в легочных сосудах повышается, происходит спазм мелких артерий, развивается нарушение газообмена.
От недостатка кислорода страдают многие органы, идет сигнал в мозг к дыхательному центру, кислородное голодание компенсируется глубокими вдохами и выдохами, что и проявляется одышкой.
При тяжелой степени хронической сердечной недостаточности одышка возникает даже в ночное время. Человек просыпается ночью от приступа удушья, его беспокоят кашель, страх смерти. Такой симптом получил название «сердечной астмы». Состояние опасно тем, что в один из таких приступов может развиться отек легких, тогда без экстренной терапии может наступить смерть пациента.
5. Слабость
Необоснованная и внезапно появившаяся слабость может развиться за несколько дней до сердечного приступа. Слабость бывает настолько выраженной, что пациенты, описывая ее, говорят: «сил не было удержать листок бумаги между пальцами».
Слабость при малейших физических нагрузках является симптомом хронической сердечной недостаточности (ХСН). При тяжелой степени ХСН слабость и одышка могут наблюдаться и в состоянии покоя.
У детей такие симптомы, как слабость и одышка, проявляются при врожденных пороках сердца. Ярким примером тому служит симптоматика тяжелого порока сердца — тетрады Фалло.
Такие детки не могут активно играть, как обычная детвора, от активных игр у них возникает приступ удушья.
Во время затруднения дыхания ребенок присаживается на корточки — в таком положении ему становится легче, так как снижается нагрузка на сердце. После приступа возникает сильная слабость.
6. Храп
Казалось бы, какое отношение к болезням сердца имеет храп? Храпит каждый пятый мужчина. Но исследования ученых показали, что храп, являясь одним из составляющих синдрома обструктивного апноэ во сне (СОАС), может способствовать развитию заболеваний сердца.
СОАС характеризуется наличием остановок дыхания во сне, чередующихся со звучным всхрапыванием. Близкие родственники храпящего могут замечать, что на некоторое время его храп прекращается, наступает на мгновение полная тишина, после которой возобновляется громкий звук храпа.
Моменты тишины и есть апноэ — кратковременные остановки дыхания. При тяжелых формах СОАС таких остановок за ночь может насчитываться до 400.
Это приводит к кислородному голоданию органов, что способствует развитию гипертонической болезни, инфарктов миокарда, инсультов, внезапной смерти.
Занимается различными нарушениями дыхания во сне относительно молодое направление медицины — сомнология. Если среди родственников есть лица с «привычным» храпом, то их необходимо обследовать. Особенно если храпящий имеет другие факторы риска:
- Возраст старше 40 лет;
- Сахарный диабет;
- Избыточная масса тела;
- Артериальная гипертензия;
- Курение.
Пациенту необходимо будет пройти обследование — полисомнографию. Сделать это можно в любом отделении, занимающимся проблемами сна. Сомнологические центры, кабинеты и лаборатории сна функционируют во многих крупных городах.
Исследование представляет собой регистрацию показателей функций дыхания, работы сердца, головного мозга, движения мышц глазных яблок, мышц лица и конечностей, позволяет наблюдать за насыщением крови кислородом.
Данное исследование проводится во время ночного сна.
По результатам, полученным методом полисомнографии, устанавливается степень тяжести заболевания и решается вопрос о методе лечения: консервативном или оперативном.
7. Потоотделение
Обильное потоотделение в жаркую погоду или при физической нагрузке не является отклонением. Следует обеспокоиться, если пот появился внезапно и не связан с вышеперечисленными факторами. Это может быть симптомом сердечного приступа. При этом пот холодный, липкий, нередко сопровождается расстройством психоэмоциональной сферы — пациент переживает за свою жизнь, ему кажется, что он умрет.
В такой ситуации следует немедленно вызывать скорую помощь.
8. Кашель
Мы привыкли, что кашель является симптомом заболевания органов дыхательной системы. Но иногда он может указывать на проблемы с сердцем.
Так, упорный кашель, не поддающийся лечению препаратами, может свидетельствовать о развитии сердечной недостаточности.
Чаще всего он появляется ночью, сопровождается затрудненным дыханием, в мокроте можно увидеть прожилки крови. После откашливания человеку становится легче.
Резко возникший приступ удушья с сильным кашлем и отделением пенистой мокроты свидетельствует об одном из атипичных видов инфаркта миокарда — астматическом варианте. Чаще такая картина наблюдается при локализации зоны некроза в области сосочковых мышц сердца.
9. Отеки
Отеки могут появляться при различных заболеваниях почек, эндокринных органов и сердца. В последнем случае отеки возникают, когда оно перестает справляться со своей функцией и развивается застой крови. Жидкая часть крови выходит через микроскопические отверстия в стенках венозных сосудов − формируются отеки.
В первую очередь их замечают на ногах. Поначалу они образуются к вечеру и образуются в области стоп и голеней. Зачастую им не придается должного внимания. Небольшие отеки «списывают» на усталость и повышенные нагрузки на конечности в течение дня.
Но по мере прогрессирования сердечной недостаточности усиливается и отечность. Поначалу отеки «поднимаются» выше по конечностям, а затем могут распространяться и на другие части тела и внутренние органы.
При тяжелой степени хронической сердечной недостаточности жидкость скапливается в полостях тела — брюшной, плевральной. Живот может вырастать до гигантских размеров.
10. Нарушения сердечного ритма
Учащенное сердцебиение может развиваться во время волнения, стрессов, повышенной физической нагрузке. Это нормально. Появление такого симптома в состоянии покоя — повод обратиться за медицинской помощью, так как это признак того, что с сердцем не все в порядке.
Нарушением ритма может проявляться и инфаркт миокарда. В таком случае говорят об аритмической форме инфаркта миокарда.
Выводы
При обнаружении у себя какого-либо симптома из вышеперечисленных, необходимо обратиться к кардиологу для исключения патологии со стороны сердца и сосудов.
Для острой ишемии миокарда характерно появление давящей боли за грудиной с иррадиацией в руку, появлением чувства страха, паники, потливости. Чувство обеспокоенности и внутренней тревоги может появиться и за несколько дней до события.
Такая клиническая картина является примером классической ситуации, часто описываемой для студентов в учебных пособиях. Но в практической деятельности врача встречаются разные варианты и симптомы инфаркта миокарда.
Так, например, при абдоминальном варианте инфаркта миокарда:
- пациенты часто списывают боли в животе на обострение хронического гастрита или язвенной болезни;
- появление тошноты и рвоты, более характерных для поражения желудочно-кишечного тракта, могут смутить пациента. У него даже мысли не возникнет о возможных проблемах в работе сердца.
К сожалению, обращаются за медицинской помощью в таких случаях поздно, когда уже упущено время и зона некроза, или поражения сердечной мышцы весьма обширная. Что же касается пациентов с сахарным диабетом, для них характерна так называемая «безболевая ишемия миокарда».
То есть, кроме незначительной слабости и дискомфорта на фоне эпизодов повышения уровня сахара в крови, пациента может ничего не беспокоить. Нередки случаи, когда больной узнает о перенесенном инфаркте при обследовании у кардиолога, даже не зная примерную дату развития инфаркта миокарда.
При наличии сахарного диабета 2 типа риски развития кардиоваскулярных осложнений выше в 4-5 раз, чем у ровесников. Также курение, неконтролируемая гипертоническая болезнь и ожирение способствуют и развитию внезапной смерти.
Поэтому очень важно ежегодно обращаться к врачам для диагностики и своевременного принятия мер по предотвращению развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Елена созерцатель
- Активность: 118k
- Пол: Женщина
Елена созерцатель Болезни: симптомы и лечение
Источник: https://formulazdorovya.com/1627508043135060645/
Редкие болезни сердца и сосудов: 10 заболеваний, о которых ты не знал
В природе существует огромное количество заболеваний, встречающихся в человеческой популяции. Многие из них очень опасны и приводят к смерти.
Узнайте все о редких, действительно необычных заболеваниях сердца и сосудов, с которыми иногда приходится сталкиваться в нашей жизни. Какие симптомы они имеют и как отражаются на здоровье человека?
Болезнь Моямоя
Очень редкое медленно протекающее заболевание, характеризующееся сужением просвета сосудов головного мозга (внутричерепной части внутренней сонной артерии, передних и средних мозговых артерий).
Отличительной особенностью является хорошее развитие коллатерального (бокового, обходного) кровообращения, что создает рисунок лёгкого дыма на ангиограмме, из-за чего данная патология и получила это название (с японского Моямоя – клочок дыма).
Рисунок дыма при болезни Моямоя:
Во всем мире встречаются только единичные случаи, отдают роль наследственности.
Клиническая картина основывается на нарушении кровоснабжения головного мозга и отражается на всех его функциях. Типичными проявлениями являются двигательные и чувствительные нарушения, частые головные боли, умственное недоразвитие, афазия, внутримозговые кровоизлияния.
Лечение: медикаментозное лечение не останавливает прогрессирование болезни и не применяется в качестве основного лечения. Выбором становится оперативное вмешательство, целью которого стоит восстановление кровоснабжения головного мозга.
Прогноз: без хирургического лечения прогноз неблагоприятный и смерть наступает в кратчайшие сроки. Применение операции не даёт полного излечения, неврологические расстройства сохраняются.
Синдром Кернса–Сейра
Представляет собой митохондриальную кардиомиопатию, в основе которой лежит мутация генов ДНК. Дебют заболевания приходится на возраст до 20 лет. У него нет пристрастия к расе или полу, и нет никаких известных факторов риска.
- Распространенность: 1 на 10000 человек.
- Клиника: опущение века, ретинопатия и нарушения ритма сердца по типу удлинения интервала Р-Р, симптомы сердечной блокады.
- Лечение: не разработано.
- Прогноз: при легком течении благоприятный.
Декстрокардия
У здорового человека сердце расположено слева по отношению к срединной линии грудной клетки. Декстрокардия характеризуется тем, что сердце находится большей частью на правой стороне. Сосуды, отходящие от сердца, также принимают зеркальное расположение. Почти всегда декстрокардия сопровождается и обратным расположением всех внутренних органов.
По различным данным встречаемость — от 12 случаев на 1000, до 1 случая на 12 тысяч. Причина возникновения неизвестна.
Проявления заболевания: кроме зеркально расположенных органов никак не проявляется и не отражается на кровоснабжении внутренних органов. Увеличивается риск встречаемости вместе с другими пороками развития.
Церебральная амилоидная ангиопатия
Амилоид – это белок, который в норме в организме отсутствует. При длительно текущих заболеваниях он вырабатывается и оседает во внутренних органах, вызывая еще больше проблем. В том числе и на стенках сосудов головного мозга, что ведет к их закупорке. Кровоток нарушается и развивается инсульт. Чаще эта патология встречается в пожилом возрасте.
- Распространенность: до 1% населения.
- Клиника: неспецифична (от транзиторных ишемических атак и головных болей до инсульта).
- Лечение: не разработано.
- Прогноз: неблагоприятный.
Тетрада Фалло
Тетрада Фалло — врождённый порок сердца, включающий в себя четыре признака:
- стеноз места выхода из правого желудочка;
- дефект межжелудочковой перегородки в верхней ее части;
- смещение направления аорты вправо;
- гипертрофия миокарда правого желудочка.
Этот порок называется синим, так как ребенок при рождении имеет синий оттенок кожи, из-за того, что в его кровеносном русле протекает смешенная кровь (артериальная + венозная), которая не так богата кислородом, как артериальная, а содержание углекислого газа превышает допустимые величины.
Распространенность: 1 ребенок на 10000 детей.
Клиническая картина: Основными симптомами являются центральный и периферический цианоз (посинение), нарастающая с возрастом одышка.
В раннем возрасте уже развиваются признаки недостатка кислорода: барабанные палочки и часовые стёкла (вид пальцев ребёнка).
С возрастом увеличиваются цианотичные приступы, во время которых происходит массивный сброс венозной крови в большой круг кровообращения. Он сопровождается потерей сознания, судорогами и сильным цианозом.
Лечение: всем детям показана радикальная хирургическая операция по устранению дефектов в строении сердца.
Прогноз: без хирургического лечения дети не доживают до пубертатного возраста, с его применением – могут прожить до 30-40 лет.
Врожденное отсутствие перикарда
Порок сердца, при котором наблюдается полное или частичное отсутствие околосердечной сумки. Это происходит из-за неправильной закладки во внутриутробном периоде. Этиология неизвестна.
- Распространенность: около 300 случаев во всём мире.
- Клиника: болевые ощущения в области грудной клетки без физической нагрузки, часто возникают приступы ишемии, сбои ритма сердца.
- Лечение: создание искусственной околосердечной сумки.
- Прогноз: без лечения неблагоприятный.
Аневризма сердца
Это локализованное выбухание истонченной стенки сердца. Они бывают как врождённые, так и приобретенные (встречаются гораздо чаще). Основными причинами служат инфаркт миокарда, ревматическая лихорадка, бактериальный эндокардит, артериальная гипертензия. Чаще всего патологический процесс локализуется в левом желудочке, это связано с его интенсивной нагрузкой.
При сильной физической нагрузке, эмоциональном стрессе, приеме медикаментов может развиться разрыв аневризмы. Кровь прорывается в околосердечную сумку и вызывает тампонаду сердца.
Распространенность: страдают до 20% перенесших инфаркт миокарда, врождённые встречаются значительно реже — 1 случай на 10000 человек.
Клиническая картина: при аневризмах малых размеров симптомы выражены слабо и порой их становиться трудно заметить. Типичным проявлением является добавочная пульсация аневризматического мешка. Часто оно локализуется в 3-4 межреберье.
Лечение: при стабильном течении заболевания рекомендуется прием препаратов, регулирующих кровяное давление и сердечный выброс для недопущения увеличения размеров аневризматического мешка и его стабилизации. При разрыве аневризмы следует дренировать полость перикарда для предотвращения смерти пациента.
Прогноз: неблагоприятный. Больные с постинфарктными аневризмами проживают в среднем 3 года. Описаны случаи, когда пациенты проживали 15 лет.
Сифилис сердечно-сосудистой системы
В редких случаях сифилитическая инфекция изолированно поражает сердечный аппарат. Она может поражать как стенки аорты, так и клапаны. Нередко сифилис затрагивает проводящую систему сердца и коронарные артерии.
- Распространенность: до 5% всех больных сифилитической инфекцией.
- Симптомы: к частым проявлениям относятся нарушение сердечного ритма, клапанная недостаточность, приступы стенокардии, левожелудочковая недостаточность.
- Лечение: длительная антибиотикотерапия (пенициллины, тетрациклины).
- Прогноз: при медленном течении и своевременно начатом лечении благоприятный.
Синдром Рейно
Синдром Рейно представляет собой нарушение иннервации мелких сосудов преимущественно верхних конечностей, приводящее к спазму капилляров, побледнению или посинению кончиков пальцев. В основе заболевания лежит наследственная предрасположенность и провоцирующие факторы.
- Распространенность: до 3% человек, преимущественно женского пола.
- Симптомы: похолодание и побледнение пальцев, иногда нарушается их моторика и возникают трофические язвы.
- Лечение: медикаментозное – сосудорасширяющие препараты, хирургическое – симпатэктомия.
- Прогноз: благоприятный, при лёгком течение пациенты живут долгие годы.
Генерализованный неуточненный атеросклероз
Образование атеросклеротических бляшек в сосудах различного размера в разных органах и тканях. Основная причина лежит в метаболических нарушениях, из-за которых происходит избыточное накопление холестерина в сосудистой стенке.
Распространенность: до 2% населения.
Клиника: зависит от места образования атеросклеротической бляшки. Наблюдаются инфаркты органов в зоне поражения.
Лечение: сбалансированное питание и приём препаратов, снижающих холестерин крови.
Прогноз: при своевременном выявлении и лечении благоприятный.
Большинство перечисленных редких болезней сердца и сосудов формируются ещё в зародышевом периоде, поэтому беременным как никогда нужно следить за своим здоровьем и устранять все вредные факторы. Не менее важным будет следовать методам профилактики развития приобретенных болезней.
Источник: https://oserdce.com/interesnoe/10-redkix-zabolevanij-serdca-i-sosudov.html
???? 14 самых редких болезней в мире
Здоровье – важнейшая вещь, которую мы должны оберегать что есть сил. Современная медицина научилась лечить многие смертельные болезни или стоит на пороге этого. О самых редких болезнях, причинах их появления, симптомах и жизни с ними вы узнаете в материале uznayvse.ru.
Внимание, некоторые фотографии в материале могут вызвать у вас неприятные чувства.
Моргеллонова болезнь
Впервые зафиксированная американскими врачами в 2002 году болезнь Моргелона вызывает у больного ощущение бегающих под кожей микроскопических жучков. Казалось бы, похоже на психоз – сколько пациентов психлечебниц жалуется на невидимых паразитов! Вот только на коже больных Моргеллоном действительно появляются зудящие язвы, а мышцы сводит судорогой.
Большинство пострадавших заявляло о неких «волокнах» или червях, проникших вглубь эпидермиса. Эти «нити» можно увидеть под микроскопом. Многие ученые полагают, что Моргеллон возбуждает неизвестная науке мутация грибка, способного выживать даже при абсолютном нуле. Версия о психогенной природе заболевания тоже до сих пор популярна.
В 2012 году было опубликовано исследование о том, что никаких известных науке болезнетворных организмов у пациентов не найдено, а широкое освещение болезни Моргеллона в СМИ спровоцировало резкий всплеск болезни.
К 2017 году было зарегистрировано около 20 тысяч жалоб с похожими симптомами.
География болезни: США (все 50 штатов), реже встречается в Нидерландах, Австралии, Великобритании
Временная слепота
Жительница Мельбурна Натали Адлер страдает необычным заболеванием. Каждые три дня девушка слепнет, то есть в буквальном смысле слова не может раскрыть глаза из-за сильных мышечных спазмов. Цикл повторяется через каждые три дня.
Впервые это произошло после инфекции носовых пазух, осложненной стафилококковой инфекцией. С тех пор Натали приходится планировать свою жизнь так, чтобы успеть сделать все дела в «зрячий» период.
«Мое 18-летие выпало на «слепой» день, но зато на 21-й день рождения я все видела и друзья закатили мне грандиозную вечеринку!»
Паранеопластическая пузырчатка
Есть несколько видов пузырчатки – дерматологического заболевания с аутоиммунной природой (Аутоиммунные заболевания – класс болезней, при которых лимфоциты начинают атаковать свои же собственные, здоровые клетки организма).
Ее паранеопластическая разновидность встречается реже всего, но очень опасна.
Иммунная система начинает нападать на кератиноциты, составляющие основную массу эпидермиса, из-за чего в нем образуются пустоты, заполняющиеся жидкостью.
На этих местах образуются мокрые пузыри, сквозь которые легко проникают внешние инфекции.
Болезнь довольно редкая: с 1993 по 2003 год в странах Запада было зафиксировано 163 случая. Около 90% больных паранеопластической пузырчаткой умирали в течение года из-за сепсиса или вызванной болезнью легочной недостаточности.
Аллергия на воду
Аквагенная крапивница – болезнь, при которой любой контакт кожи с водой, даже с собственным потом, приносит больным страдания. Аллергическая реакция возникает даже на дистиллированную воду, очищенную от любых примесей.
Пить воду очень больно – приходится пить молоко, на него организм реагирует не так сильно. Прием ванны превращается в адскую пытку, как и выход из дома в дождливую или снежную погоду. Аллергия на воду встречается примерно у одного человека из 230 миллионов.
В 2017 году ученым был известно о 32 аквааллергиках. Например, британка Рэйчел Уорик, которой диагностировали аквагенную крапивницу в 12 лет. Болезнь проявилась после визита в общественный бассейн.
Девушка признавалась, что выжить с синдромом вполне реально, но о полноценной жизни речи и быть не может. Все, о чем она мечтает – потанцевать под дождем или искупаться в озере.
Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха
Синдром «рыбного запаха» вызывает нарушение в гене FMO3, из-за которого печень теряет способность раскладывать пахучие триметиламины на их оксиды без запаха. В результате это вещество накапливается, и его избытки выходят наружу с потом, через поры кожи.
Человек распространяет вокруг себя зловонное облако, он может не чувствовать запаха сам, но окружающие поневоле отдаляются от больного с таким диагнозом.
Врачи пока не знают, как «починить» FMO3, и советуют пахнущим рыбой бедолагам исключить из рациона яйца, бобовые, все разновидности капусты, продукты из сои, а также ежедневно принимать активированный уголь и чаще мыться.
Анальгия
Врожденная нечувствительность к боли появляется из-за мутации гена SCN9A и довольно часто встречается у детей до 2-х лет. Но есть случаи – несколько сотен на все население земного шара – когда невосприимчивость сохраняется и во взрослом возрасте.
У больных анальгией значительно выше вероятность получения ожога, перелома или сепсиса.
Стивен Пит из Вашингтона, как и его брат-близнец, не понаслышке знает о коварстве этого синдрома. «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы.
Смотрю – у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал», – вспоминал он. В детстве он ломал левую ногу едва ли не каждый месяц, пока органы опеки не изъяли детей из семьи, заподозрив насильственные действия.
Родителям пришлось потратить много времени, сил и красноречия, чтобы доказать свою невиновность.
Из-за постоянных травм к 30-ти годам у Стива развился артрит. Судьба его брата была намного трагичней. Врачи пообещали, что через пару лет он окажется прикован к инвалидной коляске. После этого молодой человек покончил с собой.
Болезнь Куру
Страшная болезнь Куру гарантированно приводит к летальному исходу. Сначала у человека начинает страшно болеть голова, снижается иммунитет, появляются насморк и кашель.
Затем поражаются нервные клетки, отвечающие за координацию движений, поэтому больной перестает контролировать движения конечностей, его охватывает безумная дрожь. За 9–12 месяцев ткани мозга превращаются в губчатую субстанцию, и человек погибает.
Но большинство умирает раньше – от сопутствующих осложнений, инфекции или пневмонии. Болезнь Куру встречается лишь среди аборигенов Папуа Новой Гвинеи из племени форе. Долгое время племя практиковало пугающий похоронный обычай – женщины и дети совершали ритуальное поедание мозга умершего.
Как выяснил в 50-е годы XX века американский врач Карлтон Гайдушек, в болезни виноваты прионы – вредоносные белковые структуры, содержащиеся в мозговой ткани. Как только форе отучили от ритуального каннибализма, болезнь Куру почти исчезла.
Аргироз
Редкая патология, также именуемая «синдромом голубой кожи». Вызывает ее избыток серебра в организме. Так, калифорниец Пол Карасон, ставший серебристо-голубым в 57 лет, бесконтрольно употреблял самодельный бальзам из коллоидного серебра и дистиллированной воды.
Мужчина умер от сердечного приступа в 62 года. Подобное отклонение наблюдалось и у нашего соотечественника из Казани. Внешность Валерия В. внезапно изменилась после безобидного лечения насморка каплями, содержащими серебро.
Его кожа приобрела серебристо-синий оттенок, а волосы стали светлыми.
Аллергия на электричество
Врачи все еще спорят о природе заболевания, от которого страдал персонаж из сериала «Лучше звоните Солу» с Бобом Оденкерком в главной роли. Некоторые врачи полагают, что аллергия на электромагнитные поля имеет психосоматические корни.
Так или иначе, людей, жалующихся на головную боль и ухудшение самочувствия при включении электроприборов, становится все больше. В некоторых регионах (Африка, Австралия, Южная Америка) о подобной проблеме даже не слышали, а вот, например, в Швеции электромагнитная аллергия официально признана: от нее страдает 2,5% населения.
Иногда синдром приобретает такие острые формы, что больные вынуждены бежать в глушь. В штате Западная Вирджиния, США, есть свободная от интернета «резервация». На ее территории Wi-Fi запрещен на законодательном уровне из-за расположенного рядом гигантского радиотелескопа. Любые сигналы могут помешать его работе.
В округ съехались на постоянное место жительства около 200 человек с гиперчувствительностью к электричеству.
Фатальная семейная бессонница
Наследственное прионное заболевание, ведущее к летальному исходу. По сути, больной умирает от бессонницы. Первый случай зафиксирован в 1979 году. Расследуя смерть двух родственниц жены, итальянский врач Игнацио Ройтер обнаружил в ее генеалогическом древе смерти с похожими симптомами: бессонница, повлекшая крайнее истощение.
В 1984 году от бессонницы умер еще один родственник, и его мозг отправили для дальнейших исследований в США. В конце 90-х годов ученым удалось выяснить природу болезни: из-за мутации в 20-й хромосоме аспаргин меняется на аспаргиновую кислоту, в результате белковая молекула трансформировалась в прион. По цепной реакции прион превращает остальные белковые молекулы в себе подобные.
В отделе мозга, который отвечает за сон, накапливаются бляшки, которые и вызывают хроническую бессонницу, истощение и смерть.
Выделяется 4 фазы болезни: во время первой человек становится одержим параноидальными идеями, к четвертой перестает реагировать на внешние раздражители. Болезнь длится от 7 до 36 месяцев; лечения нет, не помогают даже сильнейшие снотворные.
Всего известно 40 семей, в которых наследуется это заболевание.
Прогрессирующая фибродисплазия
В среднем с таким диагнозом рождается один ребенок на два миллиона человек. Это одно из самых редких и мучительных заболеваний в мире. Всего в истории медицины зафиксировано 700 случаев фибродисплазии, когда у человека любая ткань начинает перерождаться в костную.
Костная ткань при прогрессирующей фибродисплазии неконтролируемо разрастается за счет соседних мышечных тканей. Запускает патологический процесс чаще всего травма, даже самая небольшая. Причем оперативное вмешательство — не выход.
Если вырезать окостеневший участок, это спровоцирует новый очаг роста кости.
Фибродисплазия – это генетическое заболевание, которое передается по наследству и до недавнего времени совсем не поддавалось лечению.
В 2006 году группа исследователей Пенсильванского университета открыла ген, отвечающий за эту мутацию. С тех пор были начаты работы над генными блокаторами в гене ACVR1/ALK2.
Детская прогерия
Синдром Хатчинсона – Гилфорда, генетическая патология, заставляющая организм новорожденного стареть примерно в 8 раз быстрее. При этом психологически ребенок остается ребенком.
Внешние отклонения становятся очевидны на 2-3 году жизни: ребенок серьезно отстает в росте, кожа быстро теряет эластичность, волосяной покров и вторичные половые признаки отсутствуют. Голова, как правило, гипертрофирована, лицо имеет «птичью» форму. Кожа бледная и очень тонкая, с проступающими венами.
Причина – мутация гена LMNA, отвечающего за формирование вещества ламин, участвующего в образовании клеточной оболочки. Количество новорожденных с прогерией: 1 на 8 миллионов. Мальчики болеют прогерией в два раза чаще. Всего в мире зарегистрировано около 80 детей с прогерией. Обычно дети с Хатчинсоном умирают к 10–13 годам.
«Долгожители» доживают до 27 лет. Науке известен всего один случай, когда больной этим синдромом перешагнул этот рубеж: в 1986 году от острой сердечной недостаточности из жизни ушел 45-летний японец с прогерией.
Самая редкая болезнь в мире – болезнь Филдс
Пожалуй, именно болезнь Филдс можно назвать самой редкой болезнью из известных человеку. Истории известны два случая этого заболевания, причем возникшие одновременно в одной семье: больны сестры-близнецы Катрин и Кирсти Филдс из Уэльса. В 1998 году 4-летние девочки попали на прием к врачу, который даже после тщательных исследований не смог определить их диагноз.
Сестры медленно теряли способность управлять телом, но что стало причиной мышечной деградации, неумолимо охватывавшей весь организм, неизвестно. В 9 лет Катрин и Кирсти пересели на инвалидные коляски, а в 14 синхронно лишились речи. В 2012 году им выдали речевые устройства, аналогичные тому, которым пользовался Стивен Хокинг. «Теперь нас могут различать по акценту.
Я выбрала австралийский, а моя сестра американский. Электронный голос позволяет нам даже спорить друг с другом», – шутила Катрин.
Большинство заболеваний влекут за собой тяжелые последствия для здоровья, а некоторые из них скорее следует называть особенностями развития – кроме неудобства и странного внешнего вида они не несут ничего. Редакция uznayvse.
ru предлагает почитать подробнее об одной из таких особенностей – повышенной волосатости.
Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен
Источник: https://uznayvse.ru/interesting-facts/samyie-redkie-bolezni-v-mire.html
Загрузка...
